Dị tật bẩm sinh đường tiết niệu thường gặp và những điều mẹ cần biết

Dị tật bẩm sinh đường tiết niệu là một trong những bất thường phát triển có thể ảnh hưởng đến chức năng bài tiết và sức khỏe tổng thể của trẻ ngay từ khi chào đời. Những dị tật này có thể phát hiện sớm qua siêu âm thai và các phương pháp chẩn đoán hiện đại giúp can thiệp kịp thời để giảm thiểu nguy cơ biến chứng. Việc nắm rõ các dạng dị tật tiết niệu thường gặp cùng biện pháp xử lý phù hợp sẽ giúp mẹ chủ động hơn trong việc chăm sóc thai kỳ và sức khỏe của trẻ sau sinh.

Các dị tật bẩm sinh đường tiết niệu thường gặp và những điều cần biết

Dị tật bẩm sinh đường tiết niệu là một trong những loại dị tật phổ biến có thể phát hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Những bất thường này có thể ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của các cơ quan trong hệ tiết niệu, bao gồm thận, đài thận, bể thận, niệu quản và bàng quang. Tùy vào mức độ nghiêm trọng, các dị tật này có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của trẻ.

Dưới đây là những dị tật bẩm sinh đường tiết niệu thường gặp mà cha mẹ cần lưu ý.

Dị tật thận

Bất sản thận

Bất sản thận bao gồm bất sản thận một bên (trẻ chỉ có một quả thận) và bất sản thận hai bên (trẻ không có thận). Tình trạng này hiếm gặp, chiếm dưới 1% số ca sinh. Nếu trẻ bị bất sản thận một bên, cơ thể vẫn có thể hoạt động bình thường nhờ thận còn lại. Tuy nhiên, bất sản thận hai bên là tình trạng nguy hiểm, khiến trẻ không thể sống sót sau khi chào đời.

Thận lạc chỗ

Thận lạc chỗ xảy ra khi thận không di chuyển đến vị trí bình thường mà nằm lại trong khung chậu hoặc di chuyển lên lồng ngực (hiếm gặp). Điều này làm tăng nguy cơ tắc nghẽn niệu quản chậu, trào ngược bàng quang - niệu đạo và thận đa nang.

Thận móng ngựa

Dị tật này xuất hiện ở khoảng 1/400 - 1/800 trẻ sơ sinh. Thay vì nằm ở hai bên cột sống, hai thận liên kết với nhau bằng một eo thận giả, tạo thành hình dáng như móng ngựa. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến chức năng tiết niệu và gây ra các biến chứng như nhiễm khuẩn tiết niệu hoặc sỏi thận.

Thận đa nang

Đây là một dị tật có tỷ lệ tử vong cao và thường được phát hiện sớm. Bệnh xảy ra khi thận xuất hiện nhiều u nang chứa dịch, làm suy giảm chức năng thận và có thể dẫn đến suy thận nếu không được can thiệp kịp thời.

Thận ứ nước

Chiếm khoảng 1% các trường hợp dị tật thai nhi, thận ứ nước xảy ra do tắc nghẽn hoặc thiếu van trong đường tiết niệu. Điều này khiến nước tiểu không thoát ra ngoài được, làm thận sưng lên và ảnh hưởng đến chức năng của thận.

Bất thường bàng quang

Bàng quang lộ ngoài

Dị tật này xảy ra khi bàng quang bị lộ ra ngoài thành bụng, khiến cấu trúc bàng quang bị đảo ngược. Bệnh phổ biến ở bé trai hơn bé gái, với tỷ lệ 1/30.000 ca sinh. Nếu không được phẫu thuật sớm, trẻ có thể gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng liên quan đến tiết niệu và sinh sản.

Phì đại bàng quang

Dị tật này hiếm gặp nhưng có thể gây ra các biến chứng như nhiễm khuẩn tiết niệu hoặc tổn thương thận. Hiện nay, nguyên nhân chính xác của tình trạng này vẫn chưa được xác định.

Bất thường niệu đạo

Túi thừa niệu đạo

Dị tật này phổ biến ở bé trai hơn bé gái và có thể gây ra các triệu chứng như tiểu rỉ, tiểu khó và sốt do nhiễm trùng. Phương pháp điều trị thường là sử dụng kháng sinh hoặc phẫu thuật cắt bỏ túi thừa để ngăn ngừa các biến chứng.

Hẹp niệu đạo

Tình trạng này khiến trẻ tiểu khó, tiểu thành tia nhỏ và dễ bị nhiễm khuẩn đường tiết niệu. Tùy vào mức độ hẹp, bác sĩ có thể chỉ định nong niệu đạo hoặc phẫu thuật mở rộng đoạn bị hẹp để cải thiện chức năng tiết niệu.

Van niệu đạo sau

Dị tật này có thể gây ra các triệu chứng như khó tiểu, bàng quang to và tiểu không hết. Chẩn đoán được thực hiện thông qua soi niệu đạo hoặc siêu âm.

Bất thường niệu quản

Hẹp lỗ niệu quản

Dị tật này do túi sa niệu quản hình thành trong bàng quang hoặc gần lỗ tiểu. Nếu tình trạng nặng, phẫu thuật có thể cần thiết để cải thiện dòng chảy nước tiểu.

Hẹp chỗ nối bể thận - niệu quản

Dị tật này có thể phát hiện qua siêu âm thai với dấu hiệu thận to do tắc nghẽn. Sau khi sinh, trẻ có thể được phẫu thuật để loại bỏ đoạn niệu quản bị hẹp và tái tạo lại đường tiết niệu.

Trào ngược bàng quang - niệu quản

Dị tật này xảy ra khi nước tiểu di chuyển ngược từ bàng quang lên thận, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng tiết niệu và tổn thương thận. Nếu bệnh ở mức độ nặng, can thiệp phẫu thuật có thể cần thiết để ngăn chặn biến chứng.

