Xét nghiệm TriSure và những điều bạn cần biết

Trong bài viết dưới đây, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về xét nghiệm TriSure, ý nghĩa, đối tượng cần thực hiện xét nghiệm này. Đồng thời nhận thức được vai trò của xét nghiệm sàng lọc trước sinh TriSure để thực hiện, từ đó đưa ra quyết định quan trọng ngay từ sớm nếu có phát hiện bất thường.

Xét nghiệm TriSure là gì?

Xét nghiệm TriSure là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào máu mẹ nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Sử dụng công nghệ giải trình tự gen mới của Illumina (Hoa Kỳ), xét nghiệm NIPT TriSure có thể được thực hiện chỉ bằng việc lấy 7-10ml máu từ mẹ. Xét nghiệm NIPT TriSure sẽ tách DNA ngoại bào và phân giải trình tự gen ngoài tế bào để sàng lọc chính xác các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở thai nhi. 

TriSure được coi là một trong những phương pháp xét nghiệm không xâm lấn và an toàn nhất để đánh giá nguy cơ di truyền và phát hiện các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở thai nhi. Kết quả của xét nghiệm TriSure có độ chính xác cao, giúp mang lại thông tin quan trọng cho các bà bầu và gia đình khi đưa ra quyết định về chăm sóc và điều trị sau này.

Sàng lọc sớm các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và phổ biến ở thai nhi. Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ở thai nhi giúp can thiệp sớm và tạo cơ hội để cha mẹ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn, đồng thời chăm sóc sau sinh và chuẩn bị cho lần mang thai tiếp theo.

Lợi ích vượt trội của xét nghiệm TriSure

Mục đích của xét nghiệm NIPT TriSure

Xét nghiệm TriSure giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm:

• Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể: Xét nghiệm TriSure có khả năng phát hiện được sự xuất hiện của hội chứng đơn nhiễm sắc thể X và thể tam nhiễm X.  Trên cơ sở kết quả đó, đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter và hội chứng Jacobs của thai nhi. Ngoài ra, ưu thế của xét nghiệm NIPT Trisure chính là có thể đánh giá nguy cơ mắc bệnh trisomy - tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau), tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards) hay tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down) ở thai nhi.
• Các bệnh di truyền trội đơn gen ở thai nhi: Xét nghiệm NIPT TriSure giúp phát hiện bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền trội như loạn sản xương, tật dính khớp sọ sớm, hội chứng Cardiofaciocutaneous, thiểu năng trí tuệ,...).
• Bệnh lặn đơn gen: Xét nghiệm NIPT TriSure có khả năng phát hiện đột biến bất thường trên các gen gây bệnh di truyền lặn (bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu men G6PD, không dung nạp protein (phenylketonuria), vàng da ứ mật do thiếu citrin,…).

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT TriSure

Lợi ích của xét nghiệm TriSure là:

• Phát hiện được những bất thường về nhiễm sắc thể mà các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác không có khả năng.
• Độ chính xác của kết quả xét nghiệm lên tới >99%.
• Có thể phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh một cách chính xác và đưa ra quyết định đúng đắn khi thai được 9 tuần tuổi.
• Xét nghiệm TriSure là xét nghiệm không xâm lấn, không đau và do đó hoàn toàn an toàn với cả mẹ và bé.
• Thời gian có kết quả nhanh chóng, kết quả có sau 5 - 7 ngày.
• Xét nghiệm NIPT TriSure có thể thực hiện được với thai đơn, thai đôi, kể cả cùng trứng hay khác trứng.

Đối tượng nên làm xét nghiệm NIPT TriSure

Đối tượng nên cân nhắc làm xét nghiệm NIPT TriSure

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn nên được thực hiện với các thai phụ sau khi mang thai ít nhất 9 tuần. Những bà mẹ có nguy cơ mắc một số rối loạn di truyền nhất định có thể quan tâm hơn đến việc xét nghiệm TriSure.

Thai phụ được coi là có nguy cơ cao nếu:

• Mang thai trên 35 tuổi;
• Tiền sử có con mắc bệnh trisomy;
• Tiền sử sảy thai, thai chết lưu;
• Có kết quả dương tính từ một xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác như Double test, Triple test;
• Thai nhi có dấu hiệu bất thường trên kết quả siêu âm thai;
• Tiền sử gia đình có người bị đột biến về nhiễm sắc thể.

Tầm quan trọng của xét nghiệm TriSure đối với thai phụ

Xét nghiệm NIPT mang đến sự yên tâm cần thiết trong giai đoạn mang thai ban đầu, giúp bạn cảm thấy tự tin và thoải mái về sự phát triển của thai nhi. Kết quả xét nghiệm có thể phát hiện sự bất thường trong nhiễm sắc thể, và từ đó mẹ và gia đình có thể đưa ra quyết định về việc tiếp tục hay không tiếp tục mang thai. Nếu có phát hiện dị tật ở thai nhi và quyết định giữ lại, việc có kế hoạch chăm sóc con sau này sẽ được chuẩn bị tốt hơn.

Chi phí của xét nghiệm TriSure

Xét nghiệm TriSure là một xét nghiệm phức tạp với mục đích phân tích nhiễm sắc thể, chỉ được thực hiện tại các trung tâm xét nghiệm và bệnh viện lớn. Chi phí trung bình cần trả cho một lần xét nghiệm NIPT TriSure là khoảng 12 triệu đồng. Tuy nhiên, chi phí cụ thể có thể khác nhau, tùy thuộc vào máy móc, thiết bị của từng đơn vị thực hiện xét nghiệm và có yêu cầu lấy lại mẫu xét nghiệm hay không.

Mặc dù có mức phí khá cao, xét nghiệm này đáng giá bởi độ chính xác rất cao của kết quả. Nó được thực hiện sớm để đánh giá nhiều chỉ số quan trọng, nhằm phát hiện các dị tật bất thường ở thai nhi. Điều này giúp mẹ bầu có thể đưa ra những quyết định quan trọng từ tuần thứ 9 trong thai kỳ mà không cần phải chờ đợi lâu hơn. Xét nghiệm này an toàn vì không chọc ối hoặc xâm lấn.

Trong khi đó, xét nghiệm Double Test và Triple Test có chi phí thấp hơn, nhưng chỉ phát hiện được 3 loại bất thường về nhiễm sắc thể. Bà bầu có thể phải chờ đến tháng thứ 4 để thực hiện lại xét nghiệm Triple Test để có kết quả chuẩn hơn. Tuy nhiên, kết quả của Double Test và Triple Test có tỷ lệ dương tính giả cao lên tới 5%. Ngoài ra, có những trường hợp chọc ối gây nguy hiểm và tốn kém từ 2,5 - 10 triệu đồng mà không cần thiết.

Như vậy, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn TriSure có thể cung cấp thông tin quan trọng về sức khỏe của em bé và giúp bạn yên tâm trong suốt thai kỳ. Xét nghiệm NIPT TriSure là một lựa chọn đáng tin cậy để sàng lọc các tình trạng di truyền và bất thường về nhiễm sắc thể.

Xem thêm:

• Tìm hiểu về các loại xét nghiệm dấu ấn ung thư thường được sử dụng
• Xét nghiệm máu có thai nhưng siêu âm đầu dò không thấy là vì sao?