Hội chứng BPES là gì? Phân loại, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng BPES là một căn bệnh hiếm gặp, không chỉ gây ra những thay đổi về hình dáng đôi mắt mà còn ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống của người bệnh. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng này, từ những biểu hiện đặc trưng, nguyên nhân gây bệnh đến những tác động mà nó mang lại. Để có thể hiểu rõ về hội chứng BPES, đầu tiên chúng ta sẽ tìm hiểu xem “Hội chứng BPES là gì?”.

Hội chứng BPES là gì?

Hội chứng BPES là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cách mí mắt của bạn. Vậy trông như thế nào? Nếu bạn mắc hội chứng này, bạn sẽ có khe mắt hẹp, mí mắt sụp xuống và nếp gấp da ở phần bên trong của mắt kéo dài từ dưới lên góc trên. Hội chứng này là kết quả của đột biến gen FOXL2. Hội chứng BPES cũng có thể ảnh hưởng đến buồng trứng của bạn nếu bạn mắc phải.

Tên gọi BPES là viết tắt của Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus inversus và Strabismus, mô tả các đặc điểm chính của hội chứng này:

• Blepharophimosis: Khe mắt hẹp bất thường.
• Ptosis: Mí mắt trên sụp.
• Epicanthus inversus: Nếp gấp da ở khóe mắt trong.
• Strabismus: Lác mắt.

Bạn cũng có thể nghe mọi người gọi đây là hội chứng Blepharophimosis hoặc hội chứng mắt mở nhỏ. Tình trạng này là bẩm sinh, có nghĩa là bạn sinh ra đã mắc phải. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc hội chứng BPES trên toàn thế giới ước tính là 1 trên 50.000 ca sinh.

Các loại hội chứng BPES

Có hai loại hội chứng BPES là loại I và loại II. Một người có một trong hai loại này sẽ có các dấu hiệu như:

• Lỗ mở mắt nhỏ hơn trung bình (blepharophimosis).
• Mí mắt sụp xuống (ptosis).
• Mắt cách xa nhau (telecanthus).
• Nếp gấp hướng lên trên của mí mắt dưới bên trong (epicanthus inversus).

Nếu bạn mắc BPES loại I, tình trạng này có thể gây suy buồng trứng nguyên phát (POI), còn gọi là suy buồng trứng sớm. Nếu bạn mắc BPES loại II, nó sẽ không gây ra bất kỳ vấn đề toàn thân nào khác.

Những dấu hiệu của hội chứng BPES

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng BPES ảnh hưởng đến vẻ ngoài của mắt bạn. Nó có thể gây ra các dấu hiệu lâm sàng sau:

• Lỗ mắt nhỏ;
• Mí mắt sụp xuống;
• Đôi mắt cách xa nhau;
• Mí mắt dưới bên trong, gấp lên ở góc gần mũi nhất.

Các đặc điểm khác có thể bao gồm:

• Lộn mi hoặc mí mắt hướng ra ngoài.
• Lác mắt, thường được gọi là tình trạng mắt lé.
• Nhược thị, thường được gọi là mắt lười, vì mí mắt sụp xuống cản trở tầm nhìn của bạn.
• Tai cụp hoặc tai có vành nhăn nheo hoặc gập xuống.
• Tai thấp.
• Sống mũi rộng.
• Mũi và môi trên gần nhau hơn bình thường.
• Suy buồng trứng nguyên phát (nếu bạn mắc bệnh loại I).

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng BPES

Đột biến ở gen FOXL2 gây ra hội chứng BPES loại I và II. Gen FOXL2 đóng vai trò trong việc tạo ra một loại protein hoạt động trong mí mắt và buồng trứng. Protein FOXL2 có thể liên quan đến sự phát triển của các cơ ở mí mắt. Trước khi sinh và khi trưởng thành, protein này điều chỉnh sự tăng trưởng và phát triển của một số tế bào buồng trứng và sự phân hủy các phân tử cụ thể.

