Bất sản xương mũi: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hiệu quả

Bất sản xương mũi là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, khiến trẻ sinh ra không có xương mũi hoặc có xương mũi phát triển không đầy đủ. Tình trạng này không chỉ ảnh hưởng đến ngoại hình mà còn có thể gây ra nhiều vấn đề về hô hấp, phát âm và tâm lý cho trẻ. Nhờ sự phát triển của y học hiện đại, nhiều phương pháp chẩn đoán và phẫu thuật tạo hình đã mang lại hy vọng lớn cho trẻ mắc dị tật này. Vậy bất sản xương mũi là gì, nguyên nhân do đâu và hướng điều trị ra sao?

Bất sản xương mũi là gì?

Bất sản xương mũi là dị tật bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng xương mũi của thai nhi không phát triển (bất sản toàn phần) hoặc phát triển không đầy đủ (bất sản một phần). Dị tật này thường được phát hiện qua siêu âm từ tuần thai thứ 11 - 14. Dị tật này có thể đơn độc hoặc đi kèm các bất thường khác như hở hàm ếch, dị tật tim. Nhóm đối tượng nguy cơ cao bao gồm thai phụ trên 35 tuổi, tiền sử gia đình có dị tật di truyền, hoặc kết quả sàng lọc trước sinh bất thường.

Việc phát hiện sớm bất sản xương mũi qua siêu âm tam cá nguyệt đầu có ý nghĩa lâm sàng quan trọng. Tình trạng này giúp cảnh báo nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và định hướng xét nghiệm chuyên sâu như NIPT, chọc ối hoặc phân tích nhiễm sắc thể đồ. Can thiệp kịp thời giúp gia đình chuẩn bị tâm lý, lựa chọn phương án điều trị (phẫu thuật tạo hình sau sinh) hoặc chăm sóc đặc biệt nếu trẻ mắc hội chứng di truyền.

Nguyên nhân gây bất sản xương mũi

Nguyên nhân bất sản xương mũi rất đa dạng, trong đó yếu tố di truyền và bất thường nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng nhất. Theo các chuyên gia, hội chứng Down là nguyên nhân phổ biến nhất liên quan đến bất sản và thiểu sản xương mũi. Theo một số nghiên cứu tiền sản, tỷ lệ không thấy xương mũi trên siêu âm ở thai nhi mắc hội chứng Down có thể lên tới 36% (AJOG, 2019).

Ngoài ra, dị tật này còn có thể gặp ở các hội chứng di truyền khác như hội chứng Edwards, hội chứng Trisomy 13 hoặc các bất thường nhiễm sắc thể giới tính và các rối loạn di truyền hiếm gặp khác. Đột biến gen hoặc tiền sử gia đình có người mắc dị tật di truyền cũng làm tăng nguy cơ xuất hiện bất sản xương mũi ở thai nhi.

Các yếu tố như: Mẹ mắc bệnh mạn tính (tiểu đường, tim mạch), nhiễm trùng trong thai kỳ, thiếu hụt dinh dưỡng (đặc biệt là axit folic và các vi chất), hoặc tiếp xúc với hóa chất độc hại, thuốc lá, rượu bia, ô nhiễm môi trường đều có thể tác động tiêu cực đến quá trình hình thành và phát triển xương mũi. Ngoài ra, yếu tố ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi thai cũng có thể gây ra bất sản xương mũi mà không xác định được nguyên nhân cụ thể.

Một số trường hợp bất sản xương mũi có thể xuất hiện đơn độc. Tuy nhiên đây cũng có thể là dấu hiệu cảnh báo cho các dị tật bẩm sinh phối hợp như hở hàm ếch, dị tật tim bẩm sinh hoặc các bất thường sọ mặt khác.

Dấu hiệu nhận biết bất sản xương mũi

Dấu hiệu nhận biết bất sản xương mũi ở trẻ sơ sinh chủ yếu thể hiện qua đặc điểm hình thái mũi và các bất thường đi kèm. Về hình thái, trẻ có thể có sống mũi phẳng, mũi ngắn hoặc gần như không thấy sống mũi, khiến khuôn mặt trở nên thiếu điểm nhấn ở vùng trung tâm. Một số trường hợp, mũi trẻ có hình dạng bất thường rõ rệt, dễ nhận biết ngay sau sinh. Cũng có thể qua siêu âm thai kỳ từ tuần 11 - 14 thấy xương mũi không quan sát được ở mặt cắt dọc giữa trên hình ảnh siêu âm.