Dị tật bẩm sinh đường tiết niệu có nguy hiểm không?

Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu có nguy hiểm không còn phụ thuộc vào loại dị tật mà thai nhi mắc phải cũng như thời điểm được phát hiện. Nếu dị tật được chẩn đoán sớm qua sàng lọc trước sinh thì mức độ nguy hiểm có thể giảm đáng kể nhờ vào các biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời.

Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, trẻ có thể gặp phải các vấn đề kéo dài liên quan đến chức năng tiểu tiện, đại tiện cũng như ảnh hưởng đến khả năng sinh sản khi trưởng thành. Ngoài ra, một số dị tật có thể tác động đến ngoại hình và chức năng của cơ quan sinh dục, gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống sau này. Do đó, việc theo dõi và điều trị sớm đóng vai trò quan trọng trong việc giảm thiểu các biến chứng và giúp trẻ phát triển khỏe mạnh.

Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh đường tiết niệu ngay từ trong bụng mẹ

Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu có thể được phát hiện sớm thông qua một số xét nghiệm chuyên sâu, giúp bác sĩ đánh giá chính xác tình trạng phát triển của thai nhi.

Siêu âm là phương pháp phổ biến và được thực hiện từ tuần thứ 11 của thai kỳ. Quy trình này tiếp tục vào các tuần 18 và 30 nhằm theo dõi sự phát triển của hệ tiết niệu. Trong trường hợp cần đánh giá chi tiết hơn, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm 3D hoặc 4D để xác định chính xác các bất thường về cấu trúc đường tiết niệu.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương pháp chẩn đoán hình ảnh tiên tiến, thường được chỉ định khi siêu âm không cung cấp đủ thông tin cần thiết. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 24 của thai kỳ giúp bác sĩ đánh giá rõ hơn mức độ tổn thương nếu có.

Ngoài các xét nghiệm trên, mẹ bầu nên cân nhắc thực hiện sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh khác. Phương pháp này có độ chính xác trên 99% và hoàn toàn an toàn vì chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích. Việc chủ động tầm soát sớm không chỉ giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu mà còn mang lại cơ hội can thiệp và điều trị kịp thời nhằm bảo vệ sức khỏe thai nhi.

Mẹ nên làm gì khi thai nhi được chẩn đoán mắc dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu?

Khi thai nhi được chẩn đoán mắc dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu, điều quan trọng nhất là mẹ cần giữ bình tĩnh và tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để có quyết định phù hợp. Mỗi loại dị tật sẽ có mức độ ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe của trẻ sau sinh, vì vậy việc theo dõi và can thiệp kịp thời đóng vai trò quan trọng. Dưới đây là những điều mẹ bầu cần lưu ý:

Xây dựng chế độ dinh dưỡng khoa học

Chế độ ăn uống đầy đủ dinh dưỡng giúp thai nhi phát triển toàn diện và hạn chế nguy cơ biến chứng. Mẹ cần đảm bảo cung cấp đủ bốn nhóm dưỡng chất quan trọng gồm đạm, chất béo, tinh bột và vitamin khoáng chất. Những thực phẩm giàu axit folic, canxi, sắt và omega-3 cũng nên được bổ sung để hỗ trợ sự phát triển của hệ tiết niệu thai nhi.

Tránh sử dụng chất kích thích

Rượu bia, thuốc lá và các chất kích thích khác có thể làm ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai nhi, đặc biệt là hệ tiết niệu. Những chất này có thể làm suy giảm khả năng hấp thụ dinh dưỡng và oxy của bào thai, làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh hoặc ảnh hưởng đến chức năng thận sau này.

Thận trọng khi sử dụng thuốc

Việc sử dụng thuốc trong thai kỳ cần tuân theo chỉ định của bác sĩ. Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi hoặc làm trầm trọng hơn tình trạng dị tật bẩm sinh. Vì vậy, mẹ bầu không nên tự ý dùng thuốc mà không có sự tư vấn y khoa.

Khám thai định kỳ và theo dõi sát sao

Khám thai định kỳ là cách tốt nhất để theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm các bất thường. Trong quá trình khám, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm và các xét nghiệm cần thiết để đánh giá tình trạng hệ tiết niệu của thai nhi. Nếu có dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ lên kế hoạch theo dõi và điều trị phù hợp.

Tham khảo ý kiến chuyên gia và lên kế hoạch điều trị

Không phải tất cả các trường hợp dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu đều cần can thiệp ngay lập tức. Một số dị tật như thận đôi hoặc thận ba chỉ cần theo dõi, nhưng có những dị tật nghiêm trọng hơn như hẹp niệu quản, trào ngược bàng quang niệu quản cần được điều trị sớm để bảo tồn chức năng thận và cải thiện chất lượng cuộc sống sau này.

Bác sĩ chuyên khoa khuyến cáo phụ huynh nên theo dõi sát các mốc khám thai quan trọng và đưa trẻ đi kiểm tra tại các chuyên khoa Tiết niệu, Ngoại nhi, Sản phụ khoa ngay sau sinh nếu cần. Các phương pháp chẩn đoán như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính, xạ hình thận có thể giúp đánh giá chính xác mức độ dị tật và đưa ra hướng điều trị phù hợp.

Tóm lại, khi thai nhi được chẩn đoán mắc dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu, mẹ cần bình tĩnh, tuân theo chỉ định của bác sĩ và thực hiện chế độ chăm sóc thai kỳ hợp lý. Việc phát hiện và can thiệp kịp thời sẽ giúp giảm thiểu nguy cơ biến chứng và đảm bảo sự phát triển tốt nhất cho trẻ sau khi chào đời.