Hội chứng Jacobsen là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và hướng điều trị

Hội chứng Jacobsen là dạng rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, khả năng phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ nhỏ. Bài viết sau sẽ giúp bạn hiểu rõ hội chứng Jacobsen là gì, nguyên nhân hình thành, triệu chứng thường gặp và cách chăm sóc, điều trị hiện nay.

Hội chứng Jacobsen là gì?

Hội chứng Jacobsen là tình trạng mất một phần vật chất di truyền trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể số 11, dẫn đến sự thiếu hụt của hàng chục gen quan trọng. Sự mất cân bằng này khiến cơ thể không phát triển đúng cách và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau.

Trẻ mắc hội chứng có thể gặp khó khăn trong vận động, học tập, nói chuyện cũng như dễ mắc các dị tật tim bẩm sinh hoặc rối loạn đông máu. Mức độ nặng nhẹ khác nhau của bệnh tùy thuộc vào vị trí và kích thước đoạn nhiễm sắc thể bị mất, nghĩa là mỗi bệnh nhân sẽ có biểu hiện riêng biệt, không ai giống ai.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobsen

Nguyên nhân chính của hội chứng Jacobsen là bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể, dẫn đến mất đoạn gen quan trọng trên nhiễm sắc thể số 11. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp đều do di truyền từ cha mẹ.

Khoảng 85 - 90% trường hợp do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. Phần còn lại (10 - 15%) có thể di truyền từ cha hoặc mẹ mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng, tuy họ không có triệu chứng nhưng có thể di truyền bất thường này cho con.

Hiện nay, chưa có bằng chứng khoa học nào cho thấy tuổi của cha mẹ, chế độ ăn hay môi trường sống ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền trước sinh vẫn được khuyến cáo để phát hiện sớm bất thường và có phương án can thiệp phù hợp.

Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng

Hội chứng Jacobsen có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan khác nhau, bao gồm tim, hệ thần kinh, máu, xương và hệ miễn dịch. Triệu chứng cụ thể thay đổi tùy từng người nhưng thường có các nhóm biểu hiện sau:

Đặc điểm thể chất

Trẻ mắc hội chứng này thường có đặc điểm khuôn mặt đặc trưng với phần trán rộng, mắt cách xa nhau, mũi ngắn, cằm nhọn, miệng nhỏ, tai thấp,... Ngoài ra, nhiều trẻ còn có đầu nhỏ và vóc dáng thấp bé, sự phát triển vận động thường chậm, trẻ biết ngồi, đi hoặc nói muộn hơn so với bình thường.

Rối loạn tim mạch và máu

Khoảng 90% trẻ mắc hội chứng Jacobsen có bệnh tim bẩm sinh, phổ biến nhất là tật hẹp động mạch chủ hoặc khiếm khuyết vách tim. Một vấn đề quan trọng khác là thiếu tiểu cầu bẩm sinh, còn gọi là hội chứng Paris-Trousseau, khiến trẻ dễ bầm tím, chảy máu cam hoặc khó cầm máu khi bị thương.

Rối loạn phát triển thần kinh

Trẻ mắc hội chứng Jacobsen thường chậm nói, chậm biết đi và có chỉ số IQ thấp hơn so với trung bình. Khoảng 40 - 50% trường hợp có dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ (ASD) hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Dù vậy, với can thiệp tâm lý và giáo dục phù hợp, nhiều trẻ vẫn có thể học kỹ năng giao tiếp, hòa nhập cộng đồng và cải thiện đáng kể khả năng học tập.

Các vấn đề khác

Trẻ mắc hội chứng Jacobsen có thể gặp khó khăn trong ăn uống như nôn trớ, tiêu hóa kém hoặc táo bón mãn tính. Ngoài ra, một số trẻ có thể xuất hiện dị tật ở thận, cơ quan sinh dục, giảm thính lực hoặc thị lực yếu. Hệ miễn dịch yếu cũng khiến trẻ dễ mắc các bệnh nhiễm trùng tai mũi họng và hô hấp.

Chẩn đoán hội chứng Jacobsen

Hội chứng Jacobsen có thể được phát hiện sau sinh hoặc ngay trong thai kỳ thông qua các xét nghiệm chuyên sâu. Việc chẩn đoán chính xác giúp bác sĩ xác định nguyên nhân và đưa ra hướng điều trị phù hợp.

Chẩn đoán sau sinh

Khi trẻ có các dấu hiệu như chậm phát triển, dị tật tim hoặc rối loạn đông máu, bác sĩ sẽ chỉ định phân tích nhiễm sắc thể (karyotype) hoặc xét nghiệm FISH để phát hiện đoạn mất trên nhiễm sắc thể số 11. Bên cạnh đó, phương pháp microarray (CMA) hiện nay còn giúp xác định chính xác kích thước vùng mất và gen bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán trước sinh

Nhờ sự phát triển của công nghệ y học, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện bất thường nhiễm sắc thể sớm ngay từ tuần thai thứ 10. Nếu có nghi ngờ, bác sĩ sẽ đề nghị chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS) để xác nhận chẩn đoán. Việc phát hiện sớm cũng giúp cha mẹ có thời gian chuẩn bị tâm lý, kế hoạch y tế và hỗ trợ tốt nhất cho bé sau sinh.

Điều trị và hướng chăm sóc

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Jacobsen nhưng y học hiện nay có thể giúp kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng sống của bệnh nhân thông qua nhiều biện pháp phối hợp.

Điều trị y khoa

Điều trị y khoa là nền tảng trong quản lý hội chứng Jacobsen, tập trung vào các bệnh lý đi kèm và biến chứng nguy hiểm. Việc phối hợp đa chuyên khoa như tim mạch, huyết học, thần kinh và nhi khoa,... sẽ giúp trẻ được điều trị toàn diện.

• Phẫu thuật tim bẩm sinh nhằm sửa chữa cấu trúc tim bị khiếm khuyết.
• Truyền tiểu cầu hoặc điều trị rối loạn đông máu khi có biểu hiện xuất huyết.
• Theo dõi định kỳ tim, gan, thận, thị lực, thính lực và hệ miễn dịch.
• Điều trị hỗ trợ các bệnh kèm theo như nhiễm trùng, suy dinh dưỡng hoặc rối loạn tiêu hóa.

Can thiệp hỗ trợ phát triển

Các phương pháp vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu và trị liệu hành vi rất quan trọng, giúp trẻ phát triển kỹ năng vận động, giao tiếp và hòa nhập xã hội. Ngoài ra, chương trình giáo dục đặc biệt được thiết kế riêng cho từng trẻ cũng hỗ trợ tối ưu hóa khả năng học tập và kỹ năng sống cho bé dù mức độ trí tuệ có hạn chế.

Vai trò của gia đình

Gia đình là nền tảng quan trọng, đồng hành cùng trẻ trong suốt quá trình điều trị, kiểm soát triệu chứng bệnh. Do đó cha mẹ nên hiểu rõ đặc điểm bệnh, kiên nhẫn hướng dẫn và tạo môi trường tích cực cho con. Ngoài ra, việc tham gia nhóm hỗ trợ bệnh hiếm cũng giúp phụ huynh có cơ hội chia sẻ kinh nghiệm, nhận thông tin cập nhật và nguồn động viên tinh thần quý giá. Với sự đồng hành đúng cách, nhiều trẻ mắc hội chứng Jacobsen vẫn có thể sống khỏe mạnh đến tuổi trưởng thành.

Phòng ngừa và tư vấn di truyền hội chứng Jacobsen

Mặc dù không thể phòng ngừa hoàn toàn nhưng tư vấn di truyền cũng giúp giảm đáng kể nguy cơ sinh con mắc hội chứng Jacobsen, đặc biệt với những gia đình từng có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể. Các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm karyotype trước khi mang thai để chẩn đoán có mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể hay không.

Bên cạnh đó, trong thai kỳ mẹ bầu cũng nên thực hiện sàng lọc NIPT, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để phát hiện sớm bất thường nếu có yếu tố nguy cơ. Ngoài ra, chăm sóc sức khỏe sinh sản, bổ sung axit folic, khám thai định kỳ và tránh các yếu tố gây hại cho thai nhi cũng là biện pháp bảo vệ sức khỏe di truyền của bé.

Hội chứng Jacobsen tuy hiếm gặp nhưng không còn là “ẩn số” trong y học hiện đại. Nhờ tiến bộ trong chẩn đoán di truyền và điều trị đa chuyên khoa, người mắc hội chứng này có thể được chăm sóc toàn diện và sống khỏe mạnh. Khi được can thiệp sớm và chăm sóc đúng hướng, trẻ mắc hội chứng Jacobsen có thể học tập, phát triển và tận hưởng cuộc sống như bao trẻ khác.