Rối loạn nhiễm sắc thể có di truyền không? Một số bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể

Rối loạn nhiễm sắc thể hay bất thường nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng trong việc gây ra dị tật bẩm sinh, có thể tác động lên não và các bộ phận khác của cơ thể. Có nhiều dạng rối loạn nhiễm sắc thể khác nhau, và mỗi dạng đều có ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe và sự phát triển của cá nhân. Điều này nêu ra câu hỏi liệu rối loạn nhiễm sắc thể có di truyền không?

Cấu trúc của nhiễm sắc thể và rối loạn nhiễm sắc thể

Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử ADN được đóng gói thành các cấu trúc giống như sợi được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể hình thành từ việc cuộn chặt nhiều lần quanh các protein có tên là histone, hỗ trợ giữ cấu trúc của nó.

Ngay cả khi nhìn từ dưới kính hiển vi khi tế bào không phân chia, nhiễm sắc thể không thể thấy rõ trong nhân tế bào. Tuy nhiên, trong quá trình phân chia tế bào, ADN tạo nên nhiễm sắc thể trở nên chặt chẽ hơn và sau đó có thể được quan sát thấy dưới kính hiển vi. Thông thường, thông tin mà các nhà nghiên cứu có về nhiễm sắc thể đến từ việc quan sát chúng trong quá trình phân chia tế bào.

Mỗi bộ nhiễm sắc thể bao gồm 46 nhiễm sắc thể đơn lẻ, được chia thành 23 cặp. Trong số này, 22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở cả hai giới, và có 1 cặp nhiễm sắc thể quy định giới tính (XY ở nam giới và XX ở nữ giới). Mỗi bản sao của một cặp nhiễm sắc thể đến từ người mẹ (trứng), và bản sao còn lại đến từ người cha (tinh trùng). Các cặp nhiễm sắc thể sẽ khác nhau về hình dạng, cấu trúc và chức năng.

Một số bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể

Rối loạn nhiễm sắc thể gây ra nhiều bệnh khác nhau cho trẻ như:

Hội chứng Edwards

Trisomy 18, còn được biết đến là hội chứng Edwards, được đặt tên theo bác sĩ đầu tiên mô tả loại rối loạn này, là một hiện tượng nhiễm sắc thể hiếm gặp, ảnh hưởng khoảng một trường hợp trong mỗi 6.000 - 8.000 sinh sống.

Trẻ sơ sinh tam nhiễm sắc thể 18 thường có trọng lượng sơ sinh thấp, tiếng khóc yếu, và phản ứng giật mình khi nghe tiếng. Họ gặp khó khăn trong việc ăn uống và không phát triển được. Kích thước đầu của chúng nhỏ, với phần đầu phía sau nổi lên đậm (chẩm). Tai thường thấp, và mắt, mũi, và miệng nhỏ. Xương ức thường ngắn.

Hầu hết mọi trẻ sơ sinh mắc chứng tam nhiễm sắc thể 18 đều mắc các vấn đề về tim. Họ thường nắm chặt đôi bàn tay từ khi còn trong tử cung, và việc mở rộng đầy đủ các ngón tay là rất khó khăn. Khủy tay và khớp gối thường cong hơn là thả lỏng. Bàn chân thường bất thường và được mô tả như một "đáy đá" vì hình dạng của chúng.

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng trong đó trẻ có thêm một hoặc hai nhiễm sắc thể giới tính, thường là XXY hoặc XXXY thay vì bình thường XY. Thông thường, hội chứng này không được chẩn đoán cho đến khi trẻ đến tuổi dậy thì. Những đặc điểm của hội chứng Klinefelter bao gồm vô sinh, co rút tinh hoàn và sự phát triển kém của ngực. Mặc dù thường không có liên quan đến khuyết tật trí tuệ, nhưng đôi khi có trường hợp xảy ra.

