Rối loạn chuyển hóa di truyền: Nguyên nhân và biểu hiện

Rối loạn chuyển hóa di truyền là một nhóm bệnh lý do đột biến gen gây ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất của cơ thể. Đây là những bệnh có tính di truyền, có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ và cả người trưởng thành. Việc chẩn đoán và điều trị sớm rất quan trọng để ngăn chặn các biến chứng nguy hiểm. Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu nguyên nhân, các dạng rối loạn phổ biến và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa di truyền.

Rối loạn chuyển hóa di truyền là gì?

Rối loạn chuyển hóa di truyền là tình trạng cơ thể gặp khó khăn trong việc chuyển hóa các chất như protein, carbohydrate, lipid hoặc kim loại vi lượng. Nguyên nhân chủ yếu của bệnh là do sự thiếu hụt hoặc hoạt động không bình thường của enzym, dẫn đến sự tích tụ các chất độc hại hoặc thiếu hụt các chất cần thiết cho sự sống. Mỗi loại rối loạn chuyển hóa di truyền có cơ chế bệnh sinh khác nhau nhưng đều liên quan đến những bất thường trong chuỗi phản ứng hóa sinh của cơ thể.

Phần lớn các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một người phải nhận hai bản sao gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ mới phát bệnh. Những người mang một bản sao gen khiếm khuyết có thể không có triệu chứng nhưng vẫn có khả năng truyền gen này cho con. Một số bệnh khác có thể di truyền theo kiểu trội hoặc liên kết với nhiễm sắc thể X, dẫn đến tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở nam giới.

Các dạng rối loạn chuyển hóa di truyền phổ biến

Phân loại các dạng rối loạn chuyển hóa di truyền phổ biến hiện nay:

Rối loạn dự trữ Lysosome

Lysosome là cơ quan bên trong tế bào có nhiệm vụ phân hủy chất thải trao đổi chất. Khi các enzym bên trong lysosome bị thiếu hụt hoặc không hoạt động bình thường, các chất độc hại có thể tích tụ, gây ra các bệnh rối loạn chuyển hóa nghiêm trọng như:

• Hội chứng Hurler: Gây ra biến dạng xương, chậm phát triển thể chất và tinh thần.
• Bệnh Niemann-Pick: Ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh với các triệu chứng như gan to, khó bú và suy giảm thần kinh.
• Bệnh Tay-Sachs: Bắt đầu với sự suy nhược thần kinh ở trẻ 1 tháng tuổi và có thể dẫn đến tử vong sớm.
• Bệnh Gaucher: Gây đau xương, gan to và số lượng tiểu cầu thấp, thường gặp ở cả trẻ em và người lớn.
• Bệnh Fabry: Đặc trưng bởi cơn đau ở tứ chi từ nhỏ, có thể tiến triển thành bệnh thận, tim và đột quỵ khi trưởng thành.
• Bệnh Krabbe: Dẫn đến tổn thương thần kinh, chậm phát triển trí tuệ và vận động, có thể xuất hiện ở cả trẻ nhỏ và người lớn.

Galactosemia

Khi cơ thể không thể phân hủy đường galactose, dẫn đến vàng da, nôn mửa và gan to sau khi trẻ sơ sinh bú sữa.

Các bệnh dự trữ Glycogen

Những rối loạn này ảnh hưởng đến khả năng lưu trữ đường trong cơ thể, có thể gây ra:

• Hạ đường huyết nghiêm trọng;
• Đau cơ và suy nhược, đặc biệt là khi vận động.

Rối loạn ty thể

Ty thể là bộ máy sản xuất năng lượng của tế bào. Khi ty thể hoạt động kém, cơ thể không thể sản xuất đủ năng lượng, dẫn đến tổn thương cơ, suy nhược và mệt mỏi mãn tính.

Mất điều hòa Friedreich

Tình trạng này liên quan đến sự rối loạn của protein frataxin, gây tổn thương thần kinh và các vấn đề về tim. Bệnh có thể khiến bệnh nhân mất khả năng đi lại từ giai đoạn thanh niên.

