Bệnh quáng gà bẩm sinh có chữa được không?

Quáng gà là một trong các tật khúc xạ thường gặp, khiến khả năng quan sát của người bệnh trở nên hạn chế, đặc biệt là vào ban đêm. Có rất nhiều nguyên nhân gây ra quáng gà, trong đó phải kể đến yếu tố di truyền. Trong bài viết dưới đây, Nhà Thuốc Long Châu sẽ cung cấp cho bạn đọc những thông tin cơ bản về căn bệnh này cũng như giải đáp câu hỏi: "Liệu bệnh quáng gà bẩm sinh có chữa khỏi được không?".

Nguyên nhân gây bệnh quáng gà bẩm sinh

Bệnh quáng gà là cách gọi dân dã của tình trạng bệnh lý thoái hóa sắc tố võng mạc mắt. Bệnh quáng gà đặc trưng bởi tình trạng thị lực giảm, tầm nhìn bị thu hẹp vào ban đêm hoặc trong bóng tối, những nơi không đủ ánh sáng…

Bệnh quáng gà bẩm sinh do thoái hóa sắc tố võng mạc mắt

Quáng gà thuộc nhóm các bệnh có tính di truyền bẩm sinh và được biểu hiện bằng triệu chứng điển hình là nhìn kém trong điều kiện ánh sáng yếu. Bệnh do đột biến gen di truyền từ nhiễm sắc thể bố, nhiễm sắc thể mẹ, hoặc từ nhiễm sắc thể của cả bố và mẹ. Trong đó, bệnh quáng gà bẩm sinh do di truyền lặn chiếm từ 60% đến 70%, và di truyền trội chiếm 25%, còn lại là do di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

Tỷ lệ mắc quáng gà bẩm sinh ở nam giới thường cao hơn. Tùy thuộc mức độ và loại đột biến gen cùng cách thức di truyền mà bệnh quáng gà bẩm sinh có mức độ nghiêm trọng và quá trình diễn biến bệnh khác nhau.

Dấu hiệu và chẩn đoán bệnh quáng gà bẩm sinh

Dấu hiệu của bệnh

Những biểu hiện bệnh quáng gà chủ yếu do thoái hóa biểu mô sắc tố võng mạc. Những biểu hiện này có thể xuất hiện từ khi trẻ mới chào đời, hoặc trong lứa tuổi muộn hơn, nhưng chủ yếu xuất hiện với tỷ lệ cao nhất trong giai đoạn từ 10 đến 30 tuổi. Dấu hiệu bệnh quáng gà bẩm sinh bao gồm:

• Thị lực giảm sút trong bóng tối: Bệnh nhân có thể dễ dàng nhận ra dấu hiệu này với triệu chứng nhìn kém trong tối như khi đi lại trong nhà lúc chưa bật đèn, đi lại bên ngoài vào ban đêm... Trong những điều kiện không đủ ánh sáng như thế người bệnh rất dễ bị vấp ngã hay va vào các đồ vật do không nhìn thấy.
• Một dấu hiệu cũng rất hay gặp ở bệnh nhân quáng gà bẩm sinh là giảm khả năng điều chỉnh kịp thời thị lực khi chuyển từ chỗ sáng đến chỗ tối. Chính vì vậy, bệnh nhân có thể gặp tình trạng giảm thị lực ngay cả trong điều kiện có đầy đủ ánh sáng.
• Khi thăm khám bên ngoài mắt bệnh nhân bị bệnh quáng gà bẩm sinh, bác sĩ sẽ khó tìm thấy những bất thường trừ khi bệnh nhân có tình trạng đục thủy tinh thể kèm theo ở giai đoạn muộn của bệnh. Bác sĩ có thể soi đáy mắt để phát hiện động mạch võng mạc bị thu nhỏ hay đĩa thị giác bạc màu, các đám sắc tố dạng tế bào xương ở võng mạc ngoại biên hoặc thấy hiện tượng phù hoàng điểm dạng nang.
• Vùng nhìn thấy của mắt (thị trường) có thể bị thu hẹp dần, nghiêm trọng hơn có thể dẫn đến tình trạng thị trường hình ống, là khi thị trường bị thu hẹp một cách trầm trọng, bệnh nhân nhìn mọi thứ xung quanh như qua một cái ống. Bệnh nhân cũng có thể có dấu hiệu ám điểm, là hiện tượng trong thị trường của xuất hiện những vùng nhỏ không thể nhìn thấy. Khi ám điểm ngày càng lan rộng chứng tỏ tình trạng bệnh đang trở nên nặng dần.

Thị lực giảm sút trong bóng tối là dấu hiệu bệnh quáng gà bẩm sinh

Những phương pháp chẩn đoán bệnh

Bệnh quáng gà bẩm sinh một chỉ có thể phát hiện một cách chính xác khi người bệnh đi khám và làm các xét nghiệm cần thiết như: Kiểm tra thị trường, kiểm tra sự thích nghi sáng - tối... ở các cơ sở y tế uy tín. 

