Nhiễm sắc thể giới tính là gì? Đặc điểm nhiễm sắc thể giới tính

Nhiễm sắc thể giới tính chịu trách nhiệm quyết định giới tính. Có hai nhiễm sắc thể là X và Y. Con cái mang cặp nhiễm sắc thể XX và con đực mang cặp nhiễm sắc thể XY. Vậy nhiễm sắc thể giới tính là gì? Đặc điểm ra sao?. Hãy theo dõi bài viết dưới để có thể hiểu rõ hơn nhé.

Nhiễm sắc thể giới tính là gì?

Nhiễm sắc thể giới tính là một loại nhiễm sắc thể có chứa các gen quy định về giới tính. Ngoài ra nhiễm sắc thể giới tính cũng có thể chứa các gen khác. Đồng thời nó có sự khác biệt với các gen thông thường về hình dạng, kích thước và chức năng.

Con người và hầu hết các loài đồng vật có vú khác sẽ có hai nhiễm sắc thể là X và Y. Khi các nhiễm sắc thể này kết hợp sẽ quyết định giới tính một cá thể. Con cái thường có cặp nhiễm sắc thể giới tính XX và con đực sẽ có cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Tuy nhiên, có một số loài như châu chấu, cặp nhiễm sắc thể XX là con cái trong khi đó con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X (XO).

Việc quy định giới tính con cái khi thụ tinh sẽ phụ thuộc vào con đực. Bởi vì tế bào trứng chứa một nhiễm sắc thể giới tính X và các tế bào tinh trùng chứa nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y.

Gen trên nhiễm sắc thể giới tính

Một điều thú vị có thể bạn chưa biết rằng kích thước của nhiễm sắc thể giới tính X lớn hơn nhiều so với nhiễm sắc thể Y.

• Nhiễm sắc thể giới tính X: Có khoảng 900 đến 1600 gen.
• Nhiễm sắc thể giới tính Y: Có khoảng 70 đến 200 gen.

Lưu ý, ở mỗi nhiễm sắc thể sẽ mang các gen khác nhau.

Nhiễm sắc thể X

Có hàng trăm gen trên nhiễm sắc thể X, ngoài kiểm soát các đặc điểm liên quan đến hệ thống sinh sản thì nhiều gen trong số này liên quan đến các chức năng của trí não. Một tỷ lệ đáng kể các gen liên quan đến sự phát triển thông minh truyền từ phía mẹ cho con đực và truyền cho con cái từ một trong hai hoặc cả bố và mẹ.

Ngoài ra, bệnh mù màu và máu khó đông cũng do các gen trên nhiễm sắc thể X quy định. Có thể thấy được rằng các gen trên nhiễm sắc thể X không chỉ biểu trong các tế bào sinh dục mà còn biểu hiện trong tế bào mô sinh dưỡng.

Nhiễm sắc thể Y

Ở nhiễm sắc thể Y chỉ có ở giới nam điều đó đồng nghĩa là gen liên kết Y sẽ không có trong tế bào nữ. Nhiễm sắc thể Y có chứa 50 đến 60 gen mang thông tin để tổng hợp protein. Đồng thời, các gen trên nhiễm sắc thể Y liên quan đến việc xác định và phát triển ở giới tính nam.

Những đặc điểm của giới tính nam được xác định bởi gen SRY. Đây là gen nằm định vị trên nhiễm sắc thể Y có vai trò quyết định giới tính nam và mã hóa cho protein SRY phiên mã tinh hoàn.

Ngoài ra, gen AMELY có trên nhiễm sắc thể Y sẽ mã hóa cho protein amelogenin biểu hiện trong quá trình phát triển men răng, là một mô không sản sinh.

Một số bệnh phổ biến về nhiễm sắc giới tính

Sự lệch bội của nhiễm sắc thể giới đã hình thành nên các bệnh con người. Mặc dù những bệnh này không gây chết người nhưng ảnh hưởng đến giới tính và hình thái của trẻ sau khi được sinh ra. Dưới đây là một số bệnh thường gặp do nhiễm sắc thể giới tính gây ra:

• Hội chứng Turner (45,XO): Xuất hiện với tỷ lệ 1/2000 trẻ sơ sinh còn sống. Đây là một bệnh thường di truyền ở phụ nữ do mất đi một nhiễm sắc thể X. Biểu hiện của bệnh thường là lùn; dị tật về cấu trúc của tim; rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến vô sinh.
• Hội chứng siêu nữ (47,XXX): Đây còn được gọi là thể tam nhiễm X, xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh là nữ còn sống. Biểu hiện thường gặp là cao trên mức trung bình; khó khăn trong quá trình học tập và nói, ngôn ngữ chậm phát triển; kỹ năng vận động không phát triển nhanh; khó khăn trong hành vi và thể hiện cảm xúc; giới tính và khả năng sinh sản bình thường.
• Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/600 trẻ sơ sinh là nam còn sống. Biểu hiện thường gặp là cao hơn mức trung bình, tay và chân quá dài không cân đối với tỷ lệ cơ thể; khó khăn trong khi học tập và nói, ngôn ngữ chậm phát triển; vô sinh.
• Hội chứng Jacobs (47,XYY): Xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh là nam còn sống. Biểu hiện thường gặp là khó khăn trong việc học tập, khả năng ngôn ngữ chậm phát triển; tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ; có khả năng sinh sản.

Hy vọng bài viết trên đã cung cấp những thông tin bổ ích về nhiễm sắc thể giới tính, đặc điểm của nhiễm sắc thể giới tính cũng như một số bệnh phổ biến về nhiễm sắc giới tính. Với sự tiến bộ về khoa học công nghệ trong y tế đã giúp cho con người phát hiện sớm những bất thường về nhiễm sắc thể giới tính ở thai nhi khi còn trong bụng mẹ. Vì vậy khi mang thai, các bà mẹ hãy tuân thủ khám thai định kỳ để có thể phát hiện kịp thời về những bất thường này.