Hội chứng Evans - Hội chứng rất hiếm gặp nhưng lại cực kỳ nguy hiểm

Hội chứng Evans là một bệnh lý tan máu tự miễn kết hợp với giảm tiểu cầu miễn dịch. Trong một số trường hợp còn có thể kết hợp với giảm bạch cầu trung tính. Hãy cùng tìm hiểu thông tin cơ bản về hội chứng Evans để phát hiện và điều trị tình trạng này một cách chủ động hơn.

Hội chứng Evans là một dạng thiếu máu tán huyết tự miễn rất hiếm gặp

Hội chứng Evans là gì?

Hội chứng Evans là một hội chứng hiếm gặp, bao gồm thiếu máu tán huyết miễn dịch kèm theo giảm tiểu cầu. Cơ chế bệnh sinh của bệnh là sự mất ổn định của hệ thống miễn dịch làm xuất hiện các kháng thể chống lại hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Những kháng thể này phá hủy các tế bào máu và gây ra tình trạng thiếu máu. Do rối loạn hệ thống miễn dịch, hội chứng Evans cũng có thể xuất hiện đồng thời với các hội chứng khác cũng do nguyên nhân này. 

Nói cách khác, hội chứng Evans được coi là một rối loạn hệ thống miễn dịch trong cơ thể. Nó khiến cơ thể tạo ra các kháng thể có thể phá hủy các tế bào hồng cầu/tiểu cầu/bạch cầu, dẫn đến tình trạng thiếu tế bào máu trong cơ thể. 

Nguyên nhân gây ra hội chứng Evans

Các yếu tố được cho là nguyên nhân góp phần gây ra hội chứng Evans bao gồm:

• Thiếu máu tan máu miễn dịch tiên phát.
• Lupus ban đỏ.
• Suy giảm miễn dịch mắc phải.

Ngoài ra, nguyên nhân của hội chứng Evans còn có thể do sau khi người bệnh bị nhiễm trùng như:

• Sởi.
• Quai bị.
• Thủy đậu.
• EBV.
• Viêm phổi do Mycoplasma pneumonia.

Việc xác định nguyên nhân của hội chứng Evans có ý nghĩa quan trọng trong điều trị.

Sau khi bị mắc các bệnh nhiễm trùng, người bệnh cũng có thể bị hội chứng Evans

Các triệu chứng của người mắc hội chứng Evans

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Evans là:

• Thiếu máu: Người bệnh mệt mỏi, đánh trống ngực, tim đập nhanh, da xanh, niêm mạc nhợt, khó thở.
• Hội chứng hoàng đản: Vàng da, vàng mắt, nước tiểu sẫm màu.
• Giảm tiểu cầu: Xuất hiện các chấm nhỏ trên da bệnh nhân (ban xuất huyết), chảy máu chân răng, chảy máu cam và có hồng cầu trong nước tiểu.
• Trong một số trường hợp, gan và lá lách của bệnh nhân to ra.
• Ngoài ra, bệnh nhân còn biểu hiện sốt và có các triệu chứng nhiễm trùng do số lượng bạch cầu thấp làm suy yếu khả năng bảo vệ cơ thể của hệ miễn dịch.

Người bệnh mắc hội chứng Evans có thể có hội chứng hoàng đản

Chẩn đoán hội chứng Evans

Chẩn đoán hội chứng Evans là sự kết hợp giữa khám sức khỏe lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán:

• Khám lâm sàng xác định các triệu chứng của hội chứng Evans. Bác sĩ xác định rõ triệu chứng bệnh nhân mắc phải, tránh nhầm lẫn với bệnh khác để điều trị chính xác, hiệu quả.
• Xét nghiệm tế bào học máu ngoại vi: Phát hiện số lượng tế bào máu thấp, số lượng hồng cầu, huyết sắc tố và tiểu cầu thấp, và số lượng hồng cầu lưới cao trong máu ngoại vi so với bình thường.
• Xét nghiệm tủy đồ: Kết quả chụp tủy đồ cho thấy tủy xương rất giàu tế bào, với các dòng hồng cầu và hồng cầu lưới tăng sinh. 
• Xét nghiệm sinh hóa máu: Phát hiện tăng các sản phẩm do tế bào trong cơ thể bị phá hủy.
• Xét nghiệm miễn dịch: Phát hiện các kháng thể bất thường lưu hành trong máu ngoại vi để có hướng chẩn đoán và điều trị hiệu quả.

Chẩn đoán phân biệt

Vì hội chứng Evans có liên quan đến rối loạn hệ thống miễn dịch. Vì vậy, khi chẩn đoán cần phân biệt với các hội chứng khác như:

Lupus ban đỏ hệ thống

Lâm sàng biểu hiện bằng các triệu chứng thiếu máu, xuất huyết. Tuy nhiên, có những tổn thương điển hình của bệnh lupus ban đỏ như phát ban da, đau khớp, rụng tóc, tràn dịch các màng và tổn thương thận…

Xét nghiệm máu ngoại vi có thể giảm 1, 2 hoặc cả 3 dòng nhưng có kháng thể kháng nhân và kháng dsDNA.

