Hội chứng Froehlich là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Froehlich (Froehlich syndrome) là tập hợp các bất thường liên quan đến nội tiết, thường xảy ra ở nam giới nhiều hơn nữ giới. Hội chứng này ảnh hưởng đến quá trình phát triển cả thể chất lẫn tinh thần của người bệnh. Vậy Froehlich syndrome có nguy hiểm không? Có thể điều trị được không? Nếu bạn muốn biết câu trả lời, đừng bỏ qua bài viết này bạn nhé!

Hội chứng Froehlich là gì?

Vùng dưới đồi của não là một vùng nhỏ nằm giữa đồi thị và tuyến yên. Vùng này đảm nhận nhiều chức năng quan trọng như: Điều hòa thân nhiệt, giải phóng hormon, điều hòa huyết áp, kiểm soát cảm xúc, cân nặng, nhịp sinh học, ham muốn tình dục, cảm giác thèm ăn uống,... Vùng dưới đồi liên quan trực tiếp đến hệ thống nội tiết trong cơ thể con người. Đây là vùng sản xuất ra các hormon có tác dụng ức chế hoặc kích thích hoạt động của tuyến yên nên nó cũng ảnh hưởng đến các tuyến đích của cơ thể.

Hội chứng Froehlich là tập hợp nhiều bất thường về nội tiết được gây ra do những tổn thương vùng dưới đồi. Đây là hội chứng hiếm gặp, gặp ở nam giới nhiều hơn nữ giới. Nó ảnh hưởng đến cả sức khỏe thể chất lẫn sức khỏe tinh thần của người bệnh theo nhiều cách khác nhau. Đây được đánh giá là hội chứng hiếm gặp nhưng nguy hiểm.

Nguyên nhân gây hội chứng Froehlich

Theo các chuyên gia, Froehlich syndrome có thể được gây ra do những nguyên nhân phổ biến như:

• Nhiều giả thuyết cho rằng hội chứng này có liên quan trực tiếp đến đột biến gen và yếu tố di truyền. Những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng này cũng sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn những người khác. Tuy nhiên, chưa có câu trả lời chính xác về đột biến gen và dạng di truyền dẫn đến Froehlich.
• Trong hầu hết trường hợp mắc hội chứng, người bệnh bị tổn thương vùng dưới đồi hoặc tuyến yên. Trong đó, các khối u của tuyến yên thường là nguyên nhân chính dẫn đến tổn thương vùng dưới đồi ở trẻ em và thanh thiếu niên. Những tổn thương này làm tăng nguy cơ mắc Froehlich syndrome. Vì vậy, việc chẩn đoán và điều trị sớm các khối u sẽ giảm nguy cơ mắc Froehlich cũng như nguy cơ các vùng khác của não cũng bị ảnh hưởng.
• Các nguyên nhân khác gây tổn thương vùng dưới đồi và dẫn đến hội chứng Froehlich cũng được ghi nhận như lao phổi, viêm não hay các tình trạng viêm do nhiễm trùng khác.

Hội chứng Froehlich biểu hiện như thế nào?

Hội chứng Froehlich kéo theo hàng loạt rối loạn ảnh hưởng đến trục nội tiết vùng dưới đồi - tuyến yên. Vì vậy, người bệnh sẽ có triệu chứng chậm phát triển hoặc bất thường về phát triển cả về thể chất, tinh thần và chức năng sinh dục. Cụ thể là:

• Hầu hết người bệnh đều ghi nhận có cảm giác thèm ăn nên ăn nhiều và dẫn đến thừa cân béo phì. Nguyên nhân là do vùng dưới đồi bị tổn thương ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hormon kích thích tuyến yên và kiểm soát cảm giác thèm ăn uống.
• Ở những người mắc hội chứng này, phần trước tuyến yên cũng không tiết ra các hormon kích thích quá trình dậy thì như bình thường nên xuất hiện những triệu chứng chậm phát triển về sinh dục. Nam giới thường gặp tình trạng tinh hoàn nhỏ. Cả nam và nữ giới đều dậy thì muộn so với lứa tuổi.
• Trẻ em mắc hội chứng Froehlich thường có tầm vóc thấp hơn so với trẻ cùng trang lứa.
• Móng tay của trẻ mắc Froehlich có thể bị biến dạng hoặc rất nhỏ.
• Người bệnh thường xuyên bị đau nhức đầu.
• Không ít trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng này có thị lực kém phát triển.
• Chậm phát triển về sức khỏe tinh thần cũng là một tình trạng phổ biến.
• Một số bệnh nhân còn bị đái tháo đường do rối loạn chuyển hóa.
• Người bệnh không kiểm soát được cảm giác thèm uống nên thường xuyên thấy khát, uống nước nhiều đi tiểu nhiều. Điều này có thể gây ra rối loạn điện giải, ngộ độc nước, loãng natri máu.

Điều trị hội chứng Froehlich như thế nào?

Trước khi chẩn đoán chính xác người bệnh mắc hội chứng này, việc thực hiện các xét nghiệm bổ sung là vô cùng cần thiết. Để chẩn đoán Froehlich, ngoài căn cứ vào các triệu chứng lâm sàng, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm nước tiểu. Nếu nồng độ hormone tuyến yên thấp, bác sĩ có thể nghi ngờ đến tình trạng tổn thương tuyến yên.

Nguyên nhân gây hội chứng là các tổn thương vùng đồi dưới dẫn đến thiếu hụt các hormon kích thích tiết hormon của tuyến yên. Nên phương pháp điều trị hội chứng Froehlich hiệu quả nhất là liệu pháp hormone thay thế. Các chiết xuất của tuyến yên sẽ được dùng để thay thế hormon bị thiếu hụt cho các bệnh nhân mắc Froehlich. Nếu xác định được nguyên nhân gây bệnh là do các khối u của vùng đồi dưới hay u tuyến yên, bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật cắt bỏ khối u nếu có thể.

Các chuyên gia cho biết, các biện pháp đang được áp dụng để điều trị Froehlich dường như không hiệu quả với chứng thèm ăn nên người bệnh khó kiểm soát tình trạng béo phì.

Ngoài những phương pháp trên, còn một số phương pháp đang được thử nghiệm khác. Các bác sĩ phẫu thuật thần kinh của Nga đã thông báo kết quả tốt của phương pháp điều trị Froehlich khá mới là loại bỏ u nhỏ ở tuyến yên thông qua phẫu thuật theo hướng dẫn 3 chiều qua đường mũi. Số lượng bệnh nhân tham gia thử nghiệm còn hạn chế nên chưa có báo cáo cụ thể về hiệu quả và độ an toàn của phương pháp này. Tuy nhiên, nó cũng mở ra một cánh cửa mới cho điều trị Froehlich.

Hội chứng Froehlich là một hội chứng hiếm gặp nhưng ảnh hưởng không hề nhỏ đến sự phát triển về mọi mặt của người bệnh. Ngay khi phát hiện những dầu hiệu bất thường nghi ngờ giống Froehlich, người bệnh cần được khám chuyên khoa và điều trị càng sớm càng tốt. Hiện nay, các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục tìm tòi, nghiên cứu các phương pháp điều trị mới, giúp nâng cao hiệu quả điều trị bệnh và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh. 

Xem thêm: Hội chứng Fryns là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị