Hội chứng Aarskog-Scott là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Hội chứng Aarskog-Scott (Aarskog-Scott syndrome) là một hội chứng di truyền hiếm gặp. Hội chứng này ảnh hưởng đến sự phát triển ở đầu, mặt, chân tay, hệ tiết niệu và cơ quan sinh dục của người bệnh. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao hơn và triệu chứng bệnh cũng nặng hơn. Trong bài viết này, Nhà thuốc Long Châu sẽ cùng bạn tìm hiểu nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hội chứng Aarskog-Scott.

Hội chứng Aarskog-Scott là gì?

Hội chứng Aarskog-Scott là rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến nhiễm sắc thể X. Tỷ lệ mắc hội chứng này khoảng 1/25.000 dân số. Ngoài ra, cũng có những trường hợp chưa được chẩn đoán do triệu chứng nhẹ nên chưa được thống kê. Nam giới có tỷ lệ mắc Aarskog-Scott cao hơn nữ giới.

Hội chứng này ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể từ cơ bắp, xương, khuôn mặt, ngoại hình tổng thể, hệ tiết niệu, cơ quan sinh dục,… Các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng nhiều nhất là khuôn mặt, ngón tay, ngón chân. Tin vui là hầu hết trẻ mắc Aarskog – Scott đều có thể phát triển lại bình thường khi bước vào độ tuổi dậy thì.

Một số trường hợp, hội chứng Aarskog-Scott tiến triển thành các biến chứng như: Những năm đầu đời người bệnh gặp khó khăn trong phát triển cả thể chất lẫn trí tuệ và tinh thần. Trẻ có răng kém phát triển, não bộ bất ổn, dễ bị co giật.

Điều gì gây ra hội chứng Aarskog-Scott?

Nguyên nhân dẫn đến Aarskog-Scott syndrome là các đột biến gen FGD1. Có khoảng 20% bệnh nhân mang đột biến gen này. Đây là gen cung cấp thông tin hướng dẫn tạo ra protein có tác dụng kích hoạt một loại protein có tên Cdc42. Protein Cdc42 có nhiệm vụ truyền tín hiệu cho quá trình phát triển của cá thể trước và sau khi sinh, nhất là quá trình phát triển xương. Khi đột biến gen FGD1 xảy ra sẽ gây ra tình trạng một phiên bản protein nào đó hoạt động bất thường và làm gián đoạn tín hiệu Cdc42. Cuối cùng sẽ gây ra các triệu chứng của Aarskog-Scott.

Aarskog-Scott xảy ra khi có đột biến gen FGD1 di truyền theo kiểu trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X, nên chỉ cần có một bản sao của gen FGD1 đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh với những triệu chứng nghiêm trọng. Ngược lại, ở phụ nữ có 2 nhiễm sắc thể X nên triệu chứng thường nhẹ hơn.

Ngoài ra, còn những trường hợp mắc Aarskog-Scott do những nguyên nhân khác nhưng chưa được xác định.

Các cơ chế di truyền gây ra hội chứng Aarskog-Scott

Trường hợp phụ nữ mắc hội chứng này sẽ ít gặp hơn nam giới. Tuy nhiên, cơ chế di truyền gây hội chứng Aarskog-Scott trong mọi trường hợp có thể xảy ra cụ thể như sau:

• Nếu vợ mang gen bệnh, chồng bình thường và sinh con là con gái thì đứa trẻ có 50% nguy cơ mang gen bệnh và có thể tiếp tục di truyền sang thế hệ sau. Nếu đứa trẻ là bé trai, nguy cơ mắc Aarskog-Scott là 50% và không di truyền sang thế hệ sau.
• Nếu chồng mang gen bệnh, vợ bình thường, con sinh ra dù là gái hay trai đều không bị bệnh. Tuy nhiên, con gái có thể sẽ di truyền gen bệnh sang thế hệ sau.
• Nếu vợ mang gen bệnh và chồng bị bệnh, cả con gái và con trai đều có 50% nguy cơ mắc bệnh và có những triệu chứng bệnh rõ ràng.

Hội chứng Aarskog-Scott biểu hiện thế nào?

