Hội chứng Jacobs: Nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa

Hội chứng Jacobs (hội chứng siêu nam) là hội chứng có thể gặp phải ở nam giới do sự rối loạn trong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của cơ thể. Trong bài viết dưới đây, Nhà Thuốc Long Châu sẽ cung cấp cho bạn những thông tin cơ bản về hội chứng này, bao gồm nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa.

Hội chứng Jacobs là gì?

Ở nam giới bình thường, trong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội có một cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY. Trong đó, chiếc nhiễm sắc thể X có nguồn gốc từ mẹ, chiếc nhiễm sắc thể Y có nguồn gốc từ bố.

Ở người mắc hội chứng Jacobs, cặp nhiễm sắc thể giới tính sẽ bị thừa một chiếc nhiễm sắc thể Y, trở thành XYY. Đây là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp ở nam giới, có thể được phát hiện ở trẻ ngay sau khi sinh. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Jacobs là khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh.

Người mắc hội chứng Jacobs có nhiễm sắc thể giới tính XYY

Tuy nhiên, hội chứng này có thể có hoặc không có các dấu hiệu rõ ràng nên nhiều trường hợp trẻ mắc hội chứng nhưng không được phát hiện ra.

Nguyên nhân gây hội chứng Jacobs

Hội chứng Jacobs là một sự rối loạn ở cặp nhiễm sắc thể của nam giới, từ XY trở thành XYY. 

Nguyên nhân của tình trạng này là do trong quá trình hình thành tinh trùng mang nhiễm sắc thể giới tính Y của bố đã xảy ra đột biến, khiến cho tinh trùng này mang nhiễm sắc thể giới tính YY. Tinh trùng bị đột biến này kết hợp với trứng bình thường mang nhiễm sắc thể giới tính X của mẹ, tạo thành hợp tử có bộ nhiễm sắc thể giới tính là XYY và phát triển thành trẻ mắc hội chứng Jacobs. Kết quả, trẻ mắc hội chứng Jacobs mang bộ nhiễm sắc thể gồm 47 chiếc (thừa 1 chiếc so với người bình thường).

Ngoài ra, cũng có trường hợp người mắc hội chứng Jacobs ở mức độ khảm, tức là chỉ có một số tế bào trong cơ thể họ thừa 1 chiếc nhiễm sắc thể Y, các tế bào còn lại bình thường. Trường hợp này xảy ra khi có sai sót trong giai đoạn phát triển sớm của phôi thai.

Dấu hiệu của hội chứng Jacobs

Đa số người mắc hội chứng Jacobs thường có biểu hiện không rõ ràng. Tuy nhiên, bạn có thể tham khảo một số dấu hiệu dưới đây để nhận biết hội chứng này:

Có sự phát triển vượt trội về thể chất

Đây được coi là đặc điểm rất đặc trưng của hội chứng Jacobs. Trẻ mắc hội chứng Jacobs thường có tốc độ phát triển thể chất nhanh hơn so với các bạn đồng trang lứa. Ví dụ: Theo thống kê năm 2019 - 2020, chiều cao trung bình của nam giới Việt Nam là 1,68m. Ở độ tuổi trưởng thành, nam giới bình thường có thể cao hơn mức trung bình khoảng 7cm. Đối với người mắc hội chứng Jacobs, chiều cao lúc này có thể vượt qua 1,80m dù bố mẹ có chiều cao trung bình.

Trẻ mắc hội chứng Jacobs có sự phát triển vượt trội về thể chất so với trẻ cùng tuổi

Ngoài ra, trẻ cũng có thể có chu vi hộp sọ lớn hơn so với người bình thường. Tình trạng này là do chứng rối loạn thần kinh Macrocephaly gây ra. Chứng rối loạn thần kinh Macrocephaly tuy không gây ra biến chứng quá nghiêm trọng nhưng lại có khả năng ảnh hưởng đến chức năng của vỏ não, từ đó gây ra tình trạng động kinh và rối loạn phát triển.

Rối loạn về cấu trúc cơ xương

Hội chứng Jacobs có khả năng gây ra nhiều dấu hiệu bất thường liên quan đến cấu trúc cơ xương, chủ yếu là tốc độ tăng trưởng về thể chất. Tình trạng này có thể dẫn đến nhiều biến chứng như khó kiểm soát tay chân và đầu, mất khả năng phối hợp cơ bắp, từ đó gây khó khăn khi vận động. Việc này sẽ gây ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống của người gặp phải.

