Xét nghiệm gen Hemophilia là gì? Lưu ý đối với người bệnh mắc Hemophilia

Hemophilia là một di truyền liên quan đến tình trạng máu khó đông. Việc xét nghiệm gen Hemophilia giúp chẩn đoán, sàng lọc bệnh cũng như ngăn ngừa các trường hợp xấu có thể xảy ra. Để hiểu rõ hơn về xét nghiệm gen Hemophilia, hãy cùng theo dõi bài viết dưới đây của nhà thuốc Long Châu nhé!

Hemophilia là gì?

Hemophilia là một bệnh máu khó đông hay còn được gọi là bệnh ưa chảy máu. Tình trạng này xảy ra là do sự thiếu hụt bất thường các yếu tố đông máu VIII (đối với bệnh Hemophilia A) hoặc IX (đối với bệnh Hemophilia B). Chúng đều là những yếu tố cần thiết và quan trọng của quá trình đông máu ở người.

Triệu chứng điển hình của bệnh Hemophilia là người bệnh dễ bị chảy máu, không cầm được máu khi bị chấn thương. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, người bệnh có thể bị chảy máu tự nhiên mà không cần có chấn thương.

Bệnh liên quan đến gen di truyền. Gen mang bệnh Hemophilia nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Do đó, nếu người mẹ mang gen bệnh thì nó hoàn toàn có thể di truyền cho thai nhi.

• Nếu thai nhi là con trai, khi nhận gen bệnh sẽ có biểu hiện ra bệnh.
• Nếu thai nhi là con gái, khi nhận gen bệnh sẽ tiếp tục mang gen bệnh như mẹ và có thể di truyền lại cho đời sau.

Điều này có nghĩa là nếu người mẹ mang gen bệnh, người bố bình thường (không mang gen bệnh) thì sẽ có 50% khả năng con sinh ra mắc bệnh hoặc mang gen bệnh. Trong đó, 25% thai nhi là trai mắc bệnh và 25% thai nhi là gái mang gen bệnh. Ngược lại, nếu người mẹ hoàn toàn bình thường và người bố mắc bệnh thì tất cả con trai sinh ra đều bình thường và tất cả thai nhi là gái sinh ra đều mang gen bệnh.

Tuy nhiên, có khoảng ⅓ bệnh nhân Hemophilia bị bệnh không phải do di truyền mà do đột biến gen. Gen bị biến đổi biểu hiện thành bệnh và có thể di truyền cho thế hệ sau.

Xét nghiệm gen Hemophilia là gì?

Căn bệnh này không những nguy hiểm, tỷ lệ tử vong cao mà việc điều trị cũng rất tốn kém. Do đó, việc xét nghiệm gen Hemophilia để sàng lọc và ngăn ngừa di truyền cho đời sau là cần thiết.

Bác sĩ có thể giúp phòng ngừa di truyền bệnh cho thế hệ sau bằng việc chẩn đoán trước khi sinh dựa vào cơ chế di truyền của bệnh. Nhờ đó, người bệnh vẫn có thể sinh con khỏe mạnh như người bình thường.

Theo các bác sĩ, một số đối tượng dưới đây nên tiến hành xét nghiệm trước khi có kế hoạch sinh con bao gồm:

• Những người nghi ngờ mắc bệnh Hemophilia.
• Những người đã có con bị mắc bệnh Hemophilia.
• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh Hemophilia.

Dựa theo cơ chế di truyền đã đề cập ở trên, nếu bố là người bị bệnh thì chỉ cần không sinh con gái là có thể tránh di truyền bệnh và loại bỏ gen bệnh cho đời sau.

Trong trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh hoặc người mẹ mang gen bệnh thì người mẹ nên tiến hành làm xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh trong thời kỳ mang thai.

Các bác sĩ sẽ xét nghiệm gen Hemophilia trong nước ối để phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường. Thời điểm tốt nhất để tiến hành xét nghiệm này là vào tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ. Để lấy được nước ối, các bác sĩ siêu âm sẽ sử dụng một cây kim chuyên dụng để chọc và hút ra một lượng nước ối vừa đủ mà không gây ảnh hưởng đến thai nhi. Bên cạnh đó, người mẹ cũng không cần phải gây mê khi thực hiện chọc ối vì quá trình này diễn ra nhanh chóng, đơn giản và đa phần không gây đau đớn.

Ngoài phương pháp xét nghiệm nước ối, các bác sĩ cũng có thể xét nghiệm ADN để định lượng các yếu tố đông máu VIII, IX của bào thai hoặc chẩn đoán bệnh trước khi cấy phôi thai. Phương pháp này có thể giúp tạo ra các phôi thai khỏe mạnh, không mang gen bệnh. Do đó, em bé sinh ra sẽ không mắc bệnh Hemophilia.

Một số lưu ý đối với người bệnh mắc Hemophilia

Đến nay vẫn chưa có các biện pháp điều trị dứt điểm đối với những người đang mắc Hemophilia. Do đó, để đảm bảo an toàn, người bệnh nên chú ý một số vấn đề dưới đây:

• Đi đứng nhẹ nhàng, cẩn thận, hạn chế tối đa các chấn thương gây chảy máu nếu có thể.
• Tập thể dục với cường độ vừa phải, tránh nguy cơ chảy máu.
• Hạn chế sử dụng các thuốc làm tăng nguy cơ gây chảy máu như aspirin, histamin,...
• Không châm cứu, không tiêm bắp.
• Chú ý vệ sinh răng miệng để phòng ngừa viêm nhiễm.
• Khi bị chấn thương chảy máu hoặc chảy máu tự nhiên, người bệnh nên đến cơ sở y tế ngay lập tức để có biện pháp xử lý, can thiệp kịp thời.

Tóm lại, bệnh Hemophilia là một di truyền liên quan đến rối loạn đông máu. Tuy nhiên, việc xét nghiệm gen Hemophilia có thể giúp sàng lọc và ngăn ngừa di truyền bệnh cho thế hệ sau. Do đó, những người mắc bệnh Hemophilia, nghi ngờ mắc bệnh hoặc mang gen bệnh nên thực hiện khám tiền hôn nhân, khám sàng lọc trước khi mang thai để đảm bảo thai nhi sinh ra khỏe mạnh. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi cung cấp trong bài viết này sẽ có ích với bạn.

Xem thêm:

• Xét nghiệm chẩn đoán lao phổi có những loại nào? Chỉ định xét nghiệm lao phổi
• Phương pháp xét nghiệm máu chẩn đoán đa nang buồng trứng