Bệnh vảy cá Harlequin: Nguyên nhân, biểu hiện và cách điều trị

Bệnh vảy cá Harlequin là căn bệnh khiến da trẻ sơ sinh trông như được bao phủ bởi lớp giáp dày, nứt nẻ và dễ tổn thương. Đây không chỉ là tình trạng da liễu đơn thuần, mà là một rối loạn di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng đến cả sự sống còn và chất lượng cuộc sống của trẻ. Trong bài viết này, Nhà thuốc Long Châu sẽ cùng bạn tìm hiểu về nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị căn bệnh hiếm gặp này.

Bệnh vảy cá Harlequin là bệnh gì?

Bệnh vảy cá Harlequin (Harlequin Ichthyosis) là bệnh ngoài da hiếm gặp nhưng nguy hiểm, một rối loạn di truyền nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến làn da của trẻ sơ sinh ngay từ khi chào đời. Trẻ mắc bệnh này có làn da dày cứng, nứt nẻ thành từng mảng lớn như “vảy cá” bao phủ toàn thân. Do đó, bệnh còn được gọi với nhiều tên khác như “Harlequin baby” hay “hội chứng da giáp cá Harlequin”. Đây là thể nặng và hiếm nhất trong nhóm bệnh vảy cá bẩm sinh.

Theo Mayo Clinic, bệnh vảy cá Harlequin là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra bởi đột biến gen ABCA12, dẫn đến việc da của trẻ sơ sinh trở nên dày cứng và dễ bị nứt nẻ, với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/300.000 đến 1/500.000 ca sinh. Tuy nhiên, điều đáng lo ngại là tỷ lệ tử vong sơ sinh do bệnh rất cao, chủ yếu vì nhiễm trùng, mất nước hoặc suy hô hấp do tổn thương da quá nghiêm trọng. Vì vậy, việc hiểu rõ nguyên nhân và yếu tố di truyền là rất quan trọng trong công tác sàng lọc và tư vấn sinh sản.

Nguyên nhân gây bệnh vảy cá Harlequin

Nguyên nhân chủ yếu gây ra bệnh vảy cá Harlequin là đột biến gen ABCA12 – một loại gen có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành lipid bảo vệ da. Khi gen này bị đột biến, hàng rào lipid ở lớp sừng không được hình thành đúng cách, dẫn đến mất chức năng bảo vệ da, khiến da bị khô, dày cứng và dễ nứt toác nghiêm trọng.

Bệnh mang tính di truyền lặn, có nghĩa là cả cha và mẹ đều có thể là người mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng ra bên ngoài. Tuy nhiên, nếu cả hai truyền gen lỗi cho con, khả năng trẻ sinh ra mắc bệnh sẽ rất cao. Do đặc điểm di truyền này, bệnh thường không có dấu hiệu cảnh báo rõ ràng trước sinh trừ khi được xét nghiệm gen.

Dấu hiệu nhận biết bệnh Harlequin ở trẻ sơ sinh

Dấu hiệu nhận biết bệnh vảy cá Harlequin ở trẻ sơ sinh thường xuất hiện ngay từ lúc chào đời với những biểu hiện rõ ràng và nghiêm trọng. Trẻ mắc bệnh có làn da dày, trắng bệch, căng cứng và nứt toác từng mảng lớn, tạo nên những đường rãnh sâu giống như lớp “vảy cá” bao phủ toàn cơ thể. Các vết nứt sâu khiến da dễ nhiễm trùng và mất chức năng bảo vệ.

Những bộ phận mềm như mắt, mũi, miệng thường bị kéo căng bất thường. Ví dụ như mí mắt bị lộn ra ngoài, môi căng phồng, có thể ảnh hưởng đến khả năng ăn uống và hô hấp. Bên cạnh đó, bàn tay và bàn chân của trẻ thường bị cứng đơ, ngón tay co cụp, khiến trẻ không thể cử động linh hoạt hay tự bú mẹ.

Không chỉ biểu hiện trên bề mặt da, bệnh còn gây ra các biến chứng nghiêm trọng sớm. Trẻ dễ bị nhiễm trùng huyết do da nứt nẻ tạo điều kiện cho vi khuẩn xâm nhập. Mất nước qua da, hạ thân nhiệt và suy hô hấp cũng là những tình trạng nguy hiểm thường xảy ra do da không co giãn được để đáp ứng với chuyển động và hơi thở. Những dấu hiệu này đòi hỏi phải được xử lý y tế khẩn cấp, nếu không sẽ đe dọa trực tiếp đến tính mạng của trẻ trong những ngày đầu sau sinh.

Bệnh vảy cá Harlequin có chữa được không?

