Hội chứng Mayer Rokitansky Kuster Hauser: Nguyên nhân và điều trị

Việc phát hiện cơ thể mình không giống với số đông có thể mang lại cảm giác hoang mang và lo lắng, đặc biệt là khi liên quan đến khả năng làm mẹ. Tuy nhiên, việc hiểu rõ về tình trạng của mình là bước đầu tiên và quan trọng nhất trên hành trình tìm kiếm giải pháp và sống một cuộc đời trọn vẹn.

Hội chứng Mayer Rokitansky Kuster Hause (MRKH) là gì?

Hội chứng Mayer Rokitansky Kuster Hauser, thường được viết tắt là MRKH hay còn gọi là hội chứng bất sản ống Muller, là một dạng rối loạn bẩm sinh hiếm gặp ở nữ giới. Tình trạng này đặc trưng bởi sự không phát triển hoặc thiếu hoàn toàn tử cung và phần trên của âm đạo.

Dù có những bất thường về cơ quan sinh sản, những người mắc hội chứng Mayer Rokitansky Kuster Hauser vẫn có bộ nhiễm sắc thể nữ bình thường (46,XX). Buồng trứng của họ cũng hoàn toàn khỏe mạnh và hoạt động bình thường, vẫn sản xuất trứng và các hormone nữ như estrogen, giúp cơ thể phát triển các đặc tính sinh dục phụ như ngực và lông mu trong giai đoạn dậy thì nhưng lại không có chu kỳ kinh nguyệt.

Nguyên nhân gây hội chứng MRKH

Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Mayer Rokitansky Kuster Hauser vẫn chưa được hiểu một cách đầy đủ. Tuy nhiên, các nhà khoa học tin rằng đây là kết quả của sự phát triển bất thường của ống Müllerian trong giai đoạn bào thai.

Ống Müllerian là cấu trúc sẽ phát triển thành tử cung, ống dẫn trứng và phần trên âm đạo. Ở những thai nhi mắc MRKH, quá trình này bị gián đoạn không rõ lý do. Mặc dù có yếu tố di truyền được đề cập, hội chứng này thường không di truyền trong gia đình và xuất hiện một cách ngẫu nhiên.

Dấu hiệu nhận biết

Các dấu hiệu của hội chứng MRKH thường không được nhận ra cho đến tuổi vị thành niên, khi các cô gái mong chờ chu kỳ kinh nguyệt đầu tiên của mình.

Không có kinh nguyệt tuổi dậy thì

Đây là dấu hiệu nhận biết phổ biến và rõ ràng nhất. Một cô gái trẻ phát triển bình thường về chiều cao, cân nặng, có ngực và lông mu nhưng không có kinh nguyệt khi đã qua tuổi dậy thì (thường là sau 15 tuổi). Tình trạng này được y học gọi là vô kinh nguyên phát.

Dị tật tử cung hoặc âm đạo

Một số phụ nữ có thể phát hiện tình trạng của mình khi gặp khó khăn hoặc đau đớn khi cố gắng quan hệ tình dục do âm đạo ngắn hoặc không có. Trong quá trình thăm khám, bác sĩ sẽ phát hiện sự bất sản (không có) hoặc thiểu sản (kém phát triển) của tử cung và âm đạo.

Phân loại Hội chứng MRKH

Phạm vi và mức độ nghiêm trọng của MRKH có thể khác nhau, chi làm 2 loại:

• Loại 1: Thể điển hình (hay đơn độc): Chỉ ảnh hưởng ở cơ quan sinh dục, tử cung, cổ tử cung và phần trên âm đạo không phát triển hoặc bị thiếu hụt. Cơ quan khác bình thường.
• Loại 2: Thể không điển hình (hay kết hợp): Bất thường hệ sinh dục kèm theo dị tật các hệ cơ quan khác như thận tiết niệu (bất sản thận, thận móng ngựa, thận sai vị trí), vẹo cột sống, giảm thính lực, dị tật tim bẩm sinh...

Hội chứng MRKH có ảnh hưởng gì?

Việc chẩn đoán mắc hội chứng MRKH có thể gây ra những ảnh hưởng sâu sắc đến cả thể chất lẫn tinh thần của người phụ nữ.

Khả năng sinh sản

Do không có tử cung, phụ nữ mắc MRKH không thể mang thai tự nhiên. Đây là ảnh hưởng lớn nhất và thường gây đau khổ nhất, dẫn đến tình trạng vô sinh. Tuy nhiên, vì buồng trứng vẫn hoạt động bình thường, họ vẫn có trứng của chính mình.

Tâm lý và chất lượng sống

Chẩn đoán này có thể gây ra cú sốc tâm lý, cảm giác mất mát và lo lắng về bản sắc nữ tính cũng như tương lai hôn nhân. Việc đối mặt với sự khác biệt về cơ thể và khả năng sinh sản có thể dẫn đến stress, trầm cảm. Hỗ trợ tâm lý từ gia đình, bạn đời và các chuyên gia là vô cùng quan trọng.

Phương pháp chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng MRKH, bác sĩ sẽ thực hiện một loạt các kiểm tra và xét nghiệm. Quá trình này bắt đầu bằng việc thăm khám lâm sàng vùng chậu để đánh giá cấu trúc cơ quan sinh dục.

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm bụng, siêu âm qua ngã trực tràng hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) sẽ được chỉ định để xác định sự hiện diện và kích thước của tử cung, buồng trứng và các cấu trúc liên quan. Xét nghiệm máu để kiểm tra nhiễm sắc thể (Karyotyping) và nồng độ hormone cũng được thực hiện để loại trừ các nguyên nhân khác gây vô kinh.

Điều trị và hỗ trợ hiện nay

Việc điều trị hội chứng Mayer Rokitansky Kuster Hauser tập trung vào việc tạo ra một âm đạo chức năng để có thể quan hệ tình dục và cải thiện chất lượng cuộc sống. Có hai phương pháp chính là không phẫu thuật và phẫu thuật.

Phương pháp không phẫu thuật sử dụng các bộ nong âm đạo (dilators) để dần dần kéo dài và tạo ra khoang âm đạo. Đây là phương pháp được ưu tiên hàng đầu vì ít xâm lấn và có tỷ lệ thành công cao. Phẫu thuật tạo hình âm đạo (vaginoplasty) được xem xét nếu phương pháp nong không hiệu quả hoặc không phù hợp. Song song đó, tư vấn tâm lý là một phần không thể thiếu trong quá trình điều trị để giúp người bệnh vượt qua các rào cản tâm lý.

Người mắc MRKH có thể mang thai không?

Đây là câu hỏi và cũng là niềm hy vọng lớn nhất của những người mắc hội chứng này. Mặc dù không thể tự mình mang thai, nhưng nhờ vào tiến bộ y học, người mắc hội chứng Mayer Rokitansky Kuster Hauser vẫn có hy vọng làm mẹ.

Vì buồng trứng của họ hoàn toàn bình thường và có khả năng sản xuất trứng, họ có thể có con ruột của mình thông qua kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Trứng của người mẹ sẽ được thụ tinh với tinh trùng của người cha trong phòng thí nghiệm, sau đó phôi được tạo thành sẽ được chuyển vào tử cung của một người mang thai hộ. Đây là một hành trình đòi hỏi sự chuẩn bị kỹ lưỡng về pháp lý, tài chính và tâm lý, nhưng nó đã mở ra cánh cửa làm mẹ cho rất nhiều phụ nữ mắc MRKH.

Hội chứng MRKH là một tình trạng phức tạp, nhưng không phải là dấu chấm hết. Với sự hỗ trợ từ y học, sự đồng hành của gia đình và một tinh thần lạc quan, phụ nữ mắc MRKH hoàn toàn có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc và thực hiện được thiên chức làm mẹ theo những cách đặc biệt.