Bệnh hồng cầu hình liềm: Nguyên nhân, triệu chứng và cách nhận biết sớm

Bệnh hồng cầu hình liềm là một rối loạn huyết học di truyền có thể ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe nếu không được phát hiện sớm. Bệnh làm thay đổi hình dạng hồng cầu, từ đó cản trở quá trình vận chuyển oxy trong cơ thể. Việc hiểu đúng về bệnh giúp nâng cao ý thức tầm soát và quản lý hiệu quả ngay từ sớm.

Nguyên nhân bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm xuất phát từ sự thay đổi di truyền ảnh hưởng đến quá trình tạo hemoglobin - loại protein giàu sắt tạo màu đỏ cho máu. Hemoglobin nằm trong hồng cầu, có nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến các mô, đồng thời đưa khí CO₂ từ các cơ quan quay trở lại phổi để đào thải ra ngoài. Khi hemoglobin bị biến đổi, chức năng vận chuyển khí của hồng cầu sẽ bị suy giảm.

Về cơ chế bệnh sinh, đột biến xảy ra tại gen beta-globin khi bộ ba mã hóa GAG (tạo axit glutamic) ở vị trí thứ 6 được thay thế bằng GTG, dẫn đến việc tạo ra axit amin valin. Sự thay đổi này làm hemoglobin bình thường (HbA) chuyển thành hemoglobin bất thường (HbS). Do đặc tính của valin khác với axit glutamic, hemoglobin S dễ bị kết tụ khi thiếu oxy, trở nên kém hòa tan và tạo thành các sợi cứng, từ đó làm hồng cầu biến dạng thành hình liềm.

Gen gây bệnh được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này đồng nghĩa với việc trẻ chỉ mắc bệnh khi cả cha và mẹ đều mang và truyền gen bất thường. Nếu chỉ nhận gen lỗi từ một phía, trẻ sẽ không biểu hiện bệnh đầy đủ.

Trong trường hợp chỉ có cha hoặc mẹ truyền gen hồng cầu hình liềm, đứa trẻ sẽ trở thành người mang gen bệnh. Những người này có cả hemoglobin bình thường và hemoglobin bất thường, nên hồng cầu vừa có dạng bình thường vừa có dạng hình liềm, nhưng đa số không xuất hiện triệu chứng lâm sàng rõ rệt. Tuy vậy, họ vẫn mang gen di truyền và có khả năng truyền gen bệnh cho thế hệ sau.

Triệu chứng nhận biết bệnh hồng cầu hình liềm

Các biểu hiện của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường bắt đầu rõ ràng khi trẻ khoảng 6 tháng tuổi. Mức độ và tần suất triệu chứng có thể khác nhau giữa từng trường hợp, nhưng thường bao gồm các dấu hiệu sau:

• Thiếu máu: Hồng cầu hình liềm có tuổi thọ ngắn và dễ bị phá hủy, dẫn đến giảm số lượng hồng cầu trong máu. Khi khả năng vận chuyển oxy suy giảm, người bệnh thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, uể oải.
• Đau: Do hồng cầu hình liềm khó lưu thông qua các mao mạch nhỏ, chúng có thể gây tắc nghẽn mạch máu, từ đó tạo ra những cơn đau dữ dội, tái diễn ở nhiều vị trí trên cơ thể.
• Sưng tay và chân: Tình trạng sưng đau ở bàn tay và bàn chân xuất hiện khi dòng máu bị cản trở bởi các tế bào hồng cầu biến dạng.
• Nhiễm trùng: Hồng cầu hình liềm có thể làm suy giảm chức năng của lách - cơ quan quan trọng trong hệ miễn dịch, khiến người bệnh dễ mắc các bệnh nhiễm trùng hơn.
• Chậm phát triển hoặc dậy thì muộn: Việc thiếu oxy và dưỡng chất kéo dài có thể ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng thể chất và phát triển sinh lý ở trẻ.
• Rối loạn thị lực: Sự tắc nghẽn các mạch máu nhỏ trong mắt do hồng cầu hình liềm có thể gây tổn thương võng mạc và ảnh hưởng đến khả năng nhìn.

