Hiểu đúng và đủ về bệnh Morquio - Rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp

Bệnh Morquio (hay còn gọi là hội chứng Morquio) là một trong những rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp thuộc nhóm bệnh dự trữ lysosome. Mặc dù rất hiếm gặp, bệnh Morquio lại có thể gây biến dạng khung xương, hạn chế vận động và tác động lớn đến chất lượng cuộc sống. Việc hiểu rõ nguyên nhân, triệu chứng và các hướng điều trị hiện nay sẽ giúp gia đình và người bệnh chủ động hơn trong việc phát hiện sớm và chăm sóc sức khỏe lâu dài.

Bệnh Morquio là bệnh gì?

Bệnh Morquio, hay còn gọi là Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV), là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp thuộc nhóm bệnh dự trữ lysosome.

Cơ chế bệnh của Morquio liên quan trực tiếp đến sự thiếu hụt enzyme cần thiết để phân giải glycosaminoglycan (GAGs) - một dạng phân tử đường phức tạp đóng vai trò quan trọng trong cấu trúc mô liên kết. Khi các GAGs không được phân hủy đúng cách, chúng sẽ tích tụ dần trong các mô và cơ quan, gây tổn thương tiến triển theo thời gian. Sự tích tụ này đặc biệt ảnh hưởng đến hệ xương, khớp và một số cơ quan quan trọng khác.

Đặc điểm nổi bật nhất của bệnh Morquio chính là những bất thường về hệ xương và khớp. Bệnh Morquio thường không ảnh hưởng trực tiếp đến trí tuệ, phần lớn bệnh nhân duy trì được nhận thức bình thường. Tuy nhiên, một số trẻ có thể gặp khó khăn trong học tập hoặc giao tiếp do các vấn đề sức khỏe đi kèm như nghe kém, suy hô hấp hoặc đau mạn tính.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của bệnh Morquio

Bệnh Morquio có nguồn gốc từ các đột biến gen đặc hiệu. Ở type IVA, nguyên nhân là do đột biến gen GALNS, khiến cơ thể thiếu hụt hoặc mất hoàn toàn enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase. Trong khi đó, type IVB liên quan đến đột biến gen GLB1, gây khiếm khuyết enzyme β-galactosidase. Cả hai enzyme này đều cần thiết cho việc phân hủy glycosaminoglycan (GAGs).

Bệnh Morquio di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khi cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, mỗi thai kỳ có 25% khả năng sinh con mắc bệnh, 50% khả năng sinh con mang gen nhưng không biểu hiện triệu chứng, và 25% khả năng sinh con bình thường. Nếu chỉ mang một bản sao gen bệnh, người đó sẽ không có triệu chứng nhưng có nguy cơ di truyền cho thế hệ sau. Các gia đình có người thân từng mắc bệnh Morquio hoặc các rối loạn di truyền hiếm gặp mucopolysaccharidosis (MPS) khác sẽ có nguy cơ cao hơn.

Triệu chứng thường gặp của bệnh Morquio

Bệnh Morquio thường biểu hiện rõ rệt từ giai đoạn tuổi thơ ấu, với những đặc điểm dễ nhận thấy về hình dáng và khả năng vận động như:

• Tầm vóc thấp, phát triển chậm: Trẻ mắc bệnh Morquio thường có chiều cao thấp hơn so với bạn bè đồng trang lứa, do sự rối loạn trong phát triển xương và sụn.
• Biến dạng xương: Đây là dấu hiệu nổi bật của bệnh, bao gồm gù lưng, cong chân, ngực ức nhô ra và khớp lỏng lẻo bất thường. Các khớp thường kém ổn định, khiến việc giữ tư thế và vận động gặp khó khăn.
• Khó khăn khi vận động: Do ảnh hưởng từ xương và khớp, trẻ có thể xuất hiện dáng đi bất thường, dễ vấp ngã, khó leo cầu thang hoặc chạy nhảy.
• Vấn đề hô hấp: Sự biến dạng khung xương ngực và tích tụ chất trong mô hô hấp dẫn đến khó thở, thở khò khè, viêm phổi tái phát nhiều lần, ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài.
• Bệnh tim mạch: Một số trẻ có thể gặp hở van tim, tim to, làm tăng nguy cơ suy tim nếu không được theo dõi và điều trị kịp thời.
• Thính giác và thị giác giảm dần: Tổn thương dần dần ở tai và mắt khiến người bệnh nghe kém, nhìn mờ, ảnh hưởng đến giao tiếp và chất lượng cuộc sống.
• Trí tuệ: Trí tuệ thường vẫn bình thường hoặc chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, nhờ đó trẻ vẫn có khả năng học tập và giao tiếp nếu được hỗ trợ tốt.

