Alkapton niệu: Nguyên nhân, triệu chứng, hướng chẩn đoán và điều trị

Alkapaton niệu là gì? Cơ chế bệnh sinh ra sao? Hướng chẩn đoán và điều trị bệnh Alkapton như thế nào? Theo dõi ngay bài viết dưới đây của Nhà thuốc Long Châu để có được lời giải đáp bạn nhé.

Tổng quan về căn bệnh Alkapton

Alkapton niệu hay còn được biết đến với tên gọi khác là Alkaptonuria. Đây là một trong những bệnh lý di truyền hiếm gặp với tỷ lệ xảy ra ở 1/250000 người. Bệnh xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic - enzyme có khả năng phá vỡ chất độc axit homogentisic khiến chất độc axit này tích tụ lại trong cơ thể.

Theo thống kê, tỷ lệ mắc phải căn bệnh này là đồng đều ở cả 2 giới nam và nữ. Những đối tượng mắc bệnh chủ yếu là do trong gia đình có tiền sử rối loạn. Các nghiên cứu khoa học chỉ ra rằng, nguyên nhân gây bệnh Alkapton là do đột biến gen 1,2 - dioxygenase homogentisate.

Về cơ chế gây bệnh:

Gen dioxygene homogentisate là nền tảng quan trọng cung cấp các điều kiện đủ để cơ thể sản sinh enzyme homogentisate oxidase, từ đó giúp phá vỡ các loại axit amin tyrosine và phenylalanine - đây là hai thành phần quan trọng tham gia cấu thành các protein.

Nói theo một cách khác, đột biến đột biến gen 1,2 - dioxygenase homogentisate sẽ khiến cho vai trò của enzyme bị giảm trong suốt quá trình hình thành bệnh và hậu quả khiến axit homogentisic xuất hiện và tích tụ dưới dạng các axit amin tyrosine và phenylalanine bị phá vỡ.

Các axit homogentisic dư thừa kết hợp với các hợp chất có liên quan sẽ dẫn đến tình trạng lắng đọng trong các mô liên kết. Về lâu dài chúng sẽ ảnh hưởng đến sụn khớp và da của người bệnh, cụ thể là khiến cho sụn khớp và da bị sẫm màu hơn, gây viêm khớp.

Ngoài ra, các axit homogentisic cũng sẽ được bài tiết qua nước tiểu và đương nhiên, đây chính là nguyên do khiến cho nước tiểu khi tiếp xúc trực tiếp với không khí sẽ chuyển sang màu sẫm.

Triệu chứng thường gặp của bệnh Alkapton niệu

Khi mắc bệnh Alkapton niệu, người bệnh sẽ phải đối diện với nhiều triệu chứng khó chịu. Các triệu chứng này sẽ biểu hiện rõ ràng hơn khi bạn trưởng thành.

Một dấu hiệu rõ ràng nhất mà người bệnh Alkapton niệu là nước tiểu khi tiếp xúc với không khí sẽ chuyển sang màu nâu đậm hoặc màu đen. Ngoài ra, người bệnh còn có thể có các dấu hiệu hay triệu chứng khác của bệnh, chẳng hạn như:

• Củng mạc mắt xuất hiện các đốm đen;
• Sụn tai dày và tối;
• Màu da cũng bị biến đổi thành màu xanh, nhất là ở quanh các tuyến mồ hôi;
• Ráy tai có màu đen;
• Mồ hôi màu nâu, có thể có mùi hôi khó chịu;
• Sỏi tuyến tiền liệt hoặc sỏi thận;
• Viêm khớp, đặc biệt là khớp gối và khớp hông;
• Ngoài ra, người mắc bệnh Alkapton niệu đôi khi có thể dẫn đến các vấn đề về sức khỏe tim mạch. Cụ thể là tình trạng tích tụ axit homogentisic khiến cho van tim cứng lại và dị đóng chặt, dẫn đến các rối loạn van hai lá và van động mạch chủ.

Chẩn đoán và điều trị bệnh Alkapton niệu

Bệnh Alkapton niệu có thể gây ra nhiều vấn đề sức khoẻ nguy hiểm nếu không được can thiệp kịp thời. Chính vì thế việc chẩn đoán và điều trị sớm là điều vô cùng cần thiết để có thể ngăn ngừa bệnh diễn tiến.

