Hội chứng Brugada là gì? Sát thủ thầm lặng và những điều bạn cần biết

Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân gây đột tử tim ở người trẻ dù không có bệnh tim rõ ràng trước đó. Điểm đáng lo ngại là bệnh diễn tiến âm thầm, ít biểu hiện, nên nhiều trường hợp chỉ được phát hiện sau biến cố. Bài viết sẽ làm rõ nguyên nhân, các yếu tố nguy cơ cùng hướng chẩn đoán và điều trị hiện nay.

Hội chứng Brugada là gì?

Hội chứng Brugada là một rối loạn nhịp tim di truyền hiếm gặp nhưng cực kỳ nguy hiểm, có thể gây đột tử ở những người tưởng chừng khỏe mạnh. Bệnh không liên quan đến tổn thương cấu trúc tim rõ ràng mà xuất phát từ rối loạn hoạt động điện học của tim. Vì vậy, nhiều trường hợp chỉ được phát hiện sau khi đã xảy ra biến cố nghiêm trọng.

Hội chứng này được đặt theo tên của hai anh em bác sĩ người Tây Ban Nha đã mô tả lần đầu vào năm 1992. Đến nay, Brugada được xem là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây đột tử do tim ở người trẻ, đặc biệt là nam giới và người châu Á.

Triệu chứng lâm sàng

Nhiều người mang gen bệnh hoặc có biểu hiện trên điện tâm đồ (ECG) nhưng hoàn toàn không có triệu chứng lâm sàng cho đến khi biến cố đầu tiên xảy ra. Tuy nhiên, một số dấu hiệu gợi ý bao gồm:

• Ngất xỉu: Đây là triệu chứng phổ biến nhất. Các cơn ngất thường xảy ra đột ngột, không có triệu chứng báo trước và thường xảy ra lúc nghỉ ngơi hoặc ban đêm.
• Khó thở hoặc co giật: Đôi khi cơn loạn nhịp tim làm giảm máu lên não đột ngột gây ra tình trạng giống như động kinh.
• Nhịp tim nhanh, đánh trống ngực: Cảm giác tim đập thình thịch trong lồng ngực.
• Ngưng tim đột ngột: Đây có thể là biểu hiện đầu tiên và cuối cùng nếu không được cấp cứu kịp thời.

Các triệu chứng này dễ bị nhầm lẫn với những tình trạng khác, vì vậy cần đặc biệt cảnh giác, nhất là ở những người có tiền sử gia đình đột tử không rõ nguyên nhân.

Nguyên nhân

Nguyên nhân cốt lõi của hội chứng Brugada là sự rối loạn hoạt động của các kênh ion trên màng tế bào cơ tim, đặc biệt là kênh natri, làm cho hệ thống dẫn truyền điện trong tim hoạt động bất thường. Có thể chia nguyên nhân thành hai nhóm chính:

Di truyền

Bệnh thường do đột biến gen, phổ biến nhất là gen SCN5A. Được tìm thấy trong khoảng 15 - 30% các trường hợp. Gen này chịu trách nhiệm mã hóa cho các kênh natri trong tim.

Yếu tố khác

Các nguyên nhân mắc phải có thể khởi phát hội chứng Brugada gồm:

• Sốt cao: Là yếu tố thường gặp nhất, có thể làm thay đổi hoạt động kênh ion và dễ gây rối loạn nhịp.
• Thuốc: Một số thuốc như thuốc chống trầm cảm, thuốc gây tê có thể làm bệnh khởi phát.
• Rối loạn điện giải: Sự mất cân bằng các ion như kali hoặc canxi trong máu.
• Lối sống: Uống nhiều rượu bia hoặc sử dụng chất kích thích.

Đối tượng nguy cơ

Hội chứng Brugada có những đặc điểm dịch tễ học rất đặc thù:

• Giới tính: Nam giới có nguy cơ cao hơn so với nữ giới. Các nhà khoa học tin rằng hormone testosterone và sự khác biệt về cấu trúc kênh ion giữa hai giới đóng vai trò quan trọng.
• Chủng tộc: Phổ biến hơn ở người Đông Nam Á và Đông Á.
• Di truyền: Bệnh di truyền theo tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, con cái có 50% xác suất mang gen bệnh.
• Độ tuổi: Thường được chẩn đoán ở người trưởng thành trẻ tuổi (trung bình từ 30 đến 45 tuổi).

Chẩn đoán và điều trị

Việc phát hiện sớm và điều trị đúng cách đóng vai trò rất quan trọng trong việc giảm nguy cơ đột tử do hội chứng Brugada.

Chẩn đoán

Điện tâm đồ (ECG) là phương tiện quan trọng nhất để chẩn đoán hội chứng Brugada. Dấu hiệu điển hình là đoạn ST chênh lên ở các chuyển đạo trước tim phải (V1 - V3) với hình dạng đặc trưng.

Tuy nhiên, dấu hiệu này không phải lúc nào cũng xuất hiện. Trong nhiều trường hợp, bác sĩ cần sử dụng thuốc để làm bộc lộ bất thường trên ECG. Ngoài ra, các phương pháp như xét nghiệm gen, theo dõi Holter ECG hoặc thăm dò điện sinh lý có thể được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán và đánh giá nguy cơ.

Phương pháp điều trị

Hiện tại, không có thuốc điều trị đặc hiệu để điều trị hội chứng Brugada. Mục tiêu chính là phòng ngừa các rối loạn nhịp nguy hiểm và giảm nguy cơ đột tử.

Cấy máy khử rung tim (ICD)

Đây là phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho những bệnh nhân có nguy cơ cao đã từng bị ngưng tim hoặc ngất do loạn nhịp. Thiết bị này được cấy dưới da ngực, liên tục theo dõi nhịp tim và sẽ phát xung điện để cắt cơn loạn nhịp ngay lập tức nếu chúng xảy ra.

Sử dụng thuốc

Một số loại thuốc như Quinidine có thể được sử dụng để giảm số lượng cơn loạn nhịp hoặc hỗ trợ cho bệnh nhân đã cấy ICD nhưng vẫn bị sốc điện nhiều lần.

Lối sống và những điều lưu ý quan trọng

Người mắc hội chứng Brugada cần tuân thủ một số nguyên tắc quan trọng để giảm nguy cơ biến cố nguy hiểm:

• Hạ sốt kịp thời: Sốt là yếu tố kích hoạt hàng đầu gây rối loạn nhịp. Khi có sốt, cần dùng thuốc hạ sốt (như Paracetamol) và chườm mát sớm.
• Tránh thuốc không phù hợp: Một số thuốc như thuốc chống trầm cảm, thuốc gây tê hoặc thuốc tim mạch có thể làm bệnh nặng hơn, nên cần hỏi ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng.
• Hạn chế rượu bia: Uống nhiều rượu trong thời gian ngắn có thể làm khởi phát cơn loạn nhịp.
• Tầm soát gia đình: Nếu có người trong gia đình mắc bệnh, người thân nên được đo điện tim và tư vấn di truyền để phát hiện sớm nguy cơ.

Hội chứng Brugada là một bệnh lý tim mạch nguy hiểm nhưng thường bị bỏ qua do thiếu triệu chứng rõ ràng. Việc hiểu đúng về bệnh, nhận diện sớm các dấu hiệu cảnh báo và chủ động tầm soát ở nhóm nguy cơ cao là chìa khóa để giảm thiểu nguy cơ đột tử.