Tiên lượng và biến chứng bệnh Morquio

Tiên lượng của bệnh Morquio phụ thuộc nhiều vào mức độ nặng nhẹ và khả năng tiếp cận điều trị. Nếu trẻ được chẩn đoán sớm và áp dụng các phương pháp can thiệp như liệu pháp thay thế enzyme, phẫu thuật chỉnh hình và điều trị hỗ trợ, thì tuổi thọ và chất lượng cuộc sống có thể được cải thiện đáng kể. Ngược lại, ở những trường hợp nặng không được điều trị kịp thời, bệnh tiến triển nhanh, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến hô hấp và tim mạch, dẫn đến nguy cơ tử vong sớm.

Nếu không can thiệp, bệnh Morquio để lại nhiều biến chứng nặng nề. Trẻ có thể bị tàn tật vận động do biến dạng xương tiến triển, mất khả năng đi lại độc lập. Suy hô hấp mạn tính là một trong những nguyên nhân tử vong thường gặp, do lồng ngực biến dạng và đường thở bị chèn ép. Đồng thời, các biến chứng tim mạch như hở van tim, suy tim làm gia tăng nguy cơ tử vong sớm.

Ngoài ra, việc sống chung với nhiều hạn chế vận động và sức khỏe khiến trẻ bị suy giảm nghiêm trọng chất lượng cuộc sống, ảnh hưởng đến học tập, sinh hoạt và tâm lý.

Phương pháp điều trị bệnh Morquio

Hiện nay, điều trị bệnh Morquio tập trung vào việc giảm triệu chứng, cải thiện chất lượng sống và kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân. Dưới đây là những phương pháp điều trị thưởng được áp dụng cho căn bệnh này:

Liệu pháp thay thế enzyme (ERT)

Liệu pháp thay thế enzyme bằng elosulfase alfa được chứng minh có thể cải thiện khả năng vận động (như khoảng cách đi bộ trong 6 phút) và hỗ trợ chức năng hô hấp ở một số bệnh nhân, đồng thời giúp làm chậm tiến triển bệnh. Tuy nhiên, ERT không đảo ngược được các biến dạng xương đã hình thành.

Điều trị hỗ trợ

Tùy vào tình trạng từng bệnh nhân, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp hỗ trợ như phẫu thuật chỉnh hình để xử lý biến dạng xương. Điều trị tim mạch giúp kiểm soát hở van tim hoặc suy tim, và hỗ trợ hô hấp cho bệnh nhân gặp khó khăn trong thở.

Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu rất quan trọng trong quá trình điều trị lâu dài. Các bài tập phục hồi chức năng giúp duy trì khả năng vận động, giảm cứng khớp và cải thiện tư thế, từ đó hạn chế nguy cơ tàn tật.

Phẫu thuật

Trong những trường hợp biến dạng nặng, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật cột sống, thay khớp hoặc các can thiệp chỉnh hình khác nhằm nâng cao khả năng vận động và cải thiện chất lượng sống.

Cách phòng ngừa bệnh Morquio

Hiện chưa có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối bệnh Morquio. Các cặp vợ chồng có nguy cơ nên được tư vấn di truyền, làm xét nghiệm mang gen bệnh. Ngoài ra, có thể thực hiện chẩn đoán trước sinh (chọc ối, sinh thiết gai nhau) hoặc chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) trong thụ tinh ống nghiệm để lựa chọn phôi không mang bệnh.

Với sự tiến bộ của khoa học, các phương pháp điều trị bệnh Morquio đã mang lại hy vọng cho nhiều gia đình. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời căn bệnh này là yếu tố then chốt để cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ mắc bệnh.