Xét nghiệm NIPT có phát hiện hở hàm ếch không?

Hở hàm ếch là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến, gây ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe, khả năng ăn uống, phát âm cũng như thẩm mỹ của trẻ.

Nhiều bậc cha mẹ lựa chọn xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ. Tuy nhiên, không ít người thắc mắc liệu xét nghiệm NIPT có phát hiện hở hàm ếch không? Bài viết sau sẽ giúp bạn giải đáp cụ thể và hiểu đúng khả năng và giới hạn của NIPT.

Xét nghiệm NIPT có phát hiện hở hàm ếch không?

Dù là một trong những tiến bộ vượt bậc trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, nhưng xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) không có khả năng phát hiện dị tật hở hàm ếch. Đây là điều mà nhiều mẹ bầu cần hiểu rõ để tránh nhầm lẫn hoặc kỳ vọng sai lầm về phạm vi của phương pháp sàng lọc này.

Hở hàm ếch là một dị tật bẩm sinh thuộc nhóm bất thường về cấu trúc hình thái của vùng mặt, xảy ra do quá trình hình thành môi hoặc vòm miệng không hoàn thiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Hậu quả là môi hoặc phần vòm miệng không khép kín hoàn toàn, có khe hở rõ rệt, ảnh hưởng đến chức năng ăn uống, phát âm cũng như thẩm mỹ sau khi sinh.

Hở hàm ếch không phải là hậu quả của sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong phần lớn các trường hợp. Nguyên nhân chủ yếu dẫn đến dị tật này là do các yếu tố di truyền phức tạp, môi trường hoặc đột biến gen nhỏ lẻ, thậm chí không rõ nguyên nhân.

Trong khi đó, bản chất của xét nghiệm NIPT là sử dụng mẫu máu mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi nhằm sàng lọc các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc lớn của nhiễm sắc thể.

Cụ thể, NIPT giúp phát hiện: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Patau, Turner, Klinefelter,... Với các gói NIPT mở rộng, có thể sàng lọc thêm một số hội chứng do vi mất đoạn như DiGeorge (22q11.2 deletion), Cri du Chat (5p deletion), tùy thuộc vào từng gói xét nghiệm cụ thể.

Mối liên hệ gián tiếp giữa NIPT và dị tật hở hàm ếch

Xét nghiệm nipt có phát hiện hở hàm ếch không? Mặc dù xét nghiệm NIPT không thể phát hiện trực tiếp dị tật hở hàm ếch, nhưng trong một số trường hợp, kết quả NIPT vẫn có giá trị cảnh báo gián tiếp về nguy cơ thai nhi mắc dị tật này.

Hở hàm ếch đôi khi là biểu hiện đi kèm của các hội chứng di truyền nghiêm trọng như:

• Hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion): Biểu hiện có thể bao gồm hở hàm ếch, tim bẩm sinh, chậm phát triển, suy giảm miễn dịch, bất thường về mặt.
• Hội chứng Pierre Robin: Gồm ba đặc điểm chính là hàm dưới nhỏ , lưỡi tụt ra sau và hở hàm ếch.
• Hội chứng Stickler: Biểu hiện có thể bao gồm hở hàm ếch, bất thường mắt, khớp, tai và thính lực.
• Hội chứng Van der Woude: Đặc trưng bởi hở hàm ếch, nứt môi và các hạt nhỏ ở vùng môi dưới.
• Hội chứng Treacher Collins: Có thể kèm theo hở hàm ếch, dị tật tai, mắt và hàm dưới nhỏ.

Xét nghiệm NIPT có phát hiện hở hàm ếch không? Câu trả lời là không nhưng nếu kết quả NIPT cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng di truyền kể trên, nguy cơ xuất hiện dị tật hở hàm ếch cũng tăng lên đáng kể.

Tuy nhiên, NIPT không thể khẳng định chắc chắn thai nhi có bị hở hàm ếch hay không, mà chỉ đóng vai trò sàng lọc, cảnh báo nguy cơ ban đầu.

