Dị tật ống thần kinh là gì? Dấu hiệu nhận biết, điều trị và cách phòng ngừa

Dị tật ống thần kinh là gì?

Dị tật ống thần kinh là dị tật bẩm sinh của não, cột sống hoặc tủy sống. Chúng xảy ra với bào thai đang phát triển trong tháng đầu tiên của thai kỳ - thường là trước khi bạn biết mình có thai. Hai dị tật ống thần kinh phổ biến nhất là tật gai đôi cột sống và tật vô sọ.

Thông thường, trong tháng đầu tiên của thai kỳ, hai bên cột sống của thai nhi kết hợp với nhau để bao bọc và bảo vệ tủy sống, các dây thần kinh cột sống và màng não. Lúc này, não và cột sống đang phát triển được gọi là ống thần kinh.

Khi quá trình phát triển tiến triển, phần trên của ống thần kinh sẽ trở thành não và phần còn lại của ống thần kinh sẽ trở thành tủy sống. Dị tật ống thần kinh xảy ra khi ống này không đóng hoàn toàn ở một nơi nào đó dọc theo chiều dài của nó.

Những dấu hiệu và triệu chứng của dị tật ống thần kinh

Nếu bạn đang mang thai một thai nhi bị dị tật ống thần kinh, bạn sẽ không gặp bất kỳ triệu chứng nào liên quan trực tiếp đến bệnh. Tuy nhiên, bệnh có thể gây ra những biến chứng vô cùng nguy hiểm cho thai nhi.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh dị tật ống thần kinh

Một số trẻ mắc bệnh dị tật ống thần kinh không có triệu chứng, trong khi những trẻ khác lại bị khuyết tật nghiêm trọng. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu não thường chết non hoặc chết ngay sau khi sinh do các biến chứng do dị tật.

Các biến chứng dị tật ống thần kinh có thể bao gồm:

• Các vấn đề về thể chất, chẳng hạn như tê liệt và các vấn đề về kiểm soát đường tiết niệu và ruột;
• Mù;
• Điếc;
• Khuyết tật trí tuệ;
• Mất ý thức và trong một số trường hợp có thể tử vong.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu trong khi mang thai, bác sĩ của bạn nghi ngờ rằng thai nhi bạn đang mang có dị tật ống thần kinh, bác sĩ sẽ có thể cung cấp thêm thông tin về những gì có thể xảy ra. Dị tật ống thần kinh ảnh hưởng đến mỗi em bé một cách khác nhau.

Nguyên nhân dẫn đến dị tật ống thần kinh

Các nhà khoa học vẫn chưa biết nguyên nhân chính xác gây ra dị tật ống thần kinh, nhưng họ tin rằng đó là sự kết hợp phức tạp của các yếu tố di truyền, dinh dưỡng và môi trường.

Đặc biệt, nồng độ axit folic thấp trong cơ thể trước và trong thời kỳ đầu mang thai dường như góp phần gây ra tình trạng bẩm sinh này. Axit folic (hoặc folate) rất quan trọng cho sự phát triển não và tủy sống của thai nhi.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải dị tật ống thần kinh

Bất kỳ phụ nữ nào cũng có thể sinh con bị dị tật ống thần kinh. Nhưng có những điều có thể khiến bạn có nhiều khả năng sinh con mắc dị tật ống thần kinh hơn những phụ nữ khác. Cụ thể:

• Bạn đã sinh con bị dị tật ống thần kinh. Nếu bạn đã sinh con mắc dị tật ống thần kinh, nguy cơ sinh con mắc dị tật ống thần kinh ở lần mang thai tiếp theo là 2 đến 3%.
• Gia đình có người bị dị tật ống thần kinh.
• Dùng một số loại thuốc chống động kinh. Nói chuyện với bác sĩ của bạn trước khi mang thai về việc thuốc có thể ảnh hưởng đến thai kỳ của bạn như thế nào.
• Béo phì: Một số nghiên cứu cho thấy béo phì làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh dị tật ống thần kinh.
• Bệnh tiểu đường: Nếu bệnh tiểu đường của bạn không được kiểm soát, bạn có thể tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh dị tật ống thần kinh. Ăn thực phẩm lành mạnh và vận động mỗi ngày có thể giúp bạn kiểm soát bệnh tiểu đường.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán dị tật ống thần kinh

