DNA là gì và có vai trò như thế nào?

Vậy cụ thể thì DNA là gì, mối liên quan của nó đối với sức khỏe con người như thế nào và có những xét nghiệm DNA nào thường được chỉ định trên lâm sàng, cũng như xét nghiệm đó có ý nghĩa gì? Tham khảo ngay bài viết bên dưới để bỏ túi những thông tin hữu ích nhé.

Tổng quan về DNA

DNA, hay acid deoxyribonucleic, là một phân tử quan trọng trong cơ thể người và hầu hết các sinh vật khác. DNA đóng vai trò quyết định trong quá trình di truyền gen. Mỗi tế bào trong cơ thể con người mang theo một bản sao của DNA. Mặc dù có sự đa dạng nhất định giữa các cá thể nhưng  phần lớn DNA là giống nhau. Hầu hết DNA nằm trong nhân tế bào, được gọi là DNA nhân nhưng cũng có một tỷ lệ nhỏ DNA được tìm thấy trong ty thể, gọi là DNA ty thể.

Cấu trúc hóa của DNA lần đầu được tìm ra vào năm 1869, nhưng phải đến năm 1943 thì vai trò trong di truyền của nó mới được chứng minh. Cấu trúc hóa học của DNA cho thấy sự phức tạp và tinh tế của quy luật di truyền. Cấu trúc xoắn kép độc đáo của nó, cùng với sự sắp xếp chặt chẽ của các nucleotide, tạo nên một hệ thống chuyển động và lưu trữ thông tin vô cùng hiệu quả. Mỗi chuỗi DNA được tạo nên từ các monome nucleotide. Các nucleotide của DNA bao gồm một phân tử đường deoxyribose được gắn vào một nhóm photphat và một trong bốn bazơ nitơ. Bốn bazơ nitơ gồm 2 bazơ purine - Adenine (A) và Guanine (G), 2 bazơ pyrimidine - Cytosine (X) và Thymine (T)  gắn lại với nhau và hình thành chuỗi bằng các liên kết cộng hóa trị.

Với hơn 3 triệu bazơ, DNA của người có sự đa dạng và phức tạp. Tuy nhiên, hơn 99% các bazơ này giống nhau ở tất cả các cá thể, làm nổi bật sự đồng nhất cơ bản giữa con người. Sự giống nhau này là cơ sở cho việc tìm hiểu về những yếu tố di truyền chung và cơ bản trong loài người.

DNA thường phải đối mặt với nhiều tác động có thể gây tổn hại xung quanh môi trường sống của chúng ta. Các yếu tố này bao gồm tác động từ tia X, tác động từ các chất độc hại trong môi trường và cả các sai sót tự nhiên xuất hiện trong quá trình sao chép, truyền thông tin. Tuy nhiên, cơ thể con người có những cơ chế đặc biệt để giữ gìn tính toàn vẹn của DNA và đảm bảo rằng thông tin được duy trì đúng đắn thông qua các protein chuyên biệt giúp phát hiện lỗi sai và sửa chữa chúng.

Mối liên quan giữa DNA và sức khỏe của con người

Theo quy luật tự nhiên, DNA thoái hóa dần theo thời gian và theo sự già đi của con người. Tuy nhiên, trình DNA cũng có thể bị thay đổi ngẫu nhiên ở bất kỳ một thời điểm nào trong đời sống của một người do sự đột biến. Một số đột biến xảy ra trong trình tự DNA có thể vô hại nhưng đa phần lại gây ảnh hưởng, làm cơ thể người đó phát triển nhiều loại bệnh hoặc các tình trạng khác. Gen đột biến còn có thể được di truyền từ đời này sang đời khác. Sự biểu hiện của nó có phụ thuộc vào các yếu tố môi trường. Đột biến gen có thể xuất hiện do:

• Xuất hiện ngẫu nhiên: Các thể đột biến có thể xảy ra ngẫu nhiên không biết nguyên do.
• Do các tác động của tác nhân từ môi trường: Yếu tố môi trường như tia bức xạ, hóa chất độc hại, kim loại nặng khiến cho cấu trúc DNA bị thay đổi và có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe.
• Lỗi xảy ra trong quá trình sao chép và tái tổ hợp: Trong quá trình sao chép để tạo ra các chuỗi khác, xảy ra lỗi do ghép cặp nucleotide sai, thiếu hoặc thừa nucleotide có thể dẫn đến biến đổi và gây bệnh.
• Lỗi trong quá trình sửa chữa DNA: Nếu có lỗi xảy ra, cơ thể sẽ có các cơ chế sửa chữa để khắc phục. Nếu sửa lỗi không đúng, sự đột biến cũng có thể xảy ra và dẫn đến các bệnh lý.

