Hội chứng Stickler là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Có một hội chứng di truyền đặc biệt có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thị giác, thính giác, khớp xương nhưng triệu chứng biểu hiện ở mỗi bệnh nhân một khác. Đó chính là hội chứng Stickler. Hiện nay không có biện pháp điều trị đặc hiệu chữa khỏi hoàn toàn triệu chứng. Nhưng chúng ta có cách để kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Chi tiết thế nào, mời bạn cùng theo dõi bài viết nhé!

Hội chứng Stickler là gì ?

Hội chứng Stickler (Stickler syndrome) là rối loạn được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nó còn được biết đến với tên gọi là bệnh khớp - mắt tiến triển di truyền. Lý do là bởi hội chứng này gây ra các vấn đề nghiêm trọng đối với thị lực, xương khớp và thính lực của người bệnh. Stickler thường được chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu.

Có thể dễ dàng nhận ra những trẻ mắc Stickler với những đặc điểm trên khuôn mặt như: Khuôn mặt hếch, cằm thụt vào, mũi tẹt nhỏ, mắt lồi, thường bị hở hàm ếch. Vì đây là bệnh có tính di truyền nên nếu vợ hoặc chồng bị mắc hội chứng này thì con của họ cũng sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh. 

Có thể nói, hội chứng sẽ đi theo trẻ suốt đời và làm giảm chất lượng cuộc sống của trẻ. Hiện nay, chúng ta chỉ có thể điều trị để kiểm soát triệu chứng và phòng ngừa biến chứng mà không thể chữa trị khỏi hoàn toàn hội chứng này.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Stickler

Như trên có nói biểu hiện của Stickler ở các bệnh nhân có thể không giống nhau. Đó là vì đột biến ở một số gen có thể gây ra các loại hội chứng Stickler khác nhau. Theo thống kê:

• Có 80% - 90% bệnh nhân mắc hội chứng Stickler loại I do đột biến gen COL2A1.
• Có 10% - 20% bệnh nhân mắc hội chứng Stickler loại II do đột biến trên gen COL11A1. Cũng đột biến gen này gây ra hội chứng Marshall - có thể là một biến thể của hội chứng Stickler.
• Đột biến ở một số gen khác có liên quan có thể dẫn đến hội chứng Stickler loại III đến VI.

Các gen kể trên cung cấp thông tin hướng dẫn để tạo ra các các thành phần của collagen. Collagen là một loại protein đặc biệt, có chức năng tạo độ đàn hồi và tăng cường sức mạnh cho mô liên kết nằm trong xương, sụn, khớp, dịch khớp, gân, dây chằng và nhiều thành phần khác của cơ thể. Khi các gen trên bị đột biến sẽ làm suy giảm sản xuất collagen, hoặc khiến các phân tử collagen được sản xuất ra bất thường làm giảm sự phát triển của các mô liên kết ở nhiều bộ phận trên cơ thể và gây ra các triệu chứng đặc trưng của Stickler.

Tuy nhiên cần lưu ý, không phải hội chứng này chỉ xuất hiện khi có đột biến xảy ra tại các gen kể trên. Đột biến ở các gen khác cũng có thể gây bệnh nhưng đến nay vẫn chưa được xác định rõ.

• Hội chứng Stickler loại I, II và III di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Tức là chỉ cần một bản sao của gen bị đột biến trong mỗi tế bào cũng đủ để gây bệnh. Một số trường hợp bị bệnh do đột biến mới hình thành khi trong gia đình họ không có tiền sử mắc Stickler.
• Hội chứng Stickler loại IV, V và VI di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tức là cả 2 bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến lấy từ cả bố lẫn mẹ. Tuy nhiên, bố mẹ của người bệnh chỉ mang gen đột biến mà không biểu hiện triệu chứng.

Hội chứng Stickler biểu hiện thế nào?