Các bác sĩ thường chẩn đoán dị tật ống thần kinh trong thai kỳ thông qua các xét nghiệm tiền sản, bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Bác sĩ của bạn sẽ yêu cầu xét nghiệm sàng lọc để đo lượng alpha-fetoprotein (AFP) trong máu của bạn trong tuần thứ 16 đến 18 của thai kỳ. Chỉ số này cao hơn bình thường ở khoảng 75% đến 80% phụ nữ mang thai đang mang thai nhi mắc dị tật ống thần kinh. Nếu mức độ của bạn tăng cao, bác sĩ của bạn sẽ yêu cầu các xét nghiệm khác, chẳng hạn như siêu âm, để đánh giá tốt hơn thai nhi đang phát triển.
• Siêu âm thai nhi: Siêu âm khi mang thai là phương pháp chính xác nhất để chẩn đoán một số bệnh dị tật ống thần kinh. Các bác sĩ thường khuyến nghị siêu âm trong ba tháng đầu (thai kỳ 11 đến 14 tuần) và tam cá nguyệt thứ hai (thai kỳ 18 đến 22 tuần).
• Chọc ối: Các bác sĩ sử dụng xét nghiệm này để kiểm tra dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác. Trong quá trình chọc ối, họ sử dụng kim để lấy một mẫu chất lỏng ra khỏi túi ối bao quanh thai nhi. Bạn có thể làm xét nghiệm này khi thai được 15 đến 20 tuần. Tuy nhiên, xét nghiệm này sẽ mang lại những rủi ro nhất định.

Phương pháp điều trị dị tật ống thần kinh hiệu quả

Có một số lựa chọn điều trị cho tật gai đôi cột sống tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng.

Không có cách điều trị tật vô sọ. Trẻ sơ sinh mắc các bệnh này thường chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.

Việc điều trị tật gai đôi cột sống tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và liệu con bạn có các biến chứng khác hay không. Phẫu thuật là một lựa chọn phổ biến cho tình trạng này.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của dị tật ống thần kinh

Chế độ sinh hoạt:

• Chăm sóc y tế: Điều quan trọng là người bị dị tật ống thần kinh cần tiếp tục theo dõi và chăm sóc y tế định kỳ. Điều này bao gồm thăm khám định kỳ với bác sĩ chuyên khoa, tuân thủ các liệu pháp điều trị và đề xuất của bác sĩ, theo dõi tình trạng sức khỏe tổng quát.
• Tập thể dục và vận động: Tùy thuộc vào khả năng và hạn chế của dị tật ống thần kinh, người bệnh có thể tham gia vào các hoạt động vận động và tập thể dục phù hợp. Điều này có thể bao gồm tập thể dục nhẹ, đi bộ, bơi lội hoặc các hoạt động sẽ không gây căng thẳng hoặc tổn thương đến cơ thể.
• Hỗ trợ tâm lý và xã hội: Người bị dị tật ống thần kinh có thể cần hỗ trợ tâm lý và xã hội để vượt qua khó khăn và tăng cường chất lượng cuộc sống. Họ có thể tìm kiếm sự hỗ trợ từ gia đình, bạn bè, nhóm hỗ trợ, hoặc tư vấn tâm lý chuyên nghiệp để giúp họ thích nghi và đối mặt với các thách thức.

