Xét nghiệm NIPT có cần đo độ mờ da gáy không? NIPT và đo độ mờ da gáy khác nhau như thế nào?

NIPT và siêu âm đo độ mờ da gáy đều là những phương pháp thường được nhắc đến trong sàng lọc trước sinh, nhưng mỗi phương pháp có mục đích và giá trị đánh giá riêng. Hiểu đúng sự khác biệt, thời điểm thực hiện cũng như khả năng bổ trợ giữa hai phương pháp sẽ giúp mẹ bầu chủ động hơn trong quá trình theo dõi thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT có cần đo độ mờ da gáy không?

Sau khi thực hiện NIPT, thai phụ vẫn nên siêu âm thai theo lịch được bác sĩ chỉ định, trong đó có đánh giá độ mờ da gáy ở thời điểm phù hợp. Nguyên nhân là NIPT và siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) dựa trên những nguyên lý khác nhau và cung cấp các thông tin sàng lọc không hoàn toàn giống nhau. Vì vậy, hai phương pháp có thể bổ trợ cho nhau trong quá trình đánh giá sức khỏe thai nhi thay vì được xem là phương pháp thay thế trực tiếp.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích ADN tự do có nguồn gốc từ nhau thai lưu hành trong máu mẹ (cell-free DNA - cfDNA). Xét nghiệm có khả năng sàng lọc nguy cơ một số bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp, đặc biệt là trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards) và trisomy 13 (hội chứng Patau). Tuy có hiệu quả sàng lọc cao đối với một số bất thường nhiễm sắc thể, NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.

Trong khi đó, đo độ mờ da gáy là một phần của siêu âm thai trong tam cá nguyệt thứ nhất, thường khi thai khoảng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, nhằm đánh giá lớp dịch dưới da ở vùng sau gáy của thai nhi. Độ mờ da gáy tăng có thể liên quan đến nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, đồng thời cũng có thể xuất hiện ở một số trường hợp bất thường cấu trúc, trong đó có dị tật tim bẩm sinh, cũng như một số hội chứng di truyền. Đây là những vấn đề không thể được loại trừ chỉ dựa vào kết quả NIPT.

Do đó, kết quả NIPT nguy cơ thấp không đồng nghĩa với việc có thể bỏ qua các mốc siêu âm thai cần thiết. Việc kết hợp thông tin từ sàng lọc cfDNA với đánh giá hình thái thai nhi qua siêu âm giúp bác sĩ có thêm cơ sở để nhận định nguy cơ và tư vấn hướng theo dõi phù hợp cho từng thai kỳ.

NIPT và đo độ mờ da gáy khác nhau như thế nào?

Để hiểu rõ hơn vì sao nên kết hợp hai phương pháp, chúng ta cần phân biệt sự khác biệt cơ bản giữa chúng trên nhiều phương diện. Việc nắm vững những điểm này sẽ giúp các bậc cha mẹ đưa ra quyết định sáng suốt hơn.

Về phương pháp thực hiện

• Xét nghiệm NIPT: Đây là một xét nghiệm không xâm lấn, chỉ cần lấy khoảng 7-10ml máu từ tĩnh mạch của người mẹ. Mẫu máu sau đó được phân tích cfDNA lưu hành trong máu mẹ, trong đó một phần cfDNA có nguồn gốc từ bánh nhau, nhằm sàng lọc nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể của thai.
• Đo độ mờ da gáy (NT scan): Đây là một kỹ thuật siêu âm, thường là siêu âm qua thành bụng. Bác sĩ sẽ sử dụng đầu dò siêu âm để quan sát hình ảnh của thai nhi trên màn hình và thực hiện các phép đo chính xác lớp dịch phía sau gáy của bé.

Về mục đích và phạm vi sàng lọc

• Xét nghiệm NIPT: Tập trung chủ yếu vào việc sàng lọc nguy cơ các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) phổ biến nhất là 21, 18, 13 và có thể mở rộng cho các NST giới tính hoặc một số hội chứng vi mất đoạn khác.
• Đo độ mờ da gáy: Là một chỉ số đánh giá nguy cơ. Độ mờ da gáy dày có thể gợi ý nguy cơ bất thường NST, nhưng đồng thời cũng là một dấu hiệu quan trọng cảnh báo các dị tật về cấu trúc như bệnh tim bẩm sinh, thoát vị hoành và các vấn đề khác. Đây là ưu điểm mà NIPT không có.