Gây khó khăn trong ngôn ngữ và giao tiếp

Không chỉ ảnh hưởng về thể chất, hội chứng Jacobs còn gây ra các vấn đề liên quan đến khả năng giao tiếp. Trẻ mắc hội chứng Jacobs thường gặp khó khăn khi tập nói, khi diễn đạt suy nghĩ bằng lời nói hay ngôn từ. Tình trạng này gây ra rất nhiều khó khăn cho trẻ trong quá trình học tập. Theo các nghiên cứu, khoảng hơn 50% người mắc hội chứng Jacobs gặp tình trạng rối loạn học tập, nhất là bị chứng khó đọc.

Trẻ mắc hội chứng Jacobs gặp khó khăn trong học tập do chứng khó đọc

Hội chứng Jacobs gây rối loạn chức năng sinh dục

Một số trẻ mắc hội chứng Jacobs có thể gặp phải tình trạng suy tinh hoàn, làm nồng độ testosterone thấp hơn so với mức bình thường, từ đó ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và suy giảm chức năng sinh dục. 

Những trẻ này thường dậy thì chậm hơn so với bình thường, thậm chí là không dậy thì. Ngoài ra có thể rối loạn tuyến vú hoặc tế bào tuyến vú phát triển. Ở tuổi trưởng thành, những người này có lượng tinh trùng thấp, giảm ham muốn và có khả năng vô sinh. Tuy nhiên, trường hợp mắc hội chứng Jacobs bị vô sinh khá hiếm gặp. Đa số nam giới mắc phải hội chứng Jacobs vẫn có khả năng sinh sản như người bình thường.

Ngoài những triệu chứng thường gặp trên, trẻ mắc hội chứng XYY có thể xuất hiện các dấu hiệu khác như khác biệt về mặt hành vi, cảm xúc, có các hành vi bốc đồng, chống đối xã hội… và các triệu chứng khác. Do đó, nếu con bạn có những biểu hiện bất thường, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để kịp thời phát hiện và đưa ra hướng xử trí phù hợp.

Phòng tránh hội chứng Jacobs như thế nào?

Hội chứng Jacobs thường được hình thành một cách ngẫu nhiên do đột biến trong quá trình phát triển của tinh trùng ở nam giới trước khi gặp trứng. Vì vậy, hội chứng này không di truyền, cũng không lây từ người mắc sang người lành. Do đó, việc phòng tránh hội chứng Jacobs cũng không giống với các phương pháp phòng bệnh thông thường. 

Do đây là một hội chứng xuất hiện ngẫu nhiên ở nam giới, nên tất cả các trẻ nam đều có nguy cơ gặp phải hội chứng này. Biện pháp hiệu quả nhất được sử dụng phổ biến đối với hội chứng Jacobs là thực hiện xét nghiệm tiền sinh. Phương pháp này có tác dụng tầm soát, từ đó có thể lên kế hoạch xử trí ngay từ ban đầu khi trẻ còn nhỏ. 

Xét nghiệm tiền sinh giúp tầm soát hội chứng Jacobs trước sinh

Điều trị hội chứng Jacobs

Không thể điều trị dứt điểm hội chứng Jacobs do hội chứng này có liên quan trực tiếp đến bộ nhiễm sắc thể của người. Vậy nên các phương pháp điều trị chủ yếu là điều trị giảm nhẹ triệu chứng. Các biện pháp được sử dụng phổ biến với người mắc hội chứng Jacobs là:

• Liệu pháp ngôn ngữ trị liệu để cải thiện tình trạng chậm nói ở trẻ.
• Liệu pháp thay thế hormone testosterone.
• Liệu pháp thể chất để cải thiện triệu chứng trương lực cơ kém bằng cách thực hiện các bài tập vật lí trị liệu. 
• Liệu pháp giáo dục hoặc thuốc với trẻ gặp phải tình trạng rối loạn tăng động giảm chú ý ADHD, trẻ có hành vi bạo lực, chống đối… đồng thời tạo ra một môi trường sống thoải mái, thân thiện để trẻ phát triển. 

Qua những thông tin trên, Nhà Thuốc Long Châu hy vọng bạn đọc đã có cái nhìn rõ ràng và cụ thể hơn về hội chứng Jacobs. Chúc bạn đọc nhiều sức khỏe!

Ánh Vũ

Nguồn tham khảo: Medlatec.vn