Đo độ mờ da gáy là gì? Thời điểm mẹ bầu cần siêu âm đo độ mờ da gáy?

Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về tầm quan trọng của việc thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy đúng thời điểm và ý nghĩa của các kết quả đo được. Từ đó giúp các mẹ bầu hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi và có những quyết định phù hợp cho hành trình mang thai của mình.

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là sự tích tụ chất dịch ở vùng da sau gáy của thai nhi. Mặc dù sự tích tụ này là hiện tượng bình thường, nhưng ở những trường hợp thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down và một số hội chứng khác, lượng chất dịch này có thể tăng lên bất thường.

Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy cho thấy sự bất thường, mẹ bầu có thể được chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm khác để có chẩn đoán cuối cùng chính xác nhất, xác định xem thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Một số xét nghiệm được chỉ định trong trường hợp độ mờ da gáy bất thường bao gồm: Xét nghiệm double test, triple test, NIPT, chọc ối và sinh thiết gai nhau.

Thời điểm vàng để siêu âm đo độ mờ da gáy?

Siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Đây là thời điểm siêu âm vô cùng quan trọng vì đó là cơ hội duy nhất cho bác sĩ có thể dựa trên kết quả đo độ mờ da gáy để dự đoán khả năng có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị tật tim, dị tật chân tay, thoát vị cơ hoành và một số vấn đề sức khỏe khác.

Nếu siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện quá sớm, trước tuần thai thứ 11, kỹ thuật đo sẽ rất khó khăn do bào thai còn quá nhỏ, khó mà đo chính xác. Ngược lại, nếu thai nhi đã qua tuần thứ 14, lượng chất dịch dư thừa tích tụ ở vùng da gáy đã được hệ bạch huyết của thai nhi hấp thụ hết. Vì vậy, ngay cả khi thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, độ mờ da gáy cũng có thể trở về bình thường, làm cho việc siêu âm đo chỉ số này không còn ý nghĩa.

Do đó, việc thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ là vô cùng quan trọng. Nếu độ mờ da gáy cao, bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối và kiểm tra nhiễm sắc thể khi thai kỳ ở tuần thứ 16 để chẩn đoán bệnh chính xác.

Ngoài việc đo độ mờ da gáy, siêu âm trong giai đoạn này còn giúp bác sĩ phát hiện một số dị tật khác của thai nhi như thai vô sọ, không có xương mũi và khe hở thành bụng,...

Kết quả độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Trên hình ảnh siêu âm, độ mờ da gáy là khoảng cách giữa hai điểm được bác sĩ đánh dấu. Đối với thai nhi có kích thước đầu mông từ 45 - 84 mm, độ mờ da gáy thường sẽ dưới 3,5mm. Cụ thể, ở thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là khoảng 2mm. Ở thai nhi 12 tuần tuổi, độ mờ da gáy thường dưới 2,5mm. Với thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là khoảng 2,8mm. Kết quả kiểm tra độ mờ da gáy giúp bác sĩ ước đoán được 75% nguy cơ trẻ bị Down.

Thai nhi có độ mờ da gáy nhỏ hơn 1,3mm thường có nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Đối với độ mờ da gáy từ 2,5mm đến dưới 3mm cần được kiểm tra chuyên sâu hơn. Khi độ mờ da gáy vượt quá 3mm, thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down. Nếu độ mờ da gáy từ 3,2mm đến 3,5mm được xem là dày và làm tăng nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể. Nếu độ mờ da gáy là 6mm, thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và một số dị tật bẩm sinh khác.

Tóm lại, nếu độ mờ da gáy ≥ 3mm, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác là khá cao. Trong trường hợp này, mẹ bầu cần tiến hành thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác như xét nghiệm NIPT, siêu âm Soft Marker và chọc ối ở tuần thai thứ 16.

Hiện nay, việc siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm máu Double Test (bao gồm chỉ số Beta hCG và PAPP-A) trong khoảng từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày là phương pháp sàng lọc hội chứng Down tiêu chuẩn. Phương pháp này có tỷ lệ phát hiện lên đến 90% với tỷ lệ dương tính giả khoảng 5%.

Ngoài siêu âm, phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là cách phát hiện tương đối chính xác thai nhi mắc hội chứng Down đến 99,9%, an toàn cho cả mẹ và bé. Nó có thể được sử dụng để giúp xác định trẻ mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau.

Một số lưu ý về kết quả đo độ mờ da gáy

Siêu âm có thể giúp bác sĩ xác định liệu thai nhi có nguy cơ cao hay thấp đối với hội chứng Down và một vài hội chứng di truyền khác. Điều này không đồng nghĩa với việc nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm thì thai nhi chắc chắn mắc hội chứng Down. Ngược lại, nếu độ mờ da gáy đúng chuẩn cũng không đảm bảo rằng thai nhi sẽ không bị Down.

Nếu kết quả cho thấy nguy cơ bị hội chứng Down là 1/30, điều đó có nghĩa là trong 30 thai phụ có cùng kết quả này, sẽ có một bé sinh ra bị hội chứng Down và 29 bé còn lại thì không. Nguy cơ 1/4000 có nghĩa là trong 4000 phụ nữ, có 1 người mẹ mang thai có nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh.

Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy cho thấy thai nhi có nguy cơ cao, mẹ bầu cần thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc trước sinh khác để kiểm tra lại tình trạng sức khỏe của con. Nếu kết quả đo độ mờ da gáy bình thường, không đảm bảo rằng thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng nó cho thấy tỷ lệ mắc bệnh thấp.

Ngược lại, kết quả sàng lọc bất thường không có nghĩa thai nhi chắc chắn có vấn đề về nhiễm sắc thể mà chỉ là có nguy cơ cao. Thực tế, hầu hết thai nhi có kết quả dương tính lại không có vấn đề gì cả. Chỉ khoảng 1/3 thai nhi khi sinh ra có các khiếm khuyết về nhiễm sắc thể trong tổng số thai nhi có kết quả độ mờ da gáy cao.

Như vậy, siêu âm đo độ mờ da gáy là một phương pháp sàng lọc quan trọng giúp phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh và các hội chứng di truyền ở thai nhi. Thực hiện đúng thời điểm từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày có thể cung cấp những thông tin quý giá cho các bậc cha mẹ và bác sĩ trong việc đánh giá sức khỏe của thai nhi. Tuy nhiên, kết quả siêu âm chỉ là bước đầu trong quá trình sàng lọc và cần được kết hợp với các xét nghiệm khác để có chẩn đoán chính xác.