Rối loạn Peroxisomal

Peroxisome là cơ quan nội bào quan trọng chứa các enzyme giúp phân hủy độc tố. Khi chức năng enzym bị suy giảm, có thể xảy ra:

• Hội chứng Zellweger: Gây ra những đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, gan to và tổn thương thần kinh ở trẻ sơ sinh.
• Rối loạn phân bố tuyến giáp: Dẫn đến tổn thương thần kinh có thể phát triển từ thời thơ ấu đến đầu tuổi trưởng thành.

Rối loạn chuyển hóa kim loại

Cơ thể kiểm soát mức độ kim loại vi lượng bằng các protein đặc biệt. Khi các protein này gặp vấn đề, kim loại có thể tích tụ và gây độc:

• Bệnh Wilson: Tích tụ đồng độc hại trong gan, não và các cơ quan khác, dẫn đến tổn thương nghiêm trọng.
• Hemochromatosis: Khi ruột hấp thụ quá nhiều sắt, chất này tích tụ trong gan, tuyến tụy, khớp và tim, gây tổn thương lâu dài.

Tăng acid hữu cơ

Nhóm bệnh này bao gồm các rối loạn như huyết acid methylmalonic và acid propionic, làm tăng nồng độ axit trong máu, gây ảnh hưởng đến hệ thần kinh và nội tạng.

Rối loạn chu trình urê

Chu trình urê giúp cơ thể loại bỏ amoniac - một sản phẩm phụ của quá trình chuyển hóa protein. Khi chu trình này bị gián đoạn do thiếu hụt enzym như ornithine transcarbamylase và citrullinemia, amoniac có thể tích tụ và gây ngộ độc nặng, ảnh hưởng đến hệ thần kinh.

Triệu chứng và hậu quả của rối loạn chuyển hóa di truyền

Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa di truyền rất đa dạng, tùy thuộc vào loại bệnh cụ thể và mức độ ảnh hưởng. Một số dấu hiệu thường gặp bao gồm:

• Vàng da, chậm phát triển, kém hấp thu dinh dưỡng do rối loạn chuyển hóa đường và lipid.
• Hôn mê, co giật, rối loạn thần kinh xuất hiện khi hệ thần kinh bị ảnh hưởng do sự tích tụ chất độc hại.
• Khó thở, suy hô hấp: Khi các chất độc tích tụ trong cơ thể, hệ hô hấp có thể bị suy yếu, dẫn đến tình trạng thiếu oxy và suy hô hấp.
• Tăng huyết áp, suy tim: Một số rối loạn chuyển hóa kim loại như bệnh Wilson có thể gây tích tụ kim loại trong cơ tim, dẫn đến các vấn đề về tim mạch.
• Tích tụ chất độc trong máu: Sự rối loạn trong quá trình chuyển hóa có thể làm gia tăng các chất có hại trong máu, dẫn đến nhiễm toan chuyển hóa hoặc các vấn đề nghiêm trọng khác.
• Tăng hoặc giảm trương lực cơ, yếu cơ, mất khả năng vận động có thể xảy ra trong các rối loạn ảnh hưởng đến ty thể hoặc hệ thần kinh trung ương.
• Hơi thở, mồ hôi hoặc nước tiểu có mùi lạ, dấu hiệu thường gặp ở các bệnh liên quan đến chu trình urê hoặc acid hữu cơ.
• Các triệu chứng có thể xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc tiến triển chậm qua các giai đoạn khác nhau của cuộc đời, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.
• Tổn thương các cơ quan quan trọng, bao gồm gan, tim, thận, não, gây ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể và chất lượng cuộc sống của người bệnh.
• Rối loạn tiêu hóa, nôn mửa, tiêu chảy hoặc táo bón kéo dài, có thể xuất hiện trong các bệnh chuyển hóa lipid hoặc protein.

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, rối loạn chuyển hóa di truyền có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, gây suy giảm chất lượng cuộc sống hoặc thậm chí đe dọa tính mạng.

Rối loạn chuyển hóa di truyền là nhóm bệnh phức tạp nhưng có thể kiểm soát nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Việc hiểu rõ nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị giúp nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Nếu bạn hoặc người thân có dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và hỗ trợ kịp thời.