Xét nghiệm NIPT bị sai khi nào? Cách hạn chế nguy cơ kết quả NIPT sai

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được nhiều thai phụ tin tưởng lựa chọn nhờ độ chính xác và độ an toàn cao.

Tuy nhiên trên thực tế, không ít trường hợp mẹ bầu rơi vào tình huống hoang mang khi nhận được kết quả xét nghiệm NIPT bị sai. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn tìm hiểu những trường hợp kết quả NIPT có thể bị sai và nguyên nhân cũng như cách phòng tránh.

Có thể xảy ra trường hợp xét nghiệm NIPT bị sai không?

Mặc dù hiếm gặp, nhưng kết quả NIPT hoàn toàn có thể xảy ra tình huống dương tính giả, âm tính giả hoặc cho ra kết quả không rõ ràng, khiến không ít mẹ bầu hoang mang, lo lắng.

Dương tính giả - Tình huống xét nghiệm NIPT bị sai phổ biến

Dương tính giả là một trong những tình huống có thể gặp phải của xét nghiệm NIPT, mặc dù tỷ lệ này tương đối thấp với các bất thường di truyền phổ biến.

Khi đó, kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc một số hội chứng di truyền. Nhưng sau khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, thai nhi lại hoàn toàn khỏe mạnh và không mắc bệnh.

Dương tính giả có thể xuất phát từ nhiều yếu tố như ADN tự do của mẹ có bất thường di truyền hoặc các yếu tố kỹ thuật khác ảnh hưởng tới kết quả.

Âm tính giả

Trường hợp âm tính giả có thể xảy ra, mặc dù rất hiếm với các hội chứng phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau. Nguyên nhân có thể do lượng ADN tự do của thai nhi quá thấp hoặc thai nhi mắc bất thường di truyền nằm ngoài phạm vi tầm soát của xét nghiệm NIPT.

Kết quả không xác định hoặc không phân tích được

Đôi khi, kết quả NIPT không thể đưa ra kết luận rõ ràng, thường do chất lượng mẫu máu không đạt yêu cầu hoặc tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ quá thấp. Trong những trường hợp này, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện lại xét nghiệm hoặc kết hợp các phương pháp sàng lọc khác để đánh giá chính xác hơn tình trạng thai nhi.

Nguyên nhân khiến xét nghiệm NIPT bị sai

Dưới đây là những nguyên nhân chính có thể khiến xét nghiệm NIPT bị sai:

Do đặc điểm sinh học tự nhiên

Một trong những nguyên nhân hàng đầu khiến kết quả xét nghiệm NIPT sai là do đặc điểm sinh học tự nhiên của cơ thể mẹ và thai nhi.

Trong máu mẹ, lượng ADN tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA) tồn tại với tỷ lệ rất nhỏ, thường chỉ chiếm khoảng 10 - 15%. Chính vì vậy, kết quả NIPT rất dễ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố từ cơ thể mẹ.

Ở những trường hợp mẹ có mắc bệnh lý như u xơ tử cung hoặc mang bất thường di truyền, phần ADN bất thường của mẹ có thể bị “hiểu nhầm” là ADN của thai nhi, dẫn tới kết quả dương tính giả.

Ngoài ra, những tình huống đặc biệt như mang song thai, thai trứng hoặc thai ngừng phát triển sớm cũng khiến nồng độ ADN tự do của thai nhi bất thường, làm ảnh hưởng tới độ chính xác của xét nghiệm NIPT.

Do yếu tố kỹ thuật và phòng xét nghiệm

Các yếu tố kỹ thuật và chất lượng phòng xét nghiệm cũng đóng vai trò quan trọng quyết định độ chính xác của kết quả NIPT. Quy trình lấy mẫu máu không đảm bảo đúng kỹ thuật hoặc chất lượng mẫu máu không đạt yêu cầu có thể dẫn đến kết quả sai lệch hoặc không rõ ràng.

Ngoài ra, nếu phòng xét nghiệm không đạt tiêu chuẩn quốc tế, đội ngũ kỹ thuật viên thiếu kinh nghiệm hoặc sử dụng công nghệ lạc hậu, thì nguy cơ xét nghiệm NIPT bị sai là hoàn toàn có thể xảy ra.