Ngoài bất thường về hình dáng, trẻ bất sản xương mũi có thể gặp khó thở do đường thở bị ảnh hưởng, phát âm bất thường hoặc chậm nói nếu dị tật nặng. Trẻ thường có cả các dị tật phối hợp như hở hàm ếch, bất thường tim bẩm sinh hay các dấu hiệu khác của hội chứng di truyền, đặc biệt là hội chứng Down, Edward hoặc Patau.

Việc phân biệt bất sản xương mũi với các dị tật mũi khác như thiểu sản xương mũi (xương mũi ngắn), loạn sản trán mũi hoặc không có mũi hoàn toàn dựa vào siêu âm hình thái, hình ảnh CT hoặc MRI và khám lâm sàng chi tiết.

Điều trị bất sản xương mũi

Việc điều trị bất sản xương mũi phụ thuộc vào mức độ dị tật, độ tuổi và tình trạng sức khỏe tổng thể của trẻ.

Điều trị nội khoa

Điều trị nội khoa tập trung vào hỗ trợ hô hấp và dinh dưỡng. Trẻ có thể cần đặt stent mũi tạm thời để duy trì đường thở, sử dụng máy tạo độ ẩm giúp giảm khô niêm mạc, hoặc thở oxy qua ống thông mũi hầu nếu cần. Trường hợp trẻ khó bú do tắc nghẽn đường thở, cần điều chỉnh tư thế cho ăn, dùng dụng cụ hỗ trợ hoặc đặt sonde dạ dày để đảm bảo dinh dưỡng.

Phẫu thuật tạo hình xương mũi

Phẫu thuật tạo hình xương mũi thường được thực hiện khi trẻ từ 3 - 5 tuổi, lúc xương mặt phát triển tương đối ổn định. Phương pháp phổ biến là ghép xương tự thân (lấy từ xương sườn, xương sọ) hoặc sử dụng vật liệu nhân tạo (sụn tổng hợp, titanium) để tái tạo cấu trúc mũi. Nếu có dị tật phối hợp như hở hàm ếch, phẫu thuật tái tạo vòm miệng và mũi sẽ được thực hiện, có thể kết hợp nhiều kỹ thuật chỉnh hình tùy tình trạng lâm sàng. Tiên lượng phụ thuộc vào việc can thiệp sớm, mức độ bất sản và khả năng phục hồi sau mổ. Theo nghiên cứu, 70 - 80% trẻ phẫu thuật thành công có thể hồi phục chức năng hô hấp và cải thiện thẩm mỹ đáng kể.

Sau phẫu thuật trẻ cần được theo dõi sát sao. Việc theo dõi bao gồm kiểm soát nhiễm trùng bằng kháng sinh, vệ sinh mũi bằng nước muối sinh lý và tái khám định kỳ để đánh giá quá trình liền xương.

Chỉnh nha hoặc phẫu thuật chỉnh hình hàm

Trẻ có dị tật hàm mặt kèm theo cần phối hợp chỉnh nha hoặc phẫu thuật chỉnh hình hàm khi đến tuổi dậy thì. Chăm sóc phục hồi chức năng cho trẻ như tập thở, hỗ trợ ngôn ngữ và tư vấn tâm lý cũng rất quan trọng. Gia đình cần đồng hành và tạo môi trường sống tích cực để trẻ phát triển toàn diện.

Bất sản xương mũi tuy hiếm gặp nhưng hoàn toàn có thể được phát hiện sớm và can thiệp hiệu quả nếu cha mẹ chủ động theo dõi sức khỏe thai kỳ và trẻ nhỏ. Việc lựa chọn cơ sở y tế uy tín để điều trị sẽ giúp trẻ đạt được sự cải thiện về chức năng hô hấp, thẩm mỹ và chất lượng sống, đồng thời hỗ trợ quá trình phát triển toàn diện sau phẫu thuật. Bên cạnh đó, sự đồng hành, động viên của gia đình là nguồn động lực quan trọng giúp trẻ vượt qua mặc cảm và tự tin hòa nhập cộng đồng.