Các phương pháp chẩn đoán bệnh quáng gà bẩm sinh phổ biến nhất hiện nay bao gồm chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt. Trong đó, chẩn đoán xác định bệnh quáng gà bẩm sinh bao gồm các phương pháp:

• Khám mắt lâm sàng: Bác sĩ sẽ hỏi bạn về những triệu chứng, tiền sử bệnh… sau đó tiến hành thăm khám lâm sàng để có thể đưa ra chẩn đoán phù hợp. Khám lâm sàng giúp bác sĩ đưa ra được những chỉ định xét nghiệm hay chỉ định cận lâm sàng thích hợp.
• Khám thị trường: Khám thị trường là một trong những kỹ thuật bác sĩ sẽ thực hiện đầu tiên khi nghi ngờ bệnh nhân bị mắc bệnh quáng gà.
• Khám nghiệm điện võng mạc: Bác sĩ sẽ tiến hành đánh giá tình trạng thoái hóa của võng mạc thông qua việc xác định được những tế bào võng mạc có thương tổn, mức độ trầm trọng của thương tổn, tính chất di truyền của bệnh… Đây chính là xét nghiệm mức độ cao nhất trong chẩn đoán bệnh quáng gà bẩm sinh đối với những bệnh nhân có biểu hiện bệnh.
• Một số xét nghiệm cần thiết khác: Các xét nghiệm máu, kiểm tra chỉ số chuyển hóa cơ bản… cũng đều thiết yếu trên nhiều phương diện trong việc chẩn đoán bệnh quáng gà bẩm sinh.

Chẩn đoán bệnh quáng gà bẩm sinh qua khám mắt lâm sàng

Bên cạnh đó, bệnh quáng gà bẩm sinh cũng cần phải được chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý bị nhiễm khuẩn, viêm nhiễm, tắc động mạch võng mạc trung tâm hay các bệnh lý về mắt khác để có được phương pháp điều trị chính xác nhất đối với bệnh nhân. Những nhầm lẫn trong chẩn đoán bệnh quáng gà bẩm sinh có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đối với sức khỏe người bệnh.

Điều trị quáng gà bẩm sinh

Hiện nay, việc điều trị bệnh lý thoái hóa sắc tố võng mạc đang gặp rất nhiều nhiều khó khăn do bệnh có tính chất bẩm sinh và di truyền. Những biện pháp can thiệp hiện tại chủ yếu chỉ mang tính tăng cường bổ sung chất dinh dưỡng cho mắt, điều trị giảm bớt triệu chứng và làm chậm diễn tiến của bệnh.

Theo các chuyên gia, người mắc bệnh quáng gà bẩm sinh có thể sử dụng thực phẩm bổ sung vitamin A theo đường uống với liều lượng quy định do bác sĩ kê đơn. Ngoài ra, người bệnh có thể sử dụng thêm thực phẩm chức năng và áp dụng chế độ dinh dưỡng tốt cho võng mạc.

Hiện tại, nhiều nghiên cứu về tế bào gốc đã đưa ra hướng sử dụng tế bào gốc khỏe mạnh để cấy vào võng mạc tổn thương của người bệnh với mục đích để các tế bào bình thường này phát triển trong đáy mắt, từ đó thay đổi được những cấu trúc mô học và hỗ trợ hồi phục chức năng võng mạc của người bệnh.

Lưu ý với bệnh quáng gà bẩm sinh

Với những đối tượng mắc bệnh quáng gà bẩm, cần lưu ý những điều sau:

• Tuân thủ tuyệt đối những chỉ định của bác sĩ để có thể ngăn ngừa diễn biến nghiêm trọng của bệnh. Khi có những dấu hiệu bất thường, người bệnh cần đến gặp ngay bác sĩ. Thực hiện tái khám theo đúng lịch một cách định kỳ để xác định tình trạng của bệnh cũng như đánh giá hiệu quả trong điều trị.
• Tập di chuyển và thích nghi với môi trường xung quanh trong tình trạng thiếu ánh sáng.
• Hạn chế lái xe vào ban đêm để giảm nguy cơ gây nguy hiểm cho chính bản thân và người khác.

Việc nắm rõ tình trạng của mắt là vô cùng quan trọng để chúng ta có thể bổ sung dinh dưỡng và chăm sóc đôi mắt hợp lý. Hãy đi khám mắt định kỳ tại các trung tâm y tế để đảm bảo sức khỏe cho đôi mắt và phát hiện sớm những dấu hiệu bệnh quáng gà bẩm sinh.

Ánh Vũ

Nguồn tham khảo: Tổng hợp