Cơ tim phì đại là gì? Nguyên nhân gây bệnh, phương pháp điều trị và nguyên tắc phòng ngừa

Bệnh cơ tim phì đại là một bệnh tim nguyên phát đặc trưng bởi sự phì đại vách tim, thường gặp phải ở thất trái và không có yếu tố tăng hậu tải thất trái khác như tăng huyết áp, hẹp van động mạch chủ, bệnh tuyến giáp… Theo các nghiên cứu lâm sàng, đây là rối loạn di truyền tim mạch thường gặp nhất.

Bệnh lý cơ tim phì đại là một nguyên nhân gây đột tử phổ biến ở các vận động viên trẻ. Cơ tim phì đại có thể gây ra ngất và có khả năng không thể chẩn đoán được trước khi giải phẫu tử thi.

Những dấu hiệu và triệu chứng của cơ tim phì đại

Thông thường, các triệu chứng xuất hiện ở độ tuổi 20 - 40 và khi vận động gắng sức. Các triệu chứng khá đa dạng, hầu hết gây ra do rối loạn chức năng tâm trương, bao gồm khó thở, đánh trống ngực, đau ngực (thường giống cơn đau thắt ngực điển hình) và ngất. Do chức năng tâm thu vẫn được bảo tồn nên bệnh nhân hiếm khi bị mệt. Bác sĩ có thể gặp khó khăn khi phân biệt triệu chứng ở bệnh nhân bị tắc nghẽn đường ra với tắc nghẽn do rối loạn chức năng tâm trương.

Bệnh nhân có thể bị ngất khi gắng sức do tắc nghẽn đường ra trở nên nặng hơn khi cơ tim tăng co bóp hoặc do các rối loạn nhịp thất/ nhịp nhĩ không bền bỉ. Đây cũng là dấu hiệu gia tăng nguy cơ đột tử.

Huyết áp và nhịp tim thường bình thường và rất hiếm gặp dấu hiệu tăng áp lực tĩnh mạch. Khi đường ra bị tắc nghẽn, tiếng đập ở động mạch cảnh có lên nhanh, hai đỉnh, và xuống nhanh. Tiếng tim ở mỏm mạnh lên do phì đại thất trái. Xuất hiện tiếng tim thứ 4 (S4) và thường do co thắt ở nhĩ chống lại đáp ứng kém của thất trái ở giai đoạn muộn thì tâm trương.

Bệnh nhân mắc cơ tim phì đại tắc nghẽn, có thể nghe thấy một tiếng thổi kiểu tâm thu không lan lên cổ. Tiếng thổi này được nghe rõ nhất ở khoang liên sườn 3 hoặc 4 đường cạnh ức trái. Có thể nghe thấy tiếng thổi ở mỏm tim do hở hai lá. Tiếng thổi do hẹp đường ra thất trái có thể tăng lên qua nghiệm pháp Valsalva (làm giảm máu trở về tĩnh mạch và thể tích thất trái cuối tâm trương), các biện pháp giảm áp lực động mạch chủ (ví dụ nitroglycerin) hoặc tăng các biện pháp làm tăng co bóp sau tâm thu. Nắm chặt tay gây tăng áp lực động mạch chủ và dẫn đến giảm cường độ tiếng thổi.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Cơ tim phì đại

Bệnh nhân thường bị đột tử; suy tim mạn tính hiếm xảy ra. Nguy cơ đột tử cao hơn khi có các yếu tố nguy cơ sau:

• Tiền sử gia đình có thành viên đột tử vì bệnh cơ tim phì đại, ngừng tim hoặc rối loạn nhịp thất kéo dài;
• Tiền sử ngất không rõ nguyên nhân, ngừng tim hoặc rối loạn nhịp thất kéo dài;
• Nhịp nhanh thất không bền bỉ lặp lại nhiều lần (phát hiện trên ECG);
• Phì đại thất trái lớn (dày ≥ 30mm), rối loạn chức năng LV (EF < 50%), phình động mạch đỉnh LV;
• Tăng gadolinium muộn lan rộng và lan tỏa trên MRI.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Hầu hết các trường hợp bệnh cơ tim phì đại đều do di truyền. Có ít nhất 1.500 đột biến khác nhau được di truyền là nguyên nhân gây bệnh, ngoài ra đột biến tự phát cũng có thể xảy ra.

Bệnh nhân mắc bệnh to đầu chi do cường GH, bệnh u tủy thượng thận và chứng bệnh xơ hóa thần kinh cũng có khả năng mắc cơ tim phì đại.