Hội chứng bàn tay gương là gì? Hội chứng này có di truyền không?

Dị tật bẩm sinh luôn khiến chúng ta đau đầu và cảm thấy tự ti khi không có hình hài bình thường như bao người khác. Dị tật phổ biến bao gồm hội chứng Down, hội chứng Turner, rối loạn phổ tự kỷ, xơ nang và bệnh hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, một dị tật hiếm gặp khác mà chúng ta có thể mắc phải, mặc dù có ít trường hợp được ghi nhận, là hội chứng bàn tay gương. Mặc dù hội chứng này không ảnh hưởng đến tính mạng và nhận thức, nhưng nó gây ra nhiều khó khăn trong việc cử động tay và gây tự ti cho người bệnh.

Tổng quan về hội chứng bàn tay gương

Hội chứng bàn tay gương là gì?

Hội chứng bàn tay gương, còn được gọi là Ulnar Dimelia, là một dị tật bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến bàn tay.

Nếu con bạn mắc phải tình trạng này, chúng thường sinh ra với 7 - 10 ngón tay trên một hoặc cả hai tay. Điều này có nghĩa là từ điểm giữa của bàn tay, các ngón tay của trẻ trông giống như hình ảnh phản chiếu. Thông thường, không có ngón tay cái.

Thay vào đó, trong hầu hết các trường hợp, trẻ sẽ có ngón giữa. Và ở hai bên, chúng sẽ có sự đối xứng phản chiếu của ba ngón tay - ngón giữa, ngón đeo nhẫn và ngón út.

Quá trình phát triển hội chứng bàn tay gương

Khi bạn mắc hội chứng bàn tay gương, thông thường sẽ có hai xương trụ và xương quay bị thiếu. Điều này có xu hướng xảy ra khi chi của bạn vẫn đang trong giai đoạn phát triển như một phôi thai. Xương cổ tay cũng có thể nhân đôi, sau đó làm cho cẳng tay và bàn tay của bạn trông giống như hình ảnh phản chiếu.

Có những chuyên gia tin rằng có nhiều loại hội chứng bàn tay gương khác nhau. Trong một số trường hợp, bạn có thể phát triển hai xương trụ cùng với xương quay. Nếu xương phát triển khác nhau, nó có thể ảnh hưởng đến hình dáng bên ngoài của bàn tay. Ví dụ, nó có thể khiến bạn có nhiều hơn 5 ngón tay (đa ngón). Bạn cũng có thể phát triển nhiều bàn tay ở cuối cẳng tay.

Triệu chứng

Nhìn vào bàn tay, bạn có thể biết con bạn có mắc hội chứng bàn tay gương hay không. Ngoài tình trạng có nhiều ngón tay và không có ngón cái, tình trạng này có thể khiến cổ tay hơi cong. Con bạn có thể thường muốn uốn cong khuỷu tay. Nhưng trong một số trường hợp, khuỷu tay có thể thẳng và khó uốn cong hoặc xoay.

Hội chứng bàn tay gương có thể khiến con bạn bị hạn chế cử động ở cổ tay và bàn tay. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề về sự khéo léo, có nghĩa là con bạn có thể khó sử dụng bàn tay và ngón tay để thực hiện một số công việc hàng ngày như nắm hoặc nhặt đồ vật.

Hội chứng bàn tay gương có di truyền không?

Trong hầu hết các trường hợp, bao gồm cả những trường hợp gây ra bởi đột biến gen DCC hoặc RAD51, tình trạng này được di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra rối loạn. Trong hầu hết các trường hợp, người mắc hội chứng bàn tay gương thường có cha hoặc mẹ có gen bị thay đổi. Một số người có gen bị thay đổi không bao giờ phát triển tình trạng này, đây được gọi là khả năng xâm nhập giảm.

Nghiên cứu cho thấy rằng trong một số trường hợp hiếm gặp, tình trạng này có thể được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn nhiễm sắc thể thường đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.

Chấn đoán và điều trị hội chứng bàn tay gương

Vì tình trạng này có thể xảy ra khi các chi đang hình thành trong giai đoạn phát triển của phôi thai nên hội chứng bàn tay gương thường được chẩn đoán khi siêu âm trước khi mang thai. Nó cũng có thể được chẩn đoán sau khi trẻ được sinh ra.

Con bạn sẽ cần phẫu thuật tái tạo để khắc phục hình dáng cũng như chức năng của bàn tay bị ảnh hưởng. Con bạn có thể cần trải qua nhiều cuộc phẫu thuật để khôi phục lại bàn tay.

Thông thường, bác sĩ phẫu thuật sẽ đợi cho đến khi con bạn được 18 - 24 tháng tuổi mới thực hiện phẫu thuật này do bàn tay cần phát triển gần gấp đôi kích thước lúc mới sinh để phẫu thuật.

Trong quá trình phẫu thuật, họ sẽ loại bỏ các ngón tay bổ sung và rất có thể sẽ chọn một trong các ngón tay để sử dụng làm ngón tay cái. Bác sĩ sẽ đặt lại vị trí ngón tay cái đã phát triển tự nhiên. Mục đích của cuộc phẫu thuật là tái tạo lại bàn tay của họ với năm chữ số trong đó có ngón cái.

Như vậy, hội chứng bàn tay gương có thể được phát hiện trong quá trình mang thai và điều trị sau khi sinh. Tuy vậy, chi phí điều trị khá cao và ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của trẻ. Dẫu vậy, nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng bàn tay gương, bạn và gia đình hãy đồng hành cùng trẻ trên con đường điều trị để trẻ có cơ hội sinh ra và phát triển khỏe mạnh.