Một vài bệnh lý có sự liên quan mật thiết đến đột biến gen là:

• Bệnh ung thư: Đột biến gen có thể góp phần vào sự phát triển của các loại ung thư bằng cách ảnh hưởng đến quy trình kiểm soát tăng trưởng và phân chia của tế bào.
• Bệnh Down: Đột biến gen gây ra bệnh Down khi có thừa một nhiễm sắc thể số 21.
• Bệnh Huntington: Gây ra bởi một đột biến gen dẫn đến sự mất cân bằng của một loại protein trong não, gây tổn thương thần kinh và các vấn đề về tinh thần.
• Bệnh lý tự miễn: Các đột biến gen có thể liên quan đến các bệnh tự miễn như bệnh lupus, bệnh đái tháo đường loại 1, hay bệnh Crohn.

Xét nghiệm DNA

Xét nghiệm DNA đóng vai trò quan trọng trong lĩnh vực chẩn đoán y học và di truyền học. Nó cung cấp thông tin quý báu về cấu trúc gen, có thể giúp xác định khả năng mắc phải các bệnh di truyền hoặc vấn đề tại nhiễm sắc thể.

Dưới đây là một số loại xét nghiệm DNA quan trọng:

• Xét nghiệm kiểm tra chẩn đoán: Kiểm tra, xác nhận hoặc loại trừ khả năng mắc các bệnh di truyền hoặc vấn đề tại nhiễm sắc thể. Thực hiện ở phụ nữ mang thai để đánh giá nguy cơ di truyền cho thai nhi hay ở người có tiền sử gia đình về bệnh di truyền. Cung cấp các thông tin về loại bệnh di truyền (thalassemia, bệnh Huntington, bệnh Down,...).

• Kiểm tra tiền sản: Xác định khả năng trẻ sơ sinh có mắc các bệnh lý di truyền từ gen hay không. Thực hiện ở phụ nữ mang thai để đánh giá nguy cơ di truyền bệnh lý cho thai nhi.
• Kiểm tra gen di truyền: Xác định nếu có gen đột biến mặc dù không có triệu chứng (đột biến trên gen lặn). Thực hiện ở người có tiền sử gia đình về đột biến trên gen lặn của nhiễm sắc thể thường. Mục đích là xác định xem có mang bản sao của gen đột biến hay không.
• Kiểm tra tiền cấy ghép: Chỉ định khi thực hiện thụ tinh nhân tạo để đảm bảo phôi không mang đột biến. Thực hiện ở các cặp vợ chồng có nguy cơ mắc bệnh di truyền và đang lựa chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo. Mục đích là để xác định xem phôi có mang đột biến hay không trước khi cấy vào tử cung.
• Sàng lọc ở trẻ sơ sinh: Thực hiện xét nghiệm này ở trẻ sơ sinh sau 2 ngày sinh ra đời nhằm kiểm tra xem có mắc các vấn đề nào liên quan đến gen như suy giáp bẩm sinh, bệnh Thalassemia,... hay không để can thiệp y tế ngay lập tức.

Những xét nghiệm liên quan đến DNA không chỉ giúp chẩn đoán và dự đoán các bệnh di truyền, mà còn hỗ trợ trong việc lập kế hoạch điều trị và can thiệp y tế sớm. Điều này đóng góp vai trò cực kỳ quan trọng trong việc nâng cao chất lượng cuộc sống và giảm nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ tiếp theo.

Thông qua bài viết trên, Long Châu gửi đến bạn những thông tin liên quan đến DNA, mối liên quan giữa DNA và sức khỏe con người cũng như những xét nghiệm DNA trên lâm sàng hiện nay. Hy vọng bài viết thú vị và hữu ích với bạn.