Gen di truyền: Hiểu biết cơ bản và những rối loạn di truyền thường gặp

Bạn có bao giờ tự hỏi tại sao mình lại có những đặc điểm giống cha mẹ? Hoặc làm thế nào các nhà khoa học có thể dự đoán được nguy cơ mắc bệnh của bạn thông qua một số xét nghiệm gen? Tất cả đều bắt nguồn từ gen di truyền - những đơn vị cơ bản nhưng vô cùng quan trọng trong việc xác định mọi khía cạnh của sự sống. Bài viết này sẽ là chìa khóa giúp bạn hiểu rõ hơn về di truyền học những như những rối loạn di truyền là gì.

Gen di truyền là gì?

Gen di truyền được cấu tạo từ DNA, nằm trong 46 nhiễm sắc thể của bộ gen người, bao gồm 23 nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể đến từ cha. Có khoảng 20.000 đến 25.000 gen trong bộ nhiễm sắc thể ở người, các gen này kết hợp ngẫu nhiên trong quá trình di truyền.

Mỗi người thừa hưởng một bộ đôi của mỗi loại nhiễm sắc thể: một từ mẹ qua tế bào trứng và một từ cha qua tinh trùng. Cả tinh trùng và trứng đều mang 23 nhiễm sắc thể. Sự kết hợp của tinh trùng và trứng tạo ra một phôi với hai phiên bản của mỗi nhiễm sắc thể, dẫn đến hình thành một phôi thai mới. Nhiễm sắc thể quy định giới tính (X và Y) được biết đến là nhiễm sắc thể giới tính. Bình thường, trứng mang một nhiễm sắc thể X, trong khi tinh trùng có thể mang nhiễm sắc thể X hoặc Y. Dựa trên hệ thống này, từ góc độ sinh học thì một người với cặp nhiễm sắc thể XX được xác định là nữ, và với cặp XY là nam.

Trong quá trình gen được biểu hiện, bước đầu tiên là DNA chuyển đổi thành RNA. RNA này sau đó hoặc trực tiếp đóng vai trò trong các quá trình biệt hóa, hoặc được sử dụng như một khuôn mẫu để tạo ra protein, nhằm thực hiện các chức năng cụ thể. Quá trình di truyền gen cho thế hệ sau chính là nền tảng cho sự kế thừa các đặc điểm hình thái. Các gen, được cấu thành từ các chuỗi DNA khác biệt, tạo nên kiểu gen. Kiểu gen này, phối hợp với các yếu tố môi trường và quá trình phát triển, quyết định đặc điểm tính trạng kiểu hình.

Cách con cái kế thừa các đặc điểm từ cha mẹ

Thông qua gen, cha mẹ chuyển giao cho con cái các đặc tính như màu mắt, nhóm máu, cùng một số bệnh lý và tình trạng sức khỏe. Mỗi dạng biến thể trong gen được gọi là một alen. Trong di truyền, mỗi gen có hai alen, với một alen được thừa kế từ người cha và alen kia từ người mẹ. Sự tương tác giữa các alen diễn ra theo nhiều cách khác nhau, tạo ra những mô hình di truyền đặc trưng.

Các ví dụ về mô hình di truyền bao gồm:

• Thể trội trên NST thường: Đặc điểm hoặc tình trạng trội được quy định bởi gen nằm trên nhiễm sắc thể không liên quan đến giới tính.
• Thể lặn trên NST thường: Đặc điểm hoặc tình trạng lặn được quy định bởi gen trên nhiễm sắc thể không liên quan đến giới tính.
• Tính trạng trội liên kết X: Đặc điểm hoặc tình trạng trội được quy định bởi gen trên nhiễm sắc thể X.
• Tính trạng lặn liên kết X: Đặc điểm hoặc tình trạng lặn được quy định bởi gen trên nhiễm sắc thể X.
• Liên kết Y: Đặc điểm hoặc tình trạng được quy định bởi gen trên nhiễm sắc thể Y.
• Đồng trội: Trong đó mỗi alen trong một cặp gen có tác động nhau và tạo ra một đặc điểm vật lý kết hợp.
• Mitochondrial: Đặc điểm hoặc tình trạng được quy định bởi gen nằm trong DNA của ty thể, cơ quan sản xuất năng lượng trong tế bào.

Đột biến gen là gì? Rối loạn di truyền là gì?

Đột biến gen là hậu quả của những biến đổi bất thường về mặt cấu trúc hoặc số lượng của gen. Rối loạn di truyền là hậu quả của những biến đổi bất thường về mặt cấu trúc hoặc số lượng của nhiễm sắc thể. Phần lớn trẻ em mắc rối loạn nhiễm sắc thể khi sinh ra thường gặp phải các dị tật về hình dạng và trong một số trường hợp, còn có thể xuất hiện sự suy giảm về khả năng trí tuệ. Rủi ro sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể tăng lên đáng kể theo độ tuổi của người mẹ.

Đột biến gen có thể xảy ra ở bất cứ nhiễm sắc thể nào. Rối loạn di truyền được phân loại thành hai loại chính: Rối loạn di truyền trội và rối loạn di truyền lặn xảy ra trên nhiễm sắc thể thường, cùng với rối loạn di truyền liên quan đến giới tính.

Rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là gì?

Rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là loại rối loạn di truyền mà cần phải có hai bản sao khiếm khuyết của gen để gây ra bệnh. Người bị rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phải thừa hưởng bản sao khiếm khuyết từ cả hai bố mẹ. Nếu chỉ có một bản sao khiếm khuyết, người đó sẽ là người mang

Người mang gen lặn không bị bệnh nhưng có thể truyền bản sao khiếm khuyết cho con cái của họ. Ví dụ về rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là bệnh Thalassemia, bệnh Cystic Fibrosis và bệnh Tay-Sachs.

Rối loạn di truyền liên kết giới tính là gì?

Rối loạn di truyền liên kết giới tính là loại rối loạn di truyền mà gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y. Rối loạn di truyền liên kết giới tính thường ảnh hưởng nhiều hơn đến nam giới vì nam giới chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X hoặc Y. Nếu nam giới có bản sao khiếm khuyết của gen liên kết giới tính thì họ sẽ bị bệnh. Nữ giới có thể là người mang gen liên kết giới tính khiếm khuyết nếu họ thừa hưởng từ bố hoặc mẹ. Nữ giới chỉ bị bệnh khi họ có hai bản sao khiếm khuyết của gen liên kết giới tính. Ví dụ về rối loạn di truyền liên kết giới tính là bệnh Hemophilia, bệnh mù màu và bệnh Duchenne Muscular Dystrophy.

Các ứng dụng của gen di truyền trong lĩnh vực y học

Gen di truyền không chỉ liên quan đến rối loạn di truyền mà còn có nhiều ứng dụng trong y học hiện đại. Một số ứng dụng của gen di truyền trong y học là:

• Chẩn đoán di truyền: Là việc sử dụng các phương pháp xét nghiệm di truyền để xác định nguyên nhân, loại và mức độ của rối loạn di truyền ở một cá thể hoặc một nhóm cá thể. Chẩn đoán di truyền giúp đưa ra các lựa chọn điều trị, dự báo, phòng ngừa và tư vấn cho người bệnh và người thân.
• Điều trị di truyền: Là việc sử dụng các phương pháp can thiệp di truyền để khắc phục hoặc cải thiện những hậu quả của rối loạn di truyền ở một cá thể hoặc một nhóm cá thể. Điều trị di truyền bao gồm các phương pháp như: Gene therapy, cell therapy, stem cell therapy, enzyme replacement therapy, gene editing, gene silencing, gene augmentation...
• Dược di truyền: Là việc sử dụng các thông tin di truyền để thiết kế, sản xuất và sử dụng các loại thuốc phù hợp với đặc điểm di truyền của mỗi cá thể hoặc mỗi nhóm cá thể. Dược di truyền giúp tăng hiệu quả, giảm tác dụng phụ và tối ưu hóa liều lượng của các loại thuốc.

Qua bài viết này, bạn đã hiểu rõ hơn về gen di truyền và vai trò của chúng trong cuộc sống, cũng như khám phá những tiềm năng mà gen di truyền mang lại trong tương lai. Gen di truyền không chỉ là cầu nối giữa quá khứ và hiện tại, mà còn mở ra những khả năng mới cho tương lai con người.  Mong rằng qua bài viết này của Nhà thuốc Long Châu, bạn đã hiểu rõ hơn về gen di truyền, cũng như cách chúng ảnh hưởng đến cuộc sống và sức khỏe của mỗi người.