Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ: Vai trò, chỉ định và quy trình thực hiện

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là phương pháp cụ thể để phát hiện bất kỳ biến đổi di truyền nào một cách chính xác. Đây là công cụ hữu ích trong việc xác định hoặc chẩn đoán các rối loạn di truyền tổng quát, đặc biệt là các hội chứng có thể dẫn đến vô sinh. Trong bài viết bên dưới, Nhà thuốc Long Châu sẽ chia sẻ tới bạn đọc những thông tin chi tiết về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một quy trình phức tạp được thực hiện để đánh giá các bất thường rối loạn di truyền ở mức độ tế bào của một người. Đây không chỉ là một bước quan trọng trong chẩn đoán các rối loạn di truyền mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ di truyền và lập kế hoạch điều trị.

Khi cần thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, cả vợ và chồng trong một cặp vợ chồng thường sẽ được khuyến khích kiểm tra cùng một lúc. Quá trình này bắt đầu với việc thu mẫu máu tại cơ quan y tế hoặc phòng thí nghiệm. Mẫu máu này sau đó sẽ được chuyển đến phòng thí nghiệm để tiến hành quy trình xét nghiệm.

Tại phòng thí nghiệm, các nhà khoa học sẽ tiến hành xử lý mẫu máu để tách lấy tế bào. Các tế bào sau đó sẽ được nuôi dưỡng trong điều kiện môi trường đặc biệt để khuyến khích sự phát triển và phân chia. Sau khi tế bào đã đạt đến một giai đoạn phát triển cụ thể, chúng sẽ được chiết lọc và nhuộm màu để chuẩn bị cho việc quan sát dưới kính hiển vi.

Khi được đặt vào dưới kính hiển vi, các tế bào sẽ được quan sát kỹ lưỡng để xác định có tồn tại các bất thường di truyền hay không. Đặc biệt, kỹ thuật viên sẽ chú ý đến việc kiểm tra kích thước và hình dạng của các tế bào cũng như màu sắc và sắp xếp của nhiễm sắc thể.

Khi các tế bào bị nhiễm sắc thể được quan sát, hình ảnh của chúng sẽ được chụp lại và nhập vào hệ thống máy tính. Các phần mềm chuyên dụng sau đó sẽ phân tích và sắp xếp các nhiễm sắc thể theo cặp và loại bỏ các nhiễm sắc thể không phù hợp.

Cuối cùng, các bác sĩ sẽ tiến hành đánh giá kết quả của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ bằng cách so sánh với các dữ liệu tham chiếu và chuẩn đoán bất kỳ bất thường nào trong nhiễm sắc thể của bệnh nhân. Điều này có thể bao gồm việc đếm số lượng và kiểm tra kích thước của các nhiễm sắc thể, cũng như so sánh với các chuẩn bị trước về các loại bất thường di truyền đã được biết đến từ trước.

Vai trò quan trọng của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ đóng vai trò quan trọng trong việc tư vấn và chẩn đoán di truyền, đặc biệt là trong các trường hợp liên quan đến sinh sản. Phương pháp này cho phép phát hiện các biến thể không bình thường trên bộ nhiễm sắc thể của bố mẹ, các biến thể này có thể gây ra vô sinh hoặc tình trạng sảy thai, thai chết lưu lặp đi lặp lại.

Khi một cặp vợ chồng gặp khó khăn trong việc thụ thai tự nhiên sau một khoảng thời gian dài mà không sử dụng biện pháp tránh thai hoặc khi phụ nữ trải qua hai hoặc nhiều lần sảy thai liên tiếp, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp phát hiện các vấn đề di truyền có thể là nguyên nhân của tình trạng này. Hiểu được nguyên nhân gây ra khó khăn trong việc thụ thai hoặc nguy cơ sảy thai giúp cả người bệnh và bác sĩ có thêm thông tin để lựa chọn và đề xuất các biện pháp can thiệp phù hợp nhất như điều trị hoặc thụ tinh nhân tạo.