Bệnh vảy cá Harlequin hiện nay vẫn chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, do đây là một rối loạn di truyền phức tạp. Tuy nhiên, với tiến bộ y học hiện đại, người bệnh vẫn có thể được kéo dài sự sống và cải thiện chất lượng sống đáng kể nếu được chăm sóc đúng cách ngay từ giai đoạn sơ sinh.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh cần được điều trị tích cực trong phòng chăm sóc đặc biệt để giảm nguy cơ nhiễm trùng, giữ ẩm cho da, cung cấp dinh dưỡng qua đường ống và kiểm soát thân nhiệt. Một số trường hợp được chỉ định sử dụng thuốc Retinoids (như Acitretin) - loại thuốc có khả năng hỗ trợ quá trình bong tróc lớp da sừng dày, giúp da mềm mại và giảm biến chứng.

Song song đó, người bệnh cần được dưỡng ẩm da liên tục bằng các loại thuốc mỡ, dầu khoáng, giúp duy trì độ ẩm và hạn chế nứt nẻ. Việc chăm sóc riêng biệt cho mắt, tai và các niêm mạc khác cũng rất quan trọng để tránh tổn thương thứ phát. Đặc biệt, quá trình điều trị nên có sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ da liễu, hô hấp, dinh dưỡng và chuyên gia phục hồi chức năng, nhằm hỗ trợ toàn diện cho sự phát triển thể chất và tinh thần của người bệnh.

Tiên lượng và cuộc sống lâu dài với bệnh Harlequin

Tiên lượng sống của người mắc bệnh vảy cá Harlequin đã được cải thiện đáng kể nhờ tiến bộ y học. Dù là một rối loạn da di truyền nghiêm trọng, nhiều trường hợp trẻ có thể sống sót đến tuổi trưởng thành nếu được phát hiện sớm, chăm sóc đúng cách và theo dõi y tế nghiêm ngặt từ những ngày đầu sau sinh.

Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống của người bệnh phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm điều kiện môi trường sống, khả năng tài chính của gia đình, trình độ chăm sóc y tế tại địa phương, cũng như mức độ tuân thủ chế độ chăm sóc da suốt đời. Người bệnh cần được dưỡng ẩm liên tục, kiểm soát nhiễm trùng, duy trì dinh dưỡng đầy đủ và theo dõi sát sao về chức năng da, mắt, hô hấp.

Về lâu dài, người mắc bệnh Harlequin có thể gặp nhiều biến chứng dai dẳng, như: Da dễ nhiễm trùng, hạn chế vận động do da cứng, thậm chí biến dạng thể chất do các lớp sừng da ảnh hưởng đến sự phát triển xương. Ngoài ra, trở ngại về tâm lý, giao tiếp xã hội và học tập cũng là thách thức lớn, nhất là khi thiếu sự đồng hành và hỗ trợ tinh thần từ gia đình, nhà trường, cộng đồng.

Cách phòng ngừa bệnh Harlequin

Phòng ngừa bệnh vảy cá Harlequin chủ yếu dựa vào việc sàng lọc và can thiệp sớm ngay từ trước khi mang thai. Vì đây là bệnh di truyền lặn hiếm gặp, nguy cơ cao xảy ra ở những cặp đôi cùng mang gen đột biến mà không biểu hiện ra ngoài, nên sàng lọc di truyền trước khi mang thai là bước quan trọng hàng đầu. Đặc biệt, với các gia đình có tiền sử từng sinh con mắc bệnh Harlequin hoặc có người thân mang gen bệnh, cần được tư vấn cụ thể bởi chuyên gia di truyền học để đánh giá nguy cơ.

Trong trường hợp có nghi ngờ hoặc nguy cơ cao, các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản như phân tích gen, sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối có thể giúp phát hiện sớm đột biến gen ABCA12 ở thai nhi. Việc phát hiện từ sớm không chỉ giúp gia đình chuẩn bị tốt về tâm lý, y tế mà còn có thể cân nhắc các hướng xử lý phù hợp theo tư vấn của bác sĩ.

Ngoài ra, nếu mang thai và có nguy cơ, sản phụ nên lựa chọn sinh con tại các bệnh viện có chuyên môn cao về sơ sinh và da liễu, nơi có đủ điều kiện chăm sóc tích cực ngay sau sinh. Sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa như da liễu, hô hấp, hồi sức sơ sinh và dinh dưỡng là yếu tố then chốt giúp cải thiện tiên lượng sống cho trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin.

Mặc dù bệnh vảy cá Harlequin là một căn bệnh hiếm và chưa thể điều trị dứt điểm, nhưng với sự tiến bộ của y học hiện đại, trẻ mắc bệnh vẫn có thể được chăm sóc tốt và kéo dài sự sống. Việc nâng cao hiểu biết về căn bệnh này không chỉ giúp phát hiện sớm mà còn giúp chúng ta biết cách đồng hành và hỗ trợ cho những người không may mắc phải.