Hội chứng Down

Trisomy 21 xảy ra khi có sự xuất hiện thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, dẫn đến tình trạng được biết đến là hội chứng Down. Ngày nay, chúng ta có khả năng ước tính nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down của người mẹ trong thai kỳ bằng cách sử dụng các xét nghiệm máu và siêu âm phát hiện sớm. Nguy cơ mắc hội chứng Down tăng lên theo tuổi của người mẹ. Do đó, phụ nữ trên 35 tuổi thường được thực hiện các xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ, như chọc dò nước ối, để kiểm tra nhiễm sắc thể của em bé.

Những đặc điểm của hội chứng Down bao gồm khuyết tật trí tuệ, phát triển chậm, các đặc điểm đặc biệt của khuôn mặt hoặc hộp sọ, như mắt xếch lên và khuôn mặt phẳng, cùng với các vấn đề về tim. Tình trạng chính là sự kém phát triển toàn diện và khuyết tật trí tuệ.

Hội chứng XYY

Hội chứng XYY, còn được biết đến với các tên gọi như hội chứng 47 XYY, XYY Karyotype, hoặc hội chứng Jacob, là một rối loạn di truyền xảy ra ở khoảng một trong 1.000 bé trai sơ sinh. Thường xuyên, đây là kết quả của một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tinh trùng.

Mặc dù có thêm nhiễm sắc thể giới tính, đa số các bé trai có hội chứng XYY vẫn có thể mong đợi một cuộc sống khỏe mạnh và bình thường. Thông thường, hội chứng XYY thường không được phát hiện ngay vì các triệu chứng thường không tồn tại hoặc rất nhẹ.

Hội chứng Turner

Những cô gái mắc hội chứng Turner, một tình trạng di truyền chỉ xuất hiện ở bé gái, thường thiếu một trong hai nhiễm sắc thể X, dẫn đến việc trẻ chỉ có 45 nhiễm sắc thể (XO). Các đặc điểm của hội chứng này bao gồm việc buồng trứng không hoạt động, chiều cao thấp, cổ có màng, dạng xương không bình thường và ngực rộng với các núm vú cách đều nhau.

Do hầu hết các bé gái mắc hội chứng này thường mất chức năng của buồng trứng trong thời thơ ấu, nên họ không trải qua quá trình dậy thì ở độ tuổi bình thường. Khi đến độ tuổi 15, trẻ sẽ được cung cấp estrogen để kích thích sự phát triển của vú và các đặc điểm khác liên quan đến tuổi dậy thì.

Những cô gái mắc hội chứng Turner thường gặp vấn đề vô sinh, và họ cần duy trì lượng estrogen để bảo vệ sự phát triển giới tính và ngăn chặn chứng loãng xương. Điều này thường được thực hiện cho đến khoảng 50 tuổi, độ tuổi khi thường xuyên xảy ra thời kỳ mãn kinh.

Rối loạn nhiễm sắc thể có di truyền không?

Rối loạn nhiễm sắc thể có di truyền không còn tùy thuộc vào loại rối loạn cụ thể và nguyên nhân gây ra nó. Mặc dù một số loại bất thường nhiễm sắc thể có thể được chuyển giao từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua quá trình di truyền, nhưng đối với hầu hết các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down và hội chứng Turner, chúng thường không được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Một số tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể xuất phát từ sự đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Những biến đổi này không phải là kết quả của quá trình di truyền mà thay vào đó xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản, bao gồm cả quá trình hình thành trứng và tinh trùng.

Các hội chứng như DiGeorge, Cri-du-chat, Angelman xuất phát từ các biến đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể. Một số biến đổi có khả năng được truyền từ thế hệ này sang thế hệ sau, trong khi những biến đổi khác xuất hiện do các sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản hoặc giai đoạn phát triển sớm của bào thai. Do sự phức tạp của cơ chế di truyền của những biến đổi này, việc tư vấn với chuyên gia di truyền học là quan trọng nếu trong gia đình có tiền sử về các hội chứng này.

Rối loạn nhiễm sắc thể có di truyền không còn tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Nếu bạn quan ngại về di truyền hoặc có nguy cơ cao về rối loạn nhiễm sắc thể trong gia đình, việc thảo luận với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền là quan trọng. Họ có thể cung cấp thông tin chi tiết về tình trạng của bạn và tư vấn về quy trình kiểm tra di truyền nếu cần.