Hội chứng Bardet-biedl là gì? Phòng ngừa Bardet-biedl như thế nào?

Hội chứng Bardet-biedl được biết đến như một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể. Các biểu hiện đặc trưng của bệnh bao gồm suy giảm thị lực, béo phì, thừa ngón tay hoặc ngón chân hay suy giảm chức năng sinh sản.

Hội chứng Bardet-biedl là gì?

Hội chứng Bardet-biedl (Bardet-Biedl syndrome - BBS) là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, có các triệu chứng đa dạng như thoái hóa võng mạc, béo phì, suy giảm chức năng thận, thừa ngón tay hoặc chân,... Hội chứng này thường di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là đột biến phải có ở cả hai bản sao của gen BBS trong mỗi tế bào để gây bệnh. 

Bố mẹ của người mắc hội chứng BBS thường chỉ mang một bản sao đột biến nên không biểu hiện triệu chứng. Khi cả bố và mẹ đều truyền lại bản sao đột biến của gen BBS, con cái của họ sẽ có nguy cơ mắc hội chứng này. Để bảo vệ sức khỏe, bạn nên tham khảo thông tin về các bệnh lý di truyền khác nhằm phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra.

Nguyên nhân gây ra Bardet-biedl

Nguyên nhân của hội chứng BBS chủ yếu do đột biến ở ít nhất 14 gen khác nhau, được gọi là gen BBS. Những gen này đã được xác định hoặc nghi ngờ có vai trò quan trọng trong cấu trúc của các tua cảm giác nhỏ. Các tua cảm giác này giống như những ngón tay nhô ra từ bề mặt của nhiều loại tế bào và tham gia vào chuyển động của tế bào cũng như nhiều con đường tín hiệu hóa học khác nhau. Chúng cũng rất cần thiết cho việc tiếp nhận các tín hiệu từ bên ngoài liên quan đến giác quan như thị giác, thính giác và khứu giác. Các protein do gen BBS sản xuất có trách nhiệm duy trì và đảm bảo chức năng của các tua cảm giác này.

Các đột biến trong gen BBS gây ra vấn đề với cấu trúc và chức năng của các tua cảm giác nhỏ. Những khiếm khuyết trong các cấu trúc này có thể làm gián đoạn các đường dẫn tín hiệu hóa học quan trọng trong quá trình phát triển, dẫn đến những bất thường về nhận thức và cảm giác. Các nhà nghiên cứu cho rằng sự lỗi của các tua cảm giác nhỏ là nguyên nhân chính gây ra hầu hết các đặc điểm của Bardet-biedl.

Khoảng 25% trường hợp mắc hội chứng BBS liên quan đến đột biến gen BBS1, trong khi 20% trường hợp khác do đột biến ở gen BBS10. Các gen BBS khác chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ trong tổng số trường hợp của hội chứng này. Đặc biệt, khoảng 25% người mắc Bardet-biedl có nguyên nhân không rõ ràng.

Phòng ngừa Bardet-biedl như thế nào?

Bardet-biedl thường di truyền theo cơ chế gen lặn, nên rất khó phát hiện ở những người mang gen. Hầu hết những người này không có biểu hiện rõ ràng, khiến cho việc nhận biết trở nên phức tạp. Đến khi có con, các triệu chứng có thể mới biểu hiện và lúc đó đã quá muộn để phòng ngừa. Vì vậy, các cặp vợ chồng trước khi mang thai nên thực hiện xét nghiệm gen lặn để sàng lọc hội chứng này, nhằm đảm bảo sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh và bình thường.

Chẩn đoán Bardet-biedl

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Bardet-biedl được sử dụng để xác định tình trạng ở bệnh nhân trước khi tiến hành xét nghiệm di truyền hoặc trong trường hợp xét nghiệm không phát hiện ra đột biến ở gen BBS. Một cá nhân sẽ được chẩn đoán mắc BBS nếu có ít nhất 4 trong số các đặc điểm chính hoặc 3 đặc điểm chính và ít nhất 2 đặc điểm phụ. Cần lưu ý rằng không phải tất cả bệnh nhân mắc hội chứng BBS đều có đầy đủ các đặc điểm sau đây.

Các đặc điểm chính có thể kể đến như:

• Giảm thị lực do bất thường ở võng mạc.
• Béo phì, thường xuất hiện rõ rệt khi khoảng 1 tuổi.
• Thừa ngón tay hoặc ngón chân.
• Suy sinh dục, dẫn đến giảm hormone sinh dục.
• Bất thường ở thận.
• Giảm khả năng học tập.

Các đặc điểm phụ bao gồm:

• Chậm phát triển.
• Các vấn đề về hành vi.
• Các vấn đề thần kinh.
• Huyết áp cao.
• Rối loạn ngôn ngữ.
• Bất thường răng miệng (răng nhỏ, ngắn, hàm dưới nhỏ).
• Giảm chức năng khứu giác (mất khứu giác một phần hoặc hoàn toàn).
• Bàn chân phẳng, rộng, không có vòm.
• Các vấn đề về tuyến giáp.
• Lác mắt.
• Tầm vóc thấp hơn so với chiều cao của bố mẹ.
• Các bất thường ở ngón tay và ngón chân như ngắn, cong, đặc biệt là các ngón út hoặc ngón cái. Dính ngón, thường là giữa các ngón chân thứ 2 và thứ 3.

Hội chứng Bardet-Biedl là một bệnh di truyền phức tạp với nhiều triệu chứng khác nhau. Việc nâng cao nhận thức về hội chứng BBS và sự cần thiết của xét nghiệm gen đối với những cặp vợ chồng có tiền sử gia đình cũng rất quan trọng để phòng ngừa căn bệnh này.

Xem thêm

Hội chứng BPES là gì? Phân loại, nguyên nhân

Hội chứng Mowat-Wilson: Nguyên nhân, triệu chứng