Người mắc hội chứng Stickler ngay cả khi là các thành viên trong gia đình cũng có thể mắc các thể không giống nhau. Triệu chứng của họ cũng không phải lúc nào cũng giống nhau. Các triệu chứng thường gặp ở người mắc hội chứng này là:

• Người bệnh thường gặp các vấn đề về thị lực như: Cận thị nặng, bị đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, bong võng mạc.
• Họ cũng gặp các vấn đề về thính khác như: Suy giảm hoặc mất hoàn toàn thính giác. Mức độ suy giảm thính giác ở mỗi bệnh nhân có thể khác nhau và họ thường giảm khả năng nghe ở tần số lớn.
• Người mắc Stickler sẽ gặp các bất thường về xương khớp như: Các khớp lỏng lẻo, linh hoạt quá mức. Cột sống bị cong bất thường hoặc có đốt sống phẳng (còn gọi là có đĩa đệm). Trẻ mắc hội chứng này cũng có thể bị loãng xương và dễ bị gãy xương. Các khớp gối, khớp háng có thể bị thoái hóa khi người bệnh bước vào tuổi thiếu niên.
• Khuôn mặt người bị bệnh có những bất thường như hở vòm miệng, hàm dưới nhỏ, lưỡi tụt vào họng.

Ngoài các triệu chứng trên, nếu không được điều trị kịp thời, người bệnh còn có nguy cơ mắc các biến chứng như:

• Trẻ sơ sinh khó bú, khó thở do hở hàm ếch, lưỡi tụt. Điều này có thể dẫn đến suy dinh dưỡng, chậm phát triển, trẻ lớn lên thấp còi.
• Bong võng mạc không được điều trị kịp thời có thể bị mù vĩnh viễn.
• Nguy cơ nhiễm trùng tai ở những trẻ mắc hội chứng này cũng cao hơn những trẻ khác.
• Ban đầu trẻ bị bệnh giảm thính lực nhưng lâu dài có thể bị điếc hoàn toàn.
• Nguy cơ mắc các bệnh tim mạch, các vấn đề về nha khoa ở người mắc Stickler cũng cao hơn những người khác.

Điều trị hội chứng Stickler như thế nào?

Không có cách để điều hội chứng này. Các phương pháp hiện đang được áp dụng nhằm kiểm soát các triệu chứng bệnh và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Cụ thể như sau:

Phương pháp trị liệu

Phương pháp trị liệu cho người mắc hội chứng Stickler thường gồm: Liệu pháp ngôn ngữ cho những bệnh nhân mất thính lực, vật lý trị liệu cho bệnh nhân gặp vấn đề về vận động do đau cứng khớp, cong vẹo cột sống,… Trợ thính cho những bệnh nhân suy giảm thính lực. Các bệnh nhân bị suy giảm thị lực và thính lực cần được áp dụng các chương trình giáo dục đặc biệt và phù hợp.

Phương pháp phẫu thuật

Phương pháp phẫu thuật được áp dụng khi cần mở khí quản cho trẻ có lưỡi lệch, hàm nhỏ ảnh hưởng đến việc thở. Xương hàm dưới quá nhỏ cũng cần được phẫu thuật kéo dài xương hàm dưới. Trẻ bị hở hàm ếch cũng cần phẫu thuật để che đi khe hở. Bệnh nhân thường xuyên bị nhiễm trùng tai cũng có thể phẫu thuật đặt ống tai trong màng nhĩ để giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng. Phẫu thuật chữa đục thủy tinh thể, phẫu thuật thay khớp, nẹp cột sống,… cũng là những phẫu thuật cần thiết.

Sử dụng thuốc

Ngoài ra, người bệnh cũng cần điều trị tại nhà bằng cách dùng thuốc giảm đau theo chỉ định của bác sĩ, tránh hoạt động thể chất quá sức, duy trì chế độ ăn uống khoa học, tìm kiếm các trợ giúp giáo dục phù hợp cho người bệnh,...

Hội chứng Stickler mang tính di truyền và hiện không có cách chữa khỏi hoàn toàn. Nên các cặp vợ chồng trước khi sinh con nên chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD để đảm bảo con sinh ra hoàn toàn không mang gen bệnh. 

Xem thêm: 

• Hội chứng Froehlich là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
• Hội chứng Fryns là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị