Hội chứng noonan là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng noonan là một rối loạn di truyền làm ngăn cản sự phát triển bình thường các bộ phận khác nhau của cơ thể. Để nắm được nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng này, hãy cùng chúng tôi tìm hiểu ngay bài viết sau đây.

Hội chứng noonan là gì?

Hội chứng noonan là một hội chứng liên quan tới rối loạn di truyền, xảy ra từ khi mới sinh ra. Rối loạn di truyền này gây cản trở sự phát triển bình thường của các bộ phận trên cơ thể người bệnh.

Tùy vào tình trạng bệnh nặng hay nhẹ và thể chất của mỗi người mà hội chứng noonan sẽ có các dấu hiệu khác nhau. Những triệu chứng biểu hiện của hội chứng noonan thường liên quan tới các dị tật về tim, vóc dáng thấp bé, khuôn mặt bất thường và có sự bất thường nhiều bộ phận khác của cơ thể.

Hội chứng noonan xuất hiện với tỷ lệ tương đối thấp, khoảng 1 trong 1000 - 2500 người.

Hội chứng noonan gây ảnh hưởng tới sự phát triển bình thường của cơ thể

Nguyên nhân gây hội chứng noonan

Nguyên nhân của hội chứng noonan là do một loại đột biến di truyền xảy ra trên nhiều gen. Những đột biến gen này khiến cho protein được sản xuất liên tục, điều này làm cho quá trình phát triển và phân chia tế bào xuất hiện những vấn đề bất thường.

Những loại đột biến gen có thể xảy ra trong hội chứng noonan  bao gồm:

• Đột biến di truyền, do kế thừa từ bố mẹ: Loại đột biến này chiếm 50% trong tổng số các trường hợp bệnh. Khi bố hoặc mẹ mắc hội chứng noonan hay mang gen bất thường về di truyền có thể có hoặc không có biểu hiện rõ ràng của hội chứng noonan, con của họ vẫn có khả năng mắc hội chứng này.
• Đột biến ngẫu nhiên: Đột biến này xảy ra ngẫu nhiên từ môi trường bên ngoài mà không có yếu tố di truyền nào tác động vào.

Nguyên nhân gây hội chứng noonan là do đột biến gen

Triệu chứng của hội chứng noonan

Triệu chứng gặp ở những người mắc hội chứng noonan thường rất đa dạng và thay đổi tùy theo từng ca bệnh, có thể nhẹ, có thể vừa hoặc nặng. Triệu chứng của bệnh gồm những triệu chứng sau:

Những bất thường trên gương mặt thường rất đặc trưng và có giá trị chẩn đoán cao như:

• Đôi mắt mở rộng, cách xa nhau hơn so với người bình thường.
• Giọt mí mắt.
• Mắt hơi chéo.
• Thường gặp mắt lác trong.
• Da nhợt nhạt.
• Đầu to, trán rộng.
• Mũi ngắn, tẹt và rộng.
• Một hàm nhỏ.
• Gương mặt thường rũ xuống.
• Cổ ngắn.
• Có da thừa trên cổ.
• Tai thấp và quay về phía sau đầu.

Người mắc hội chứng noonan có gương mặt rất đặc trưng

Những bất thường về sự tăng trưởng và phát triển bao gồm:

• Vóc dáng người nhỏ, thấp bé, nhẹ cân.
• Nồng độ hormone tăng trưởng thấp.
• Không tăng trưởng và phát triển bình thường trong độ tuổi dậy thì.
• Có những khuyết tật về tim.

Những người mắc hội chứng noonan thường có những bất thường bẩm sinh về tim như:

• Có chứng hẹp phổi.
• Bệnh cơ tim phì đại, các cơ tim phì đại gây áp lực cho quả tim.
• Nhịp tim không đều.

Ngoài ra, người mắc hội chứng noonan có thể có những triệu chứng sau:

• Các bất thường về chảy máu, dễ bầm tím, hay chảy máu cam, chảy máu chân răng.
• Những bất thường về lồng ngực.
• Những bất thường về thính giác do cấu trúc bất thường hay do tổn thương dây thần kinh.
• Có khuyết tật về trí tuệ, thường ở mức độ nhẹ.
• Ảnh hưởng tới khả năng ăn uống, có thể bị nôn mửa sau khi ăn.
• Bất thường về cảm xúc, tâm lý không ổn định.
• Giảm sức mạnh của cơ bắp, trở nên vụng về hơn so với những người bình thường ở cùng độ tuổi.
• Đối với nam giới, có thể có biểu hiện tinh hoàn không xuống bìu hay còn gọi là tinh hoàn ẩn, tinh hoàn lạc chỗ.

