Xét nghiệm nhiễm sắc thể giá bao nhiêu? Những ai nên thực hiện?

Trong thời đại y học hiện đại, xét nghiệm nhiễm sắc thể giúp tầm soát các rối loạn di truyền, hiếm muộn hoặc sảy thai liên tiếp. Đây là xét nghiệm có ý nghĩa lớn không chỉ với thai phụ mà còn với những người đang gặp vấn đề về sinh sản hoặc có người thân mắc bệnh di truyền. Tuy nhiên, nhiều người vẫn băn khoăn xét nghiệm nhiễm sắc thể giá bao nhiêu và những ai nên thực hiện để đảm bảo hiệu quả và tiết kiệm chi phí.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể giá bao nhiêu?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotype hoặc phân tích gen) là kỹ thuật di truyền học dùng để kiểm tra số lượng, hình dạng và cấu trúc của các nhiễm sắc thể trong tế bào người. Mục đích là phát hiện sớm những bất thường di truyền có thể gây dị tật bẩm sinh, sảy thai, hiếm muộn hoặc các bệnh lý di truyền. Vì vậy, chi phí xét nghiệm này thường cao hơn xét nghiệm thông thường.

Hiện nay, tại Việt Nam, chi phí xét nghiệm nhiễm sắc thể dao động từ 950.000 - 7.500.000 VNĐ/lần, tùy loại xét nghiệm, công nghệ phân tích và cơ sở y tế.

• Có cơ sở ghi mức giá cho xét nghiệm karyotype dao động khoảng 950.000 - 4.000.000 VNĐ/lần.
• Có nơi khác ghi mức giá cao hơn: “Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể” dao động từ 2.500.000 - 7.500.000 VNĐ. -
• Một số trung tâm di truyền ghi rõ: Xét nghiệm karyotype khoảng 1.100.000 - 2.500.000 VNĐ.
• Với xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) kiểm tra nhiễm sắc thể và gen, giá tham khảo khoảng 2.500.000 - 9.000.000 VNĐ hoặc hơn tùy gói.

Như vậy, xét nghiệm nhiễm sắc thể giá bao nhiêu tuỳ loại xét nghiệm, phạm vi phân tích và cơ sở thực hiện.

Đối tượng cần xét nghiệm nhiễm sắc thể

Xét nghiệm nhiễm sắc thể được khuyến nghị cho nhiều nhóm đối tượng, không chỉ riêng phụ nữ mang thai.

• Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên: Có nguy cơ sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể cao hơn so với độ tuổi dưới 30.
• Các cặp vợ chồng hiếm muộn hoặc sảy thai nhiều lần: Giúp phát hiện nguyên nhân di truyền tiềm ẩn.
• Người có biểu hiện bất thường lâm sàng như chậm phát triển trí tuệ, dị tật bẩm sinh, bất thường cơ quan sinh dục hoặc vóc dáng khác thường.
• Trẻ sơ sinh có dấu hiệu bất thường về hình thái hoặc nghi ngờ rối loạn phát triển.
• Cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có người thân mắc bệnh di truyền, giúp phát hiện gen bệnh mang ẩn.

Ngoài ra, trong một số trường hợp vô sinh nam, xét nghiệm nhiễm sắc thể còn giúp kiểm tra các bất thường như mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y hoặc rối loạn chuyển đoạn gây giảm khả năng sinh tinh.

Các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp

Một số hội chứng di truyền phổ biến có thể được phát hiện qua xét nghiệm này bao gồm:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể 21, gây chậm phát triển trí tuệ và dị tật tim.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13): Thường gây dị tật nặng, tỉ lệ sống sót sau sinh thấp.
• Hội chứng Turner (45,X): Xảy ra ở nữ giới, gây thấp bé, vô sinh, rối loạn phát triển giới tính.
• Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Ở nam giới, dẫn đến giảm khả năng sinh sản, vóc dáng cao và ngực phát triển.
• Bất thường cấu trúc như mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn hoặc đảo đoạn nhiễm sắc thể (ví dụ mất đoạn 22q11 - hội chứng DiGeorge).
• Các vi mất đoạn nhỏ khó phát hiện bằng phương pháp thường, cần dùng kỹ thuật hiện đại như microarray hoặc giải trình tự gen thế hệ mới (NGS).

Những rối loạn này nếu bị bỏ qua có thể gây ra dị tật nặng, suy giảm trí tuệ, tử vong sơ sinh hoặc các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác. Do đó xét nghiệm nhiễm sắc thể là công cụ quan trọng trong di truyền y học và sàng lọc trước sinh.

Thời điểm cần xét nghiệm nhiễm sắc thể

Thời điểm xét nghiệm nhiễm sắc thể tùy thuộc mục đích xét nghiệm:

• Trước khi mang thai hoặc tiền hôn nhân: Nếu cả hai vợ chồng có tiền sử di truyền hoặc mong muốn sinh con khỏe mạnh, xét nghiệm nhiễm sắc thể hoặc xét nghiệm gen trước khi có thai giúp đánh giá nguy cơ di truyền.
• Trong thai kỳ: Thường từ tuần thai thứ 10 trở lên nếu thực hiện xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) giúp phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể. Nếu có dấu hiệu bất thường sau siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc truyền thống (Double/Triple Test) bác sĩ có thể chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xét nghiệm nhiễm sắc thể.
• Sau khi sinh hoặc khi có biểu hiện lâm sàng: Nếu trẻ có dị tật bẩm sinh hoặc phát triển chậm, xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể được thực hiện để tìm nguyên nhân.
  Thời điểm hợp lý giúp phát hiện sớm, từ đó có hỗ trợ và can thiệp kịp thời - đặc biệt với thai phụ, nếu biết sớm sẽ đưa ra kế hoạch chăm sóc, theo dõi và xử lý trước khi biến chứng xảy ra.

Tóm lại, việc nắm rõ xét nghiệm nhiễm sắc thể giá bao nhiêu và biết chính xác những ai nên thực hiện là bước quan trọng giúp phát hiện sớm nguy cơ rối loạn di truyền, từ đó có hướng tư vấn và can thiệp phù hợp. Dù chi phí có thể dao động tùy cơ sở, nhưng giá trị mà xét nghiệm này mang lại cho sức khỏe sinh sản và tương lai con trẻ là vô cùng to lớn, giúp mỗi gia đình yên tâm hơn trên hành trình làm cha mẹ.