Muốn phát hiện hở hàm ếch thai nhi cần làm xét nghiệm gì?

Hiện nay, phương pháp hiệu quả và chính xác nhất để phát hiện dị tật hở hàm ếch ở thai nhi chính là siêu âm hình thái học thai nhi.

Mốc siêu âm quan trọng là khoảng từ tuần thai thứ 18 đến 22, giúp bác sĩ quan sát và đánh giá chi tiết cấu trúc hình thái của thai nhi, bao gồm khuôn mặt, môi, vòm miệng và các cơ quan nội tạng khác.

Thông qua siêu âm, bác sĩ có thể phát hiện sớm những bất thường về môi và vòm miệng, từ đó đưa ra hướng theo dõi và can thiệp phù hợp nếu cần thiết.

Tuy nhiên, để kết quả siêu âm đạt độ chính xác cao, việc lựa chọn cơ sở y tế uy tín và bác sĩ sản khoa có nhiều kinh nghiệm là điều vô cùng cần thiết.

Các cơ sở được trang bị máy siêu âm hiện đại, đặc biệt là công nghệ siêu âm 3D, 4D, sẽ giúp hình ảnh thu được rõ nét hơn, hỗ trợ bác sĩ dễ dàng quan sát các dị tật trên khuôn mặt thai nhi như hở hàm ếch.

Ngoài ra, trong trường hợp thai nhi được đánh giá có nguy cơ cao, nghi ngờ dị tật hoặc kết quả siêu âm chưa rõ ràng, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu như chọc ối để phân tích nhiễm sắc thể hoặc xét nghiệm gen chuyên biệt nhằm loại trừ các hội chứng di truyền liên quan.

Lời khuyên dành cho các mẹ bầu

Xét nghiệm NIPT có phát hiện hở hàm ếch không đến đây có lẽ bạn đã biết. Trong quá trình mang thai, việc sàng lọc và phát hiện sớm các bất thường của thai nhi đóng vai trò rất quan trọng.

Hiện nay, các phương pháp sàng lọc hiện đại như xét nghiệm NIPT và siêu âm hình thái thai kỳ được khuyến khích thực hiện song song vì chúng bổ trợ cho nhau, giúp tăng khả năng phát hiện sớm các bất thường.

Vì vậy, phụ nữ mang thai được khuyến cáo chủ động thực hiện đầy đủ cả xét nghiệm NIPT và siêu âm hình thái thai kỳ theo đúng lịch trình.

Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10 trở đi vì lượng ADN tự do của thai nhi (cell-free DNA) trong máu mẹ đã đủ để xét nghiệm cho kết quả chính xác.

Siêu âm hình thái thai kỳ được khuyến cáo thực hiện trong khoảng tuần thai từ 18 đến 22 tuần. Ngoài ra, một số bất thường có thể được nghi ngờ sớm từ siêu âm quý I (tuần 11 - 13) nhưng chưa đủ rõ để kết luận.

Mẹ bầu có thể tham khảo ý kiến bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền để được tư vấn cụ thể dựa trên tình trạng sức khỏe và yếu tố nguy cơ của từng cá nhân. Trong trường hợp phát hiện bất thường, mẹ bầu nên bình tĩnh, trao đổi kỹ với bác sĩ để có hướng theo dõi và xử trí phù hợp.

Như vậy, với câu hỏi xét nghiệm NIPT có phát hiện hở hàm ếch không, câu trả lời là không. Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc hiệu quả giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, trong khi hở hàm ếch là dị tật về cấu trúc.

Để tầm soát dị tật hở hàm ếch, mẹ bầu cần thực hiện siêu âm hình thái thai nhi đúng thời điểm và tại các cơ sở y tế uy tín. Việc kết hợp giữa NIPT và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh hiện đại sẽ giúp tăng khả năng phát hiện sớm các bất thường, đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho mẹ và bé.