Ngoài ra, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cũng cần thiết để đánh giá nguy cơ di truyền các khuyết tật cho con sau này. Một số biến thể nhiễm sắc thể có thể gây ra vô sinh hoặc tình trạng khác ở người nam hoặc người nữ, nhưng nếu cả hai phụ huynh đều mang biến thể nhiễm sắc thể không bình thường, họ có thể truyền cho con của mình một tình trạng di truyền không bình thường nghiêm trọng hơn, cũng như các bệnh lý bẩm sinh khác. Điều này làm nổi bật sự quan trọng của việc thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong quá trình điều trị vô sinh và quản lý sinh sản.

Những trường hợp cần xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Tất cả các trường hợp sau đây đều được khuyến khích nên thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ:

• Vô sinh không rõ nguyên nhân: Khi một cặp vợ chồng gặp khó khăn trong việc thụ thai tự nhiên sau một khoảng thời gian đủ dài (thường là hơn một năm) mà không sử dụng bất kỳ biện pháp tránh thai nào hoặc trong trường hợp phụ nữ đã trải qua hai hoặc nhiều lần sảy thai, thai lưu liên tiếp mà không có nguyên nhân rõ ràng.
• Tiền sử di truyền hoặc bệnh liên quan đến di truyền: Khi cặp vợ chồng đã có tiền sử sinh con với các vấn đề di truyền như trẻ sơ sinh mắc các bệnh di truyền hoặc có tiền sử gia đình với các căn bệnh di truyền như hội chứng Turner, Down, bệnh tăng số lần lặp cặp đôi, Tay-Sachs, thalassemia, bệnh bạch cầu giảm số lần lặp.
• Vấn đề về tinh trùng: Khi nam giới gặp vấn đề về tinh trùng, bao gồm không có tinh trùng trong tinh dịch hoặc có lượng tinh trùng rất ít khi tiến hành xét nghiệm tinh dịch, kích thước tinh trùng không bình thường.

Quy trình thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Quy trình thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từng bước sẽ diễn ra như sau:

Lấy mẫu xét nghiệm

Lượng máu cần lấy đối với mẫu máu ngoại vi là 4ml máu, trừ trường hợp mẫu có blast >10%, khi đó chỉ cần lấy 2ml. 

Đối với bệnh loạn sinh tủy, bệnh bạch cầu mạn dòng lympho, bệnh đa u tủy, mẫu tủy xương sẽ được thu lấy thông qua phương pháp sinh thiết, cũng cần 2ml.

Trong trường hợp bệnh bạch cầu mạn dòng tủy, nếu bạch cầu máu tăng cao > 50.000/mm3, lượng máu cần lấy là 4ml. 

Đối với bệnh lý di truyền, vô sinh, hoặc dị tật bẩm sinh, chỉ cần lấy 2ml máu ngoại vi. Một số trường hợp mẫu xét nghiệm là dịch ối sẽ được lấy qua phương pháp sinh thiết buồng ối trong tử cung.

Quy trình xử lý mẫu

Các bước xử lý mẫu xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ bao gồm:

• Nuôi cấy mẫu: Các mẫu sau khi lấy sẽ được đặt vào đĩa hoặc ống môi trường đặc biệt trong phòng thí nghiệm để nuôi cấy.
• Thu hoạch tế bào: Sau một khoảng thời gian thích hợp, các tế bào sẽ được thu hoạch từ mẫu nuôi cấy.
• Nhuộm mẫu: Các tế bào thu hoạch sẽ được nhuộm bằng kỹ thuật GTG (Giemsa trypsin G-banding).
• Quan sát dưới kính hiển vi: Các tế bào đã nhuộm sẽ được đặt dưới kính hiển vi với độ phóng đại lên đến 1000 lần để quan sát kích cỡ, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào.
• Ghi lại và phân tích kết quả: Kết quả quan sát sẽ được ghi lại và tạo thành bản nhiễm sắc thể đồ bằng máy móc chuyên dụng. Điều này giúp phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể.

Như vậy, Nhà thuốc Long Châu vừa chia sẻ kiến thức quan trọng về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Hy vọng thông tin này sẽ giúp bạn đọc hiểu kỹ hơn về kỹ thuật này, từ đó có thêm kinh nghiệm chăm sóc sức khỏe của bản thân và gia đình tốt hơn.

Xem thêm: Xét nghiệm acid folic là gì? Khi nào cần thực hiện xét nghiệm acid folic?