Về độ chính xác

• Xét nghiệm NIPT: Có độ chính xác rất cao, đặc biệt với hội chứng Down (tỉ lệ phát hiện >99% và tỉ lệ dương tính giả <0.1%). Điều này giúp giảm đáng kể số lượng thai phụ phải thực hiện các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn không cần thiết như chọc ối.
• Đo độ mờ da gáy: Độ chính xác thấp hơn NIPT. Để tăng hiệu quả, phương pháp này thường được kết hợp với xét nghiệm máu của mẹ để tính toán ra một chỉ số nguy cơ tổng hợp (Combined test). Tỉ lệ phát hiện của Combined test vào khoảng 85-90% với tỉ lệ dương tính giả khoảng 5%.

Khi nào nên thực hiện NIPT và đo độ mờ da gáy?

Thời điểm thực hiện các xét nghiệm sàng lọc là yếu tố then chốt để đảm bảo kết quả chính xác và có đủ thời gian cho các bước xử lý tiếp theo nếu cần. Mỗi phương pháp có một “khung thời gian vàng” riêng.

Đối với đo độ mờ da gáy, thời điểm lý tưởng nhất để thực hiện là trong tam cá nguyệt đầu tiên, cụ thể là từ tuần thứ 11 đến hết tuần thứ 13 và 6 ngày của thai kỳ. Trước tuần 11, thai nhi còn quá nhỏ khiến việc đo đạc khó chính xác. Sau tuần 14, lớp dịch này sẽ tự nhiên biến mất khi hệ thống bạch huyết của thai nhi phát triển hoàn thiện, do đó việc đo lường sẽ không còn ý nghĩa.

Đối với xét nghiệm NIPT, thai phụ có thể thực hiện sớm hơn, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ và có thể kéo dài trong các giai đoạn sau. Việc thực hiện sớm từ tuần thứ 10 cho phép cha mẹ có kết quả sàng lọc di truyền đáng tin cậy từ rất sớm. Thông thường, bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ đi siêu âm đo độ mờ da gáy trong khoảng tuần 12, sau đó có thể lấy máu làm NIPT cùng lúc hoặc ngay sau đó để có được bộ thông tin toàn diện nhất.

Những lưu ý khi sàng lọc dị tật thai nhi

Sàng lọc trước sinh cung cấp nhiều thông tin quan trọng giúp theo dõi và đánh giá nguy cơ bất thường ở thai nhi. Tuy nhiên, để hiểu đúng kết quả và tránh những lo lắng không cần thiết, cha mẹ nên lưu ý một số vấn đề sau:

• Hiểu đúng vai trò của các phương pháp sàng lọc: NIPT và đo độ mờ da gáy đều nhằm đánh giá nguy cơ chứ không đưa ra chẩn đoán xác định thai nhi có hay không có bất thường. Khi kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể tư vấn thực hiện các phương pháp chẩn đoán phù hợp, chẳng hạn như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, tùy từng trường hợp.
• Chú trọng tư vấn trước và sau sàng lọc: Việc trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia phù hợp giúp cha mẹ hiểu mục đích, giới hạn của từng phương pháp cũng như ý nghĩa của kết quả nhận được. Đây cũng là cơ hội để giải đáp những băn khoăn và thảo luận về các bước theo dõi hoặc kiểm tra tiếp theo nếu cần thiết.
• Giữ tâm lý ổn định và chủ động trao đổi: Kết quả sàng lọc bất thường không đồng nghĩa với chẩn đoán xác định, vì vậy cha mẹ không nên quá lo lắng khi chưa có kết luận chuyên môn. Hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ, tham khảo thông tin từ các nguồn y khoa đáng tin cậy và đồng hành cùng người thân trong quá trình theo dõi thai kỳ.

Như vậy, với thắc mắc xét nghiệm NIPT có cần đo độ mờ da gáy không, điều quan trọng là hiểu rõ vai trò riêng của từng phương pháp trong sàng lọc trước sinh. NIPT cung cấp thông tin về nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể, trong khi siêu âm độ mờ da gáy góp phần đánh giá thai nhi ở giai đoạn sớm. Thai phụ nên trao đổi với bác sĩ sản khoa để được tư vấn kế hoạch sàng lọc và theo dõi thai kỳ phù hợp với từng trường hợp.