Biến chứng nguy hiểm của hồng cầu hình liềm nếu không điều trị kịp thời

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng đến sức khỏe toàn thân và chất lượng cuộc sống của người bệnh, bao gồm:

• Đột quỵ: Đột quỵ có thể xảy ra khi các hồng cầu hình liềm làm tắc dòng máu nuôi một vùng não. Người bệnh có thể xuất hiện co giật, yếu hoặc tê tay chân, nói khó đột ngột hay mất ý thức. Khi gặp các dấu hiệu này cần đưa người bệnh đến cơ sở y tế ngay, vì đột quỵ có nguy cơ tử vong cao.
• Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome): Đây là biến chứng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng với các biểu hiện như đau ngực, sốt và khó thở. Nguyên nhân có thể do nhiễm trùng phổi hoặc do hồng cầu hình liềm gây tắc mạch máu phổi. Người bệnh cần được cấp cứu và điều trị kịp thời bằng kháng sinh cùng các biện pháp hỗ trợ phù hợp.
• Tăng áp động mạch phổi: Người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ tăng huyết áp tại phổi, biến chứng này thường gặp ở người trưởng thành. Triệu chứng hay gặp là khó thở, mệt mỏi kéo dài và trong trường hợp nặng có thể dẫn đến tử vong.
• Tổn thương các cơ phổi: Hồng cầu hình liềm cản trở lưu thông máu đến các cơ quan nội tạng, kết hợp với tình trạng thiếu máu mạn tính có thể gây tổn thương thần kinh và các cơ quan như thận, gan, lách. Nếu tổn thương tiến triển nặng, nguy cơ tử vong sẽ tăng cao.
• Mất thị lực: Các mạch máu nhỏ nuôi dưỡng mắt có thể bị tắc nghẽn bởi hồng cầu hình liềm. Tình trạng này kéo dài có thể làm tổn thương vùng mắt chịu trách nhiệm xử lý hình ảnh, dẫn đến suy giảm thị lực hoặc mù lòa.
• Loét chân: Tuần hoàn máu kém ở chi dưới có thể gây ra các vết loét khó lành, ảnh hưởng nhiều đến sinh hoạt và chất lượng cuộc sống.
• Sỏi mật: Khi hồng cầu bị phá hủy nhiều, bilirubin trong máu tăng cao. Nồng độ bilirubin cao kéo dài có thể dẫn đến hình thành sỏi mật.
• Priapism (cương cứng kéo dài): Ở nam giới, hồng cầu hình liềm có thể gây tắc mạch máu tại dương vật, dẫn đến tình trạng cương đau kéo dài. Nếu không được xử trí kịp thời, biến chứng này có thể gây tổn thương dương vật và ảnh hưởng đến khả năng sinh lý.

Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm

Việc chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm chủ yếu dựa vào các xét nghiệm chuyên sâu nhằm phát hiện gen bệnh hoặc sự hiện diện của hồng cầu có hình dạng bất thường trong máu.

Với xét nghiệm máu, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh được khuyến cáo kiểm tra sớm. Kết quả xét nghiệm giúp xác định một người có mang gen bệnh hay đã biểu hiện đặc điểm hồng cầu hình liềm.

Sàng lọc trước sinh cho phép phát hiện bệnh ngay từ giai đoạn thai kỳ thông qua xét nghiệm nước ối hoặc lấy mẫu mô từ nhau thai. Phương pháp này thường được thực hiện từ tuần thứ 8 - 10 của thai kỳ, giúp phát hiện sớm nguy cơ và hỗ trợ bác sĩ tư vấn, theo dõi thai phù hợp.

Sau khi trẻ chào đời, sàng lọc sơ sinh được tiến hành bằng cách lấy máu ở gót chân. Xét nghiệm này giúp xác định trẻ có mang gen hoặc mắc bệnh hồng cầu hình liềm, từ đó cha mẹ sẽ được tư vấn chăm sóc và theo dõi nhằm hạn chế các biến chứng có thể xảy ra.

Bệnh hồng cầu hình liềm là một rối loạn di truyền mạn tính có thể gây nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và theo dõi đúng cách. Việc chẩn đoán sớm, sàng lọc trước và sau sinh cùng với quản lý y tế phù hợp đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện chất lượng sống cho người bệnh. Chủ động tìm hiểu và tuân thủ hướng dẫn của nhân viên y tế sẽ giúp giảm thiểu rủi ro và kiểm soát tốt bệnh hồng cầu hình liềm.