Điều trị hội chứng noonan

Do hội chứng noonan có bản chất là một khuyết tật về mặt di truyền nên hiện nay vẫn chưa có cách nào có thể sửa chữa những sai lệch của bộ gen gây bệnh. Chính vì vậy, điều trị hội chứng noonan sẽ hướng tới mục tiêu hạn chế tối đa những ảnh hưởng của bệnh lên các bộ phận của cơ thể. Bác sĩ sẽ tiến hành điều trị các triệu chứng và biến chứng cho những bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng noonan. Người bệnh được điều trị càng sớm, những diễn tiến phức tạp của bệnh sẽ được đẩy lùi càng nhiều.

Các phương pháp điều trị hội chứng noonan bao gồm:

• Điều trị những dị tật ở tim: Sử dụng các phương pháp điều trị nội khoa bằng các loại thuốc tim mạch. Người bệnh được tư vấn, đánh giá các chức năng tim thường xuyên. Nếu người bệnh gặp phải các vấn đề về van tim, phẫu thuật có thể được chỉ định.
• Quản lý sự tăng trưởng và phát triển của người bệnh: Cần theo dõi thường xuyên cân nặng, chiều cao của người bệnh cho tới tuổi vị thành niên. Bên cạnh đó, người bệnh sẽ được áp dụng liệu pháp hormone tăng trưởng trong điều trị những trường hợp người bệnh có nồng độ hormone tăng trưởng thấp. Ngoài ra, theo dõi tình trạng dinh dưỡng của người bệnh thông qua kết quả của các xét nghiệm máu.
• Giải quyết những vấn đề khó khăn trong học tập: Bác sĩ sẽ áp dụng các phương pháp kích thích, liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu, can thiệp giáo dục để giúp trẻ cải thiện việc học tập.
• Điều trị các vấn đề về thị giác và thính giác: Người bệnh được tư vấn và khuyến nghị khám mắt tối thiểu mỗi 2 năm. Những vấn đề bất thường về mắt được điều trị chủ yếu bằng việc đeo kính mắt hay phẫu thuật với những trường hợp bị đục thủy tinh thể. Đối với thính giác, tầm soát thính giác nên được thực hiện hàng năm trong độ tuổi trước vị thành niên của trẻ. Có những trường hợp có thể sử dụng thiết bị trợ thính để hỗ trợ.
• Điều trị chảy máu, tính trạng bầm tím bất thường: Tránh cho người mắc hội chứng noonan sử dụng aspirin hay những chế phẩm có chứa aspirin. Người bệnh được chỉ định dùng thuốc đông máu để hạn chế tình trạng này.
• Những vấn đề về bạch huyết: Vấn đề này có thể không cần điều trị hoặc cần có những biện pháp thích hợp khác nhau cho những hướng xảy ra khác nhau của tình trạng này.
• Điều trị bất thường bộ phận sinh dục: Nếu người bệnh có hiện tượng tinh hoàn ẩn, tinh hoàn lạc chỗ, nghĩa là tinh hoàn không di chuyển về đúng vị trí, chỉ định phẫu thuật sẽ được đặt ra trên bệnh nhân.
• Vấn đề khác: Những đánh giá khác cũng như sự chăm sóc chu đáo, theo dõi đưa ra với từng trường hợp người bệnh cũng khác nhau, chẳng hạn như chỉ định chăm sóc răng miệng thường xuyên.

Điều trị dị tật tim cho trẻ mắc hội chứng noonan bằng thuốc hoặc phẫu thuật

Hy vọng bài viết trên đã cung cấp cho bạn những kiến thức hữu ích về hội chứng noonan, từ đó giúp bạn hiểu rõ về nguyên nhân cũng như nắm được các triệu chứng có thể gặp và cách điều trị hội chứng noonan. Chúc bạn nhiều sức khỏe và đừng quên tiếp tục theo dõi các bài viết tiếp theo của Nhà Thuốc Long Châu nhé!

Ánh Vũ

Nguồn tham khảo: Vinmec.com