Chẩn đoán bệnh

Ngay khi nhận thấy các dấu hiệu bất thường nghi ngờ bệnh Alkapton niệu, bạn cần đến gặp bác sĩ để được thăm khám. Bên cạnh việc thăm khám lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định cho bạn làm một số kỹ thuật thăm dò cận lâm sàng như:

• Sắc ký lớp mỏng và sắc ký giấy: Mẫu bệnh phẩm được sử dụng là cả nước tiểu và huyết tương.
• Xét nghiệm nước tiểu và xét nghiệm máu để kiểm tra sự tồn tại của axit homogentisic trong nước tiểu và máu của người bệnh. Nếu bạn không mắc Alcapton niệu thì sẽ không tìm thấy sự tồn tại của loại axit này trong cả nước tiểu và huyết tương của bạn. Trên thực tế, những người mắc phải chứng Alkapton niệu thường có lượng nước tiểu trung bình là 3,12 mmol/mmol creatinine và mức huyết tương trung bình là 6,6 microgam/ml.
• Ngoài ra, xét nghiệm ADN cũng là một phương pháp hữu hiệu giúp kiểm tra gen dioxygenase homogentisic có bị đột biến hay không.
• Ngoài ra, một số kỹ thuật chẩn đoán khác, ví dụ như chụp X-quang, chụp CT cũng có thể hữu ích giúp phát hiện bệnh về cột sống cũng như các vấn đề bất thường khác.

Điều trị bệnh

Tính đến thời điểm hiện tại, các chuyên gia y tế vẫn chưa tìm được phương pháp điều trị đặc hiệu cho căn bệnh Alkapton niệu. Việc điều trị hiện nay chủ yếu nhằm cải thiện các triệu chứng gây ra bởi bệnh và ngăn ngừa bệnh tiến triển.

Trên thực tế, tuỳ vào từng trường hợp cụ thể, bác sĩ sẽ đưa ra cho người bệnh hướng điều trị phù hợp nhất. Một số phương pháp thường được áp dụng để cải thiện tình trạng bệnh Alkapton niệu có thể kể đến như:

• Sử dụng thuốc có chứa hàm lượng vitamin C cao: Vitamin C được chứng minh là có khả năng ức chế quá trình hình thành axit homogentisic ở bên trọng sụn đồng thời làm chậm quá trình tiến triển của bệnh viêm khớp.
• Một số trường hợp bác sĩ có thể chỉ định phương pháp trị liệu để có thể cải thiện hoặc duy trì sự linh hoạt cũng như sức mạnh của cơ bắp trong cơ thể. Việc áp dụng vật lý trị liệu sẽ giúp người bệnh viêm đau khớp gây ra bởi bệnh Alkapton niệu về lâu dài.
• Thực hiện chế độ ăn kiêng tyrosine và phenylalanine cũng là yếu tố hữu ích, giúp cho quá trình điều trị Alkapton niệu hiệu quả hơn. Tuy nhiên, so với người trưởng thành thì biện pháp này sẽ mang lại hiệu quả cao hơn khi áp dụng ở trẻ em.
• Sử dụng thuốc Nitisinone: Loại thuốc này được chứng minh là có khả năng ức chế hoạt động của enzyme 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase - enzyme tham gia vào quá trình sản sinh các axit homogentisic. Việc sử dụng thuốc Nitisinone có thể giúp giảm nồng độ axit homohenticsix của người bệnh song loại thuốc này lại có thể gây ra một số tác dụng phụ khác. Chính vì thế, tùy từng trường hợp cụ thể mà bác sĩ sẽ cân nhắc có sử dụng loại thuốc này hay không.
• Ngoài ra, liệu pháp gen cũng là một trong những phương pháp hỗ trợ điều trị Alkapton niệu vô cùng hữu ích.

Trên đây là toàn bộ những thông tin cơ bản về căn bệnh Alkapton niệu mà Nhà thuốc Long Châu muốn chia sẻ đến quý độc giả. Hy vọng, qua bài viết trên, bạn đọc sẽ có cái nhìn chi tiết hơn về căn bệnh này. Cảm ơn bạn đã đồng hành với Nhà thuốc Long Châu trong suốt chặng đường vừa qua.