Máu khó đông: Căn bệnh di truyền nguy hiểm

Máu khó đông là gì?

Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là một rối loạn có tính di truyền do thiếu hụt một số yếu tố đông máu dẫn đến vết thương hoặc vết cắt bị chảy máu lâu hơn bình thường. Tình trạng này có mức độ từ nhẹ đến nặng và trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có có thể bị mất nhiều máu và dẫn đến tử vong.

Bệnh máu khó đông được phân loại dựa trên các yếu tố đông máu chính liên quan đến bệnh bao gồm yếu tố VIII, IX và XI:

• Hemophilia A là loại phổ biến nhất, bệnh nhân mắc loại này do không có đủ yếu tố đông máu VIII. Hầu hết bệnh nhân đều bị bệnh nặng biểu hiện bằng sự xuất huyết vào các khớp lớn như đầu gối hoặc hông.
• Hemophilia B còn được gọi là bệnh Christmas, là do thiếu hụt yếu tố đông máu IX. Mức độ bệnh từ nhẹ đến nặng.
• Hemophilia C do thiếu hụt yếu tố XI.

Những dấu hiệu và triệu chứng của máu khó đông

Bệnh nhân mắc bệnh này dễ bị xuất huyết vào các mô (ví dụ: Hemarthroses, máu tụ trong cơ, xuất huyết sau phúc mạc). Hiện tượng xuất huyết có thể xảy ra ngay lập tức hoặc trì hoãn tùy thuộc vào mức độ chấn thương và nồng độ yếu tố VIII hoặc IX trong huyết tương.

Bệnh ở mức độ nhẹ (nồng độ yếu tố đông máu khoảng 5 - 25% bình thường), chảy máu nhiều có thể xảy ra sau khi phẫu thuật hoặc nhổ răng.

Bệnh ở mức độ trung bình (nồng độ yếu tố đông máu khoảng 1 - 5% bình thường) thường gây chảy máu sau chấn thương nhẹ.

Bệnh nghiêm trọng (nồng độ yếu tố VIII hoặc IX < 1% bình thường) gây chảy máu nghiêm trọng trong suốt cuộc đời, thường bắt đầu ngay sau khi sinh.

Bệnh nhân có thể có các dấu hiệu và triệu chứng như sau:

• Xuất huyết vào khớp (nơi dễ bị chảy máu nhất) có thể xảy ra sau một chấn thương hoặc không rõ nguyên nhân. Thường bị ở khớp mắt cá chân, đầu gối hoặc khuỷu tay, làm bệnh nhân không thể cử động khớp dễ dàng như trước.
• Xuất huyết các cơ.
• Xuất huyết thực quản, dạ dày hoặc ruột.
• Tiểu ra máu.
• Xuất huyết niêm mạc mũi và nướu.
• Kinh nguyệt nhiều hoặc kéo dài bất thường (ở phụ nữ).

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến máu khó đông

Máu khó đông là một rối loạn di truyền do đột biến, mất đoạn hoặc đảo đoạn ảnh hưởng đến gen quy định yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Vì những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, bệnh máu khó đông hầu như chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Con gái của đàn ông mắc bệnh máu khó đông chắc chắn sẽ mang gen gây bệnh, nhưng con trai thì bình thường. Mỗi con trai của người mang gen bệnh có 50% khả năng và mỗi con gái có 50% khả năng mắc bệnh này.

Hemophilia A và B đều là rối loạn di truyền do gen nhiễm sắc thể X quy định, trong khi hemophilia C di truyền khác 2 loại trên nên cả trẻ em nam và nữ đều có thể mắc bệnh.