Chế độ dinh dưỡng:

• Đảm bảo cung cấp đủ dưỡng chất: Chế độ ăn nên bao gồm các nhóm thực phẩm cung cấp đủ dưỡng chất cần thiết như protein, carbohydrate, chất béo, vitamin, khoáng chất và chất xơ. Hãy đảm bảo lựa chọn thực phẩm giàu chất dinh dưỡng và đa dạng để đáp ứng nhu cầu của cơ thể.
• Tăng cường lượng protein: Protein là yếu tố quan trọng cho sự phát triển tế bào và mô, hỗ trợ phục hồi và tăng cường sức khỏe chung. Bao gồm các nguồn protein chất lượng như thịt, cá, đậu, hạt, trứng và sữa trong chế độ ăn hàng ngày.
• Bổ sung canxi và vitamin D: Canxi và vitamin D là quan trọng cho sự phát triển xương và răng. Hãy bao gồm các nguồn canxi như sữa và sản phẩm từ sữa, cá hồi, rau xanh chín và hạt trong chế độ ăn. Ngoài ra, tận dụng ánh sáng mặt trời để cung cấp vitamin D cho cơ thể.
• Bổ sung chất xơ: Chất xơ giúp duy trì sự tiêu hóa và hỗ trợ sức khỏe ruột. Tìm kiếm các nguồn chất xơ trong rau xanh, trái cây, hạt và ngũ cốc nguyên hạt.
• Giảm tiêu thụ chất béo bão hòa: Hạn chế tiêu thụ chất béo bão hòa và chất béo chuyển hóa, vì chúng có thể tăng nguy cơ bệnh tim mạch và các vấn đề sức khỏe khác. Thay thế chúng bằng chất béo không bão hòa, chẳng hạn như dầu ô liu, dầu hạnh nhân và dầu cây lạc.
• Đảm bảo lượng nước đủ: Uống đủ nước để duy trì sự cân bằng nước và đảm bảo chức năng cơ thể tốt. Hãy uống nước thường xuyên và theo nhu cầu cá nhân.

Phương pháp phòng ngừa dị tật ống thần kinh hiệu quả

Để phòng ngừa dị tật ống thần kinh, có một số biện pháp quan trọng, phụ thuộc vào giai đoạn và các yếu tố riêng của từng người. Dưới đây là một số phương pháp phòng ngừa dị tật ống thần kinh:

• Uống axit folic: Phụ nữ có kế hoạch mang thai nên bắt đầu uống axit folic trước khi mang bầu và tiếp tục trong suốt thai kỳ. Axit folic giúp giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh, đặc biệt là bằng cách uống 400 microgam axit folic mỗi ngày.
• Đảm bảo dinh dưỡng cân bằng: Dinh dưỡng tốt và cân bằng là quan trọng trong suốt quá trình mang thai. Phụ nữ nên ăn đủ các loại thực phẩm giàu axit folic, vitamin B12, sắt và canxi. Họ cũng nên tránh chất gây hại như thuốc lá, rượu và các loại ma túy.
• Kiểm soát bệnh lý: Việc kiểm soát các bệnh lý có liên quan như tiểu đường, bệnh tăng huyết áp hoặc bất kỳ bệnh lý khác cũng là một yếu tố quan trọng để giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh.
• Tránh tiếp xúc với chất gây hại: Tránh tiếp xúc với các chất gây hại như thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại và chất phóng xạ có thể gây dị tật ống thần kinh. Đảm bảo an toàn trong môi trường là một phần quan trọng của phòng ngừa dị tật ống thần kinh.
• Thăm khám và tư vấn y tế: Phụ nữ có kế hoạch mang thai nên thường xuyên thăm khám và tư vấn với bác sĩ để được kiểm tra sức khỏe và nhận các chỉ đạo phòng ngừa dị tật ống thần kinh cụ thể.
• Cân nhắc xét nghiệm trước và trong thai kỳ: Một số xét nghiệm có thể được thực hiện để phát hiện sớm các dị tật ống thần kinh hoặc các yếu tố nguy cơ khác. Điều này cho phép can thiệp sớm và quản lý hiệu quả.

Nhớ rằng một số dị tật ống thần kinh không thể ngăn ngừa được hoàn toàn và việc tuân thủ các biện pháp phòng ngừa chỉ giúp giảm nguy cơ. Việc thảo luận và nhận sự tư vấn từ bác sĩ hoặc chuyên gia y tế là quan trọng để đảm bảo phòng ngừa hiệu quả.