Cần chẩn đoán phân biệt hội chứng Evans với lupus ban đỏ hệ thống

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối hoặc hội chứng tán huyết có tăng urê huyết (TTP - HUS)

Lâm sàng biểu hiện bằng các triệu chứng thiếu máu, xuất huyết nhưng thường vàng da. Ngoài ra có các biểu hiện các triệu chứng thần kinh, chẳng hạn như li bì, lú lẫn... đồng thời biểu hiện tổn thương thận như thiểu niệu hoặc vô niệu.

Xét nghiệm cận lâm sàng thấy máu ngoại vi bị suy giảm hồng cầu, tiểu cầu, có thể có mảnh vỡ hồng cầu, hoạt tính enzyme ADAMTS13 giảm. Liệu pháp thay thế huyết tương (therapy plasma exchange) giúp giảm nhanh các triệu chứng thần kinh.

Điều trị hội chứng Evans

Nguyên tắc điều trị hội chứng Evans là điều trị triệu chứng và điều trị đặc hiệu. Có nhiều phương pháp trong điều trị tình trạng thiếu máu tán huyết tự phát kèm theo giảm tiểu cầu như:

Điều trị hội chứng Evans bằng thuốc

Thuốc dùng để điều trị hội chứng Evans bao gồm:

• Methylprednisolone: Đây là một loại thuốc chống viêm, ức chế miễn dịch với các tình trạng rối loạn miễn dịch. Liều lượng methylprednisolone là 1 - 2 mg/kg thể trọng/ngày. Nếu có đáp ứng, có thể điều chỉnh giảm liều, nhưng mức giảm chỉ khoảng 30% liều/tuần và cần theo dõi tình trạng bệnh. 
• Azathioprine: Liều khuyến cáo là 50 - 100mg/ngày và dùng trong khoảng 3 - 4 tháng dưới sự hướng dẫn của bác sĩ/dược sĩ. 
• Cyclophosphamide: 50 -100mg/ngày trong vòng 3 - 4 tháng dưới sự chỉ định của bác sĩ. 
• Cyclosporin A: 50 - 200 mg/ngày trong vòng 3 - 6 tháng theo chỉ dẫn của bác sĩ/dược sĩ 
• Vincristine: Liều 1mg mỗi tuần, dùng trong ít nhất 3 tuần. 
• Mycophenolate mofetil: Liều 500 - 2000mg mỗi ngày trong vòng 1 - 3 tháng theo chỉ dẫn của bác sĩ/dược sĩ. 
• Gamma globulin: Điều trị hội chứng Evans bằng gamma globulin với các trường hợp cấp cứu có cơn tan máu rầm rộ, chảy máu từ nhiều vị trí khác nhau trên cơ thể hoặc đáp ứng kém với truyền máu/tiểu cầu. 
• Rituximab: Điều trị Hội chứng Evans bằng kháng thể đơn dòng - Rituximab được sử dụng ở những bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch và cắt lách không có kết quả. 

Những loại thuốc trên cần dùng chính xác theo chỉ dẫn của bác sĩ với liều lượng quy định cho từng trường hợp mắc hội chứng Evans.

Điều trị hội chứng Evans bằng phẫu thuật

Các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu bị phá hủy trong lách. Do đó, trong một số trường hợp, các bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật cắt lách để cải thiện số lượng máu. Tuy nhiên, điều trị hội chứng Evans theo phương pháp này chỉ có công dụng tạm thời.

Điều trị hỗ trợ hội chứng Evans

Bác sĩ có thể điều trị hỗ trợ tình trạng thiếu máu tán huyết thứ phát kèm giảm tiểu cầu bằng các biện pháp sau:

• Truyền máu.
• Truyền khối tiểu cầu.

Nếu điều trị hỗ trợ bằng truyền máu thì cần chú ý tốc độ truyền chậm, người bệnh cần được theo dõi các phản ứng trong và sau khi truyền. Truyền tiểu cầu thường được chỉ định khi số lượng tiểu cầu <10 G/L hoặc có xuất huyết.

Hiện nay, vẫn chưa có biện pháp để phòng ngừa hội chứng Evans, cách duy nhất là cần theo dõi sức khoẻ và thăm khám định kỳ.

Với những thông tin trên, chắc hẳn bạn đã biết rõ hơn về hội chứng Evans. Đây là một rối loạn hệ thống miễn dịch hiếm gặp và nguy hiểm, cần được phát hiện và điều trị sớm. Hãy đi khám tại các cơ sở y tế uy tín nếu như bạn đang nghi ngờ mình mắc hội chứng Evans để được chữa trị kịp thời.

Ánh Vũ

Nguồn tham khảo: Vinmec.com, Hellobacsi.com