Bệnh xơ tủy nguyên phát: Tổng quan, đối tượng nguy cơ và biểu hiện thường gặp

Xơ hóa tủy xương là bệnh lý ác tính, đặc trưng bởi hiện tượng xơ hóa tủy xương, biểu hiện đặc trưng là lách to và thiếu máu. Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu những thông tin quan trọng về bệnh lý này nhé!

Tổng quan về bệnh xơ tủy nguyên phát

Bệnh xơ tủy nguyên phát (Primary Myelofibrosis - PMF) là một loại ung thư tăng sinh tủy mãn tính, đặc trưng bởi sự xơ hóa tủy xương, lách to và thiếu máu. Bệnh này gây ra bởi sự biến đổi tế bào gốc tủy xương, dẫn đến sản xuất quá mức các tế bào máu.

Biểu hiện

Bệnh xơ tủy nguyên phát được đặc trưng bởi ba triệu chứng chính, bao gồm:

• Xơ hóa tủy xương: Tủy xương trở nên cứng, xơ hóa do sự tích tụ của mô xơ. Sự thay đổi này làm giảm khả năng sản xuất tế bào máu, dẫn đến thiếu máu kèm các vấn đề liên quan đến sự sản xuất tế bào máu.
• Lách to: Xơ tủy nguyên phát thường dẫn đến sự phì đại của lách hay còn gọi là lách to (splenomegaly). Sự gia tăng kích thước của lách thường gây đau bụng hoặc cảm giác khó chịu âm ỉ, khó tiêu
• Thiếu máu: Bệnh xơ tủy nguyên phát thường gây thiếu máu nặng với hồng cầu có hình dạng bất thường. Thiếu máu thường dẫn đến mệt mỏi, đuối sức, rối loạn nhịp tim…

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh xơ tủy nguyên phát yêu cầu phải thực hiện một số xét nghiệm để xác nhận bệnh cũng như loại bỏ các chứng bệnh khác có thể gây ra xơ tủy xương (xơ tủy thứ phát).

Trong đó, sinh thiết tủy xương là phương pháp chính để chẩn đoán xơ tủy nguyên phát. Bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu tủy xương để kiểm tra sự hiện diện của mô xơ, đồng thời phát hiện các biến đổi tế bào đặc trưng của bệnh.

Phương pháp này cũng cung cấp những thông tin quan trọng giúp bác sĩ loại trừ bệnh lý khác, từ đó đưa ra phương án điều trị phù hợp, tối ưu nhất cho người bệnh.

Điều trị

Điều trị bệnh xơ tủy nguyên phát thường mang tính hỗ trợ, tập trung vào việc giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát bệnh, đồng thời cải thiện tình trạng của bệnh nhân.

Các thuốc như ruxolitinib, fedratinib, pacritnib và momelotinib là các thuốc ức chế JAK2 được sử dụng để điều trị xơ tủy xương. Các thuốc này giúp làm giảm các triệu chứng của bệnh, bao gồm thiếu máu và lách to, bằng cách ức chế hoạt động của JAK2, một enzyme liên quan đến sự phát triển của tế bào.

Bên cạnh đó, ghép tế bào gốc là một phương pháp điều trị tiềm năng cho bệnh xơ tủy nguyên phát. Quy trình này có thể chữa khỏi bệnh bằng cách thay thế tủy xương bị bệnh bằng tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng. Đây là phương pháp điều trị hiệu quả nhưng cũng đi kèm với rủi ro cần cân nhắc.

Đối tượng nguy cơ mắc xơ tủy nguyên phát

Bệnh xơ tủy nguyên phát là một tình trạng bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ mắc mới khoảng 0,4 – 1,5/100.000 dân mỗi năm. Mặc dù bệnh có thể ảnh hưởng đến bất kỳ đối tượng nào, một số nhóm người có nguy cơ mắc bệnh cao hơn do các yếu tố tuổi tác hoặc do tiếp xúc với môi trường.