Cần làm gì khi nghi ngờ xét nghiệm NIPT bị sai?

Khi nhận được kết quả xét nghiệm NIPT bất thường hoặc nghi ngờ sai, mẹ bầu cần giữ tâm lý bình tĩnh. Cần hiểu rõ rằng NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán tuyệt đối.

Vì vậy, dù kết quả cho thấy nguy cơ cao hay thấp, cũng chưa thể khẳng định chính xác 100% tình trạng sức khỏe của thai nhi. Việc hoang mang, lo lắng thái quá chỉ khiến mẹ bầu thêm stress, ảnh hưởng không tốt đến thai kỳ.

Sau đó, thai phụ cần trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa sản hoặc bác sĩ di truyền để được tư vấn cụ thể. Bác sĩ sẽ xem xét lại toàn bộ hồ sơ thai kỳ, bao gồm kết quả NIPT, các xét nghiệm liên quan trước đó, siêu âm thai và những yếu tố nguy cơ khác (nếu có).

Tùy vào từng trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu như: Chọc ối, sinh thiết gai nhau,…

Trong trường hợp nghi ngờ xét nghiệm NIPT bị sai do yếu tố kỹ thuật hoặc chất lượng phòng xét nghiệm, mẹ bầu nên lựa chọn thực hiện lại xét nghiệm tại một đơn vị uy tín hơn.

Cách hạn chế nguy cơ xét nghiệm NIPT bị sai

Để đảm bảo kết quả xét nghiệm NIPT chính xác và giảm thiểu tối đa nguy cơ sai lệch, thai phụ cần lưu ý một số yếu tố quan trọng sau:

Lựa chọn cơ sở y tế làm xét nghiệm uy tín

Chất lượng phòng xét nghiệm quyết định không nhỏ đến độ chính xác của kết quả NIPT. Do đó, thai phụ nên thực hiện xét nghiệm tại các bệnh viện lớn, phòng xét nghiệm được cấp chứng chỉ đạt chuẩn quốc tế như ISO 15189 hoặc CAP và nơi có đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm.

Thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm thai kỳ

Thời điểm thực hiện xét nghiệm NIPT được khuyến nghị từ tuần thai thứ 10 trở đi. Vì từ thời điểm này, lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ bắt đầu đủ để thực hiện xét nghiệm, tuy nhiên tỷ lệ ADN tự do cụ thể còn phụ thuộc vào từng trường hợp.

Tuân thủ đầy đủ hướng dẫn lấy mẫu

Trước khi lấy mẫu máu xét nghiệm NIPT, thai phụ cần tuân thủ đúng hướng dẫn của nhân viên y tế.

Đồng thời, mẹ bầu cần cung cấp chính xác các thông tin về tiền sử bệnh lý của bản thân, tiền sử gia đình hoặc các yếu tố nguy cơ di truyền khác. Điều này giúp bác sĩ đánh giá tổng thể và chỉ định xét nghiệm phù hợp, giảm nguy cơ ảnh hưởng đến kết quả.

Kết hợp NIPT với các xét nghiệm và siêu âm thai định kỳ

Mẹ bầu không nên hoàn toàn phụ thuộc vào kết quả NIPT mà nên kết hợp theo dõi siêu âm thai định kỳ. Trong một số trường hợp, double test hoặc triple test vẫn được chỉ định bổ sung tùy theo chỉ định của bác sĩ và hoàn cảnh cụ thể. Việc kết hợp nhiều phương pháp giúp đánh giá toàn diện sức khỏe thai nhi và kịp thời phát hiện bất thường nếu có.

Xét nghiệm NIPT là một bước tiến lớn trong sàng lọc bất thường di truyền liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi, nhưng không phải tuyệt đối chính xác 100%.

Vẫn có trường hợp xét nghiệm NIPT bị sai, việc hiểu rõ những giới hạn của NIPT sẽ giúp mẹ bầu bình tĩnh hơn khi kết quả bất thường. Nếu kết quả xét nghiệm NIPT bị sai khiến bạn lo lắng, đừng vội hoang mang mà hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ để được tư vấn các bước kiểm tra chuyên sâu tiếp theo.