Hội chứng Fraser là gì? Cách điều trị hội chứng Fraser

Dị dạng bẩm sinh không phải là tình trạng hiếm gặp. Hiện nay, có nhiều căn bệnh hay đột biến nhiễm sắc thể gây ra dị dạng bẩm sinh được biết đến. Tuy nhiên, một dị dạng khác nghiêm trọng mà chúng ta ít để ý do khá hiếm gặp, đó là hội chứng Fraser. Hội chứng này khiến đứa trẻ sinh ra có hình hài không mong muốn, gây ra nhiều trở ngại trong cuộc sống. Bài viết này giúp các bạn hiểu rõ hơn về hội chứng nguy hiểm này.

Tổng quan về hội chứng Fraser

Hội chứng Fraser là gì?

Hội chứng Fraser là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra một số đặc điểm nhất định xảy ra sớm trong quá trình phát triển trước khi sinh. Ở Hoa Kỳ, ước tính có khoảng 5.000 bệnh nhân mắc hội chứng Fraser trở xuống. Cả nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau. Hội chứng Fraser chủ yếu xuất hiện ở người Romani ở miền nam và miền đông châu Âu nhiều hơn các nhóm dân tộc khác.

Triệu chứng

Hội chứng Fraser xảy ra ở độ tuổi khởi phát hoặc trước khi sinh và các triệu chứng khác nhau tùy theo từng người. Nó thường gây ra dị dạng về ngoại hình. Dấu hiệu phổ biến nhất là mí mắt thường không hình thành và dính chặt vào nhau. Các triệu chứng khác bao gồm:

• Mắt được bao phủ hoàn toàn bằng da;
• Một hoặc cả hai mắt được che phủ một phần bằng da;
• Mắt nhỏ;
• Không có mắt;
• Các ngón tay hợp nhất/nối lại với nhau;
• Các ngón chân dính vào nhau.

Nguyên nhân

Hội chứng Fraser là một rối loạn di truyền, có nghĩa là nó xảy ra do đột biến gen. Các gen gây ra hội chứng Fraser bao gồm FRAS1, FREM2 và GRIP1. Gen bị ảnh hưởng phổ biến nhất là FRAS1 và là nguyên nhân của hơn một nửa số trường hợp mắc hội chứng Fraser. Hai gen còn lại chiếm tỷ lệ nhỏ trong các trường hợp.

Ngoài ra, hội chứng Fraser được di truyền từ kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là gen ở cả hai tế bào phải có đột biến thì hội chứng Fraser mới xảy ra. Mỗi bậc cha mẹ đều mang một bản sao của gen đột biến nhưng không có dấu hiệu của hội chứng Fraser. Khi cha mẹ thụ thai một đứa trẻ, gen của họ có nguy cơ truyền sang con, dẫn đến hội chứng Fraser.

Cách điều trị hội chứng Fraser

Không có cách chữa trị hội chứng Fraser. Tuy nhiên, người bệnh có thể thực hiện phẫu thuật để cải thiện những bất thường nhất định, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng. Các kế hoạch điều trị khác bao gồm điều trị triệu chứng và hỗ trợ chức năng thông thường của bộ phận mắc hội chứng Fraser.

Tiên lượng của hội chứng Fraser phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và kế hoạch điều trị. Lưu ý rằng vẫn có trường hợp tử vong trong năm đầu tiên điều trị. Điều này đặc biệt đúng nếu đường hô hấp và hậu môn bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Nếu không, người bệnh vẫn sống khỏe mạnh đến khi già.

Sống chung với hội chứng Fraser

Hội chứng Fraser khiến người bệnh có tuổi thọ dài ngắn khác nhau, với những trường hợp nặng nhất thì người bệnh có khả năng tử vong trong năm đầu tiên sau sinh, trong khi những trường hợp khác có thể tiếp tục sống cuộc sống tương đối bình thường. Việc đối phó với những tình trạng này có thể là một thách thức. Những người mắc hội chứng Fraser hoặc các rối loạn hiếm gặp khác cũng có thể gặp khó khăn trong việc quản lý cuộc sống hàng ngày của mình. Một số khó khăn thường gặp với các rối loạn hiếm gặp, chẳng hạn như hội chứng Fraser, bao gồm:

• Khó khăn tài chính;
• Khó thực hiện các hoạt động bình thường;
• Cách ly y tế;
• Cần người chăm sóc.

Tuy nhiên, có nhiều cách để cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc hội chứng Fraser lâu dài. Việc kiểm soát các triệu chứng và tình trạng chủ yếu xảy ra thông qua chăm sóc hỗ trợ, chẳng hạn như:

• Có đội ngũ y tế xây dựng kế hoạch chăm sóc chuyên biệt;
• Hỗ trợ từ gia đình và bạn bè;
• Kết nối với người khác thông qua các tổ chức bệnh nhân và người chăm sóc;
• Các tổ chức có thể cung cấp hỗ trợ tài chính và giúp đỡ người khuyết tật.

Có thể thấy rằng, hội chứng Fraser là hội chứng hiếm gặp ở nước ta, nhưng không phải không có. Khi mắc hội chứng, người bệnh có thể tử vong sớm hoặc có cuộc sống tương đối bình thường, tùy thuộc vào mức độ bệnh. Đây là căn bệnh khó kiểm soát về mặt nguyên nhân. Do vậy, gia đình và người thân cần hỗ trợ và chăm sóc người bệnh để giúp họ lạc quan, duy trì cuộc sống lành mạnh.