Bệnh xơ tủy nguyên phát chủ yếu xảy ra ở người trưởng thành, thường được ghi nhận ở độ tuổi từ 65 đến 70. Tỷ lệ mắc bệnh tăng lên ở những người trên 50 tuổi nhưng bệnh cũng có thể xảy ra ở các nhóm tuổi khác.

Tuổi tác là yếu tố nguy cơ chính với phần lớn bệnh nhân được chẩn đoán ở độ tuổi cao hơn. Sự gia tăng nguy cơ mắc bệnh theo tuổi có thể liên quan đến các biến đổi di truyền, tích tụ của các đột biến trong suốt cuộc đời.

Mặc dù không có bằng chứng rõ ràng về các yếu tố độc hại môi trường liên quan đến xơ tủy nguyên phát, một số nghiên cứu đã gợi ý mối liên hệ giữa bệnh khi người bệnh tiếp xúc với một số chất độc hại như benzen, chất độc phóng xạ…

Biểu hiện cụ thể của bệnh xơ tủy nguyên phát

Bệnh xơ tủy nguyên phát biểu hiện các triệu chứng đa dạng, từ mức độ nhẹ tới nghiêm trọng. Bệnh có thể ảnh hưởng đến cả nam giới và nữ giới, chủ yếu xuất hiện ở người trên 50 tuổi.

Một trong những triệu chứng chính của bệnh xơ tủy nguyên phát là cảm giác cơ thể mệt mỏi, suy nhược kéo dài. Bệnh nhân thường cảm thấy kiệt sức dù không thực hiện hoạt động thể chất nặng. Khó thở cũng là một triệu chứng phổ biến, có thể xảy ra do thiếu máu nặng.

Xơ tủy nguyên phát thường dẫn đến giảm số lượng tế bào hồng cầu, gây ra tình trạng thiếu máu. Thiếu máu có thể làm cho da người bệnh trở nên nhợt nhạt, đồng thời làm giảm khả năng cung cấp oxy cho các cơ quan trong cơ thể, dẫn đến cảm giác mệt mỏi, yếu sức.

Bệnh nhân thường gặp phải tình trạng phì tạng, đặc biệt là lách và gan. Lách to (splenomegaly) và gan to (hepatomegaly) có thể gây đau kèm cảm giác chướng bụng ở vùng dưới xương sườn. 

Đồng thời, do lượng tiểu cầu trong máu giảm, người bệnh dễ bị xuất huyết dưới da tự nhiên hay do va chạm. Bởi vậy, người bệnh có thể xuất hiện các vết bầm tím trên da, vết thương có thời gian lành lâu hơn.

Mặt khác, bệnh nhân xơ tủy nguyên phát có thể bị sốt cao, dễ bị nhiễm trùng do lượng tế bào bạch cầu thấp. Tình trạng này có thể làm giảm khả năng chống lại nhiễm trùng, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.

Bệnh xơ tủy nguyên phát có thể dẫn đến tình trạng sụt cân không kiểm soát, điều này do sự giảm khẩu phần ăn hoặc sự tiêu tốn năng lượng cao do các triệu chứng bệnh.

Một số bệnh nhân có thể gặp phải tình trạng ngứa ngáy cơ thể mà không có lý do rõ ràng. Ngứa ngáy có thể là triệu chứng của sự thay đổi trong hệ thống miễn dịch hoặc phản ứng của cơ thể đối với bệnh.

Thông qua bài viết trên, Nhà thuốc Long Châu xin gửi tới quý độc giả thông tin về bệnh xơ tủy nguyên phát. Đây là một bệnh lý hiếm gặp có thể gặp ở mọi đối tượng, thường ở nhóm người cao tuổi hoặc tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ. 

Nếu xuất hiện bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào bất thường, người bệnh cần sớm đi khám bác sĩ. Chẩn đoán sớm, điều trị bệnh xơ tủy nguyên phát có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng và cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh. Hãy tiếp tục đón xem nhiều bài viết mới về những chủ đề đa dạng, phong phú của Nhà thuốc Long Châu nhé!