Thật khó để dự đoán loại BPES nào sẽ là kết quả của nhiều đột biến gen FOXL2. Tuy nhiên, các đột biến dẫn đến mất một phần chức năng của protein FOXL2 thường gây ra BPES loại II. Những đột biến này có thể làm suy yếu sự điều hòa quá trình phát triển bình thường của các cơ ở mí mắt, dẫn đến mí mắt bị dị dạng không thể mở hoàn toàn.

Khác với loại II, các đột biến dẫn đến mất hoàn toàn chức năng của protein FOXL2 thường gây ra BPES loại I. Những đột biến này làm suy yếu sự điều hòa quá trình phát triển của mí mắt cũng như nhiều hoạt động khác nhau ở buồng trứng, dẫn đến dị dạng mí mắt và quá trình trưởng thành nhanh bất thường của một số tế bào buồng trứng và tế bào trứng chết sớm.

Và đây là kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là chỉ cần một trong hai cha mẹ có gen đột biến là có thể truyền lại. Tuy nhiên, một số người mắc hội chứng BPES mà không thừa hưởng nó. Trong trường hợp này, thuật ngữ cho đột biến gen là đột gen mới (de novo) và bạn không thừa hưởng nó từ cha mẹ bị ảnh hưởng.

Ảnh hưởng của hội chứng BPES đến sức khỏe

Hội chứng BPES có thể ảnh hưởng đến thị lực của bạn. Bạn có thể có nguy cơ cao hơn mắc các lỗi khúc xạ. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị sụp mí mắt nghiêm trọng có thể bị nhược thị hoặc mắt lười vì mí mắt chặn đường nhìn của chúng.

Ngoài những biểu hiện ở mắt, hội chứng BPES còn có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khác, đặc biệt ở phụ nữ:

• Suy buồng trứng sớm: Đây là biến chứng phổ biến nhất ở nữ giới mắc hội chứng BPES.
• Rối loạn nội tiết: Các hormone trong cơ thể bị mất cân bằng.

Hội chứng BPES được chẩn đoán và điều trị như thế nào?

Bác sĩ có thể nghĩ rằng bạn bị hội chứng BPES khi nhìn thấy bốn phát hiện lâm sàng và thực hiện khám mắt. Họ sẽ thực hiện một số hoặc tất cả các bước sau:

• Kiểm tra thị lực, bao gồm việc yêu cầu bạn đọc các chữ cái trên biểu đồ. Kiểm tra này có thể cho bác sĩ biết bạn có tật khúc xạ như cận thị hay viễn thị không.
• Kiểm tra tình trạng nhược thị và lác mắt.
• Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone sinh sản.
• Xét nghiệm di truyền.

Hiện nay, chưa có cách chữa trị dứt điểm hội chứng BPES, nhưng một số phương pháp có thể cải thiện triệu chứng:

• Phẫu thuật chỉnh hình mắt: Phẫu thuật nâng mí mắt để khắc phục tình trạng sụp mí. Hay chỉnh sửa khe mí mắt hoặc góc mắt để cải thiện thẩm mỹ và chức năng.
• Quản lý chức năng sinh sản: Ở nữ giới mắc BPES loại I, cần theo dõi và hỗ trợ sinh sản sớm nếu có suy buồng trứng.
• Hỗ trợ tâm lý: Giúp bệnh nhân tự tin hơn trong cuộc sống.

Và bởi vì đây là căn bệnh do di truyền nên không có cách thực sự nào để giảm nguy cơ mắc hội chứng BPES. Nếu hội chứng này di truyền trong gia đình bạn, bạn có thể cân nhắc tư vấn di truyền.

Hội chứng BPES tuy hiếm gặp nhưng có thể gây ảnh hưởng lớn đến thẩm mỹ và sức khỏe của người bệnh. Việc phát hiện sớm, điều trị kịp thời và quản lý tốt sẽ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống. Nếu bạn cần thêm thông tin hoặc hỗ trợ, hãy liên hệ với bác sĩ chuyên khoa hoặc trung tâm di truyền học gần nhất. Mong rằng những thông tin trên sẽ giúp ích được cho bạn trong quá trình chăm sóc sức khoẻ.