Rối loạn di truyền Aarskog – Scott có thể được phát hiện ngay từ khi trẻ mới sinh ra. Trẻ mắc hội chứng này sẽ có nhiều biểu hiện khác nhau, trong đó, một số biểu hiện phổ biến nhất như:

• Trẻ nam mới hội chứng này sẽ có bìu bao quanh dương vật thay vì treo bên dưới hay còn gọi là bìu dạng khăn quàng.
• Một số trẻ nam bị thoát vị rốn hoặc thoát vị bẹn.
• Trẻ sinh ra với rối loạn di truyền Aarskog – Scott sẽ chậm phát triển giới tính. Trẻ có ngực nhỏ hơn so với cơ thể, núm vú nhô ra bên ngoài.
• Mái tóc của trẻ mỏng và yếu, có dấu hiệu chẻ ngọn.
• Bệnh nhân có thể phát triển bình thường về trí tuệ nhưng sẽ gặp một số vấn đề về hành vi và học tập. Trẻ cũng sẽ bị ảnh hưởng đến tinh thần ở các mức độ nhẹ đến trung bình.
• Trẻ có chiều cao thấp đến mức trung bình, thể hiện rõ nhất trong độ tuổi từ 1 - 3. Trước 8 tuổi, trẻ mắc hội chứng có tầm vóc thấp hơn trẻ cùng trang lứa nhưng đến tuổi dậy thì sẽ phát triển bình thường trở lại.
• Các bất thường ở bàn tay rất dễ quan sát thấy như: Có màng da giữa một số ngón tay và chỉ có 1 nếp nhăn trong lòng bàn tay. Các ngón tay ngắn hơn bình thường. Ngón tay thứ 5 thường cong hơn bình thường.
• Bất thường ở bàn chân có thể quan sát được như: Ngón chân ngắn và to hơn bình thường, bàn chân rộng và phẳng.
• Người mắc Aarskog-Scott mang một khuôn mặt dị biệt với các đặc điểm như: Khoảng cách giữa hai mắt khá rộng, nhân trung dài, có nếp nhăn ở môi dưới, mũi nhỏ, lỗ mũi hướng về trước, phần trên tai có gấp nhẹ.
• Trẻ bị bệnh cũng có thể xuất hiện các bất thường khác như sứt môi hở hàm ếch, dị tật tim.

Điều trị hội chứng Aarskog-Scott thế nào?

Hội chứng Aarskog-Scott sẽ được chẩn đoán qua thăm khám lâm sàng, chụp X-quang và xét nghiệm kiểm tra di truyền đột biến gen FGD1. Khi đã có thể kết luận chắc chắn bệnh nhân mắc hội chứng này, các bác sĩ sẽ áp dụng các phương pháp điều trị triệu chứng để nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Các dị thường trên cơ thể như màng ngón tay, hở hàm ếch, bìu dạng khăn quàng, thoát vị bẹn có thể được khắc phục bằng phẫu thuật. Với các vấn đề về răng, bác sĩ sẽ tiến hành chỉnh nha. Tầm vóc thấp còi có thể điều trị bằng liệu pháp hormone tăng trưởng,… Tùy triệu chứng xuất hiện ở từng người bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định hướng điều trị phù hợp nhất. Aarskog – Scott không có cách chữa khỏi hoàn toàn vì là một rối loạn di truyền.

Một số trường hợp người vợ hoặc chồng mang gen FGD1 đột biến nhưng không có biểu hiện bệnh. Họ sẽ không thể biết mình mang gen bệnh cho đến khi sinh con và các triệu chứng thể hiện trên đứa con của mình. Vì vậy, để phòng ngừa sinh con là bị mắc hội chứng Aarskog-Scott, các cặp vợ chồng nên chủ động làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn.

Hội chứng Aarskog-Scott tuy không đe dọa đến tính mạng hay ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh nhưng nó sẽ làm giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân theo nhiều cách khác nhau. Vì vậy, người bị bệnh nên được điều trị triệu chứng kịp thời. Các thành viên trong gia đình có người mắc hội chứng này cũng cần tầm soát sức khỏe định kỳ.

Xem thêm: 

• Hội chứng Stickler là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
• Hội chứng Froehlich là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị