Hội chứng móng và xương bánh chè: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng móng và xương bánh chè liên quan đến đột biến gen LMX1B, di truyền bẩm sinh. Bệnh có đặc trưng bởi sự phát triển bất thường ở các xương khớp, móng tay và có liên quan đến chức năng thận. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nhưng các biện pháp điều trị làm giảm các triệu chứng cũng như điều trị chức năng thận cũng cải thiện một phần chất lượng sống cho người bệnh.

Hội chứng móng và xương bánh chè là gì?

Hội chứng móng và xương bánh chè là bệnh di truyền gây bởi sự đột biến trội nhiễm sắc thể mang gen LMX1B. Trong đó người mắc bệnh thường có những bất thường trong sự phát triển móng và xương khớp. Bệnh có tỷ lệ mắc phải khoảng 1/50000.

Người mắc hội chứng móng và xương bánh chè thì có móng tay và móng chân phát triển không đều. Móng tay và móng chân có thể có hoặc không, hoặc có thể có màu đục. Ngoài ra còn có các bất thường ở xương bánh chè. Trong đó có thể có xương bánh chè có thể gặp các vấn đề như: Thiểu sản hai bên, trật khớp đầu quay, không có xương bánh chè,...

Ngoài các bất thường ở móng và xương bánh chè, người bệnh còn gặp bất thường ở thận. Chức năng thận biểu hiện ở protein niệu cao, tiểu máu, huyết áp cao. Ở khoảng 30% người bệnh có tiến triển đến suy thận. Bệnh thận là biểu hiện nặng nhất của hội chứng này.

Nguyên nhân gây ra hội chứng móng và xương bánh chè

Nguyên nhân được cho là có đột biến gen LMX1B. Đây là gen chịu trách nhiệm sản xuất các yếu tố phiên mã có chức năng gắn vào các vị trí của ADN và điều hòa hoạt động cho các gen liên quan chân tay và thận. Đột biến ở gen này là nguyên nhân gây nên hội chứng móng và xương bánh chè.

Người mắc bệnh có mang gen đột biến trội trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh ở con cái là 25% nếu có bố hoặc mẹ mắc bệnh. Có khoảng 88% người mắc hội chứng móng và xương bánh chè di truyền từ bố hoặc mẹ. Có khoảng 12% người bệnh có bố mẹ khỏe mạnh, không mắc bệnh. Nguyên nhân được giải thích là do đột biến gen trong quá trình hình thành phôi thai.

Triệu chứng của hội chứng móng và xương bánh chè

Một số triệu chứng của hội chứng móng và xương bánh chè điển hình được ghi nhận như sau:

• Xương bánh chè: Có hình dạng bất thường, thiểu sản 2 bên hoặc không có, có trật khớp, đau khớp.
• Móng tay và móng chân: Loạn sản móng thấy được ngay khi mới sinh ở ngón cái và ngón trỏ. Móng tay và móng chân có không đều, màu đục, có chóp. Thậm chí có chẻ móng, rỗ móng, có rãnh trên móng.
• Trên xương chậu: Có u lành tính trên khung xương chậu như sừng. Các u này được nhìn thấy rõ trên hình ảnh X - quang. Ngoài ra còn có sừng chậu là các tế bào bong ra từ xương chậu.
• Khuỷu tay và cánh tay: Biến dạng trên xương quay, loạn sản xương khuỷu. Người bệnh dễ bị trật khớp khuỷu. Do đó nên hạn chế chuyển động mạnh các khuỷu tay, hướng khuỷu tay ra ngoài.
• Rối loạn chức năng thận: Xét nghiệm thấy protein niệu, tiểu máu, hội chứng thận hư với hồng cầu niệu vi thể.

Ngoài ra người bệnh còn có thể có các dấu hiệu như: Vẹo cột sống, cử động khuỷu tay hạn chế, đầu gối không vững, tăng nhãn áp, tăng huyết áp,... Các triệu chứng trên móng và xương bánh chè thể hiện rõ ngay từ khi sinh ra. Các triệu chứng khác sẽ biểu hiện vào những năm trưởng thành.

Chẩn đoán hội chứng móng và xương bánh chè

Để chẩn đoán hội chứng móng và xương bánh chè, bác sĩ sẽ đánh giá trên lâm sàng. Các đánh giá bao gồm: Đánh giá khả năng vận động của các khớp, kiểm tra độ mở rộng cơ và khớp, đánh giá khả năng vận động chung,... Một số chỉ định cận lâm sàng có thể kèm theo như:

• Chụp X - quang xương: Các hình ảnh trên X - quang rất rõ ràng để phát hiện các bất thường ở xương khớp.
• Các xét nghiệm máu, nước tiểu để đánh giá chức năng thận: Creatinin, protein niệu,...
• Sinh thiết thận: Các hình ảnh trên mô bệnh học thận sẽ cho thấy mức độ tổn thương thận cũng như chức năng thận còn lại. Có thể loại trừ được các nguyên nhân khác gây tình trạng suy thận.
• Xét nghiệm di truyền để tìm gen lỗi LMX1B.

Ngoài ra bác sĩ cũng sẽ kiểm tra các triệu chứng đang mắc phải như: Đau nhức, tê bì, ngứa râm ran,...

Điều trị hội chứng móng và xương bánh chè

Cho đến nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng móng và xương bánh chè. Các điều trị hiện tại nhằm giảm triệu chứng trên xương khớp và duy trì chức năng thận cho người bệnh.

Các tình trạng đau khớp sẽ được điều trị bằng các thuốc nội khoa kết hợp vật lý trị liệu, cũng có thể dùng các biện pháp hỗ trợ khác như: Nẹp, đai hỗ trợ xương. Ngoài ra phẫu thuật cũng được chỉ định trong các trường hợp ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe. Các thuốc giảm đau kháng viêm NSAIDs không được khuyến cáo sử dụng, bởi vì các tác dụng không mong muốn trên thận sẽ làm nguy kịch hơn tình trạng suy thận.

Biến chứng huyết áp cao được điều trị bằng thuốc điều trị tăng huyết áp. Trong đó nhóm thuốc ức chế men chuyển được ưu tiên sử dụng.

Đối với tình trạng suy giảm chức năng thận, thực hiện các biện pháp bảo tồn chức năng thận. Trong đó quan trọng là kiểm soát huyết áp. Chỉ định ghép thận là cần thiết trong một số trường hợp. Kết quả sau ghép thận thành công cho thấy bệnh không có tái phát. Ngoài theo dõi chức năng thận cũng cần giám sát tình trạng tăng nhãn áp.

Bởi vì bệnh không có biện pháp phòng ngừa cụ thể cũng như phương pháp điều trị, do đó có thể tầm soát các bệnh di truyền từ lúc bắt đầu mang thai, đặc biệt là ở những gia đình có người mắc bệnh. Các cặp vợ chồng cần được tư vấn rõ ràng về nguy cơ di truyền bệnh cho con khi có một trong 2 vợ chồng đang mắc bệnh.

Như vậy qua bài viết trên bạn đã biết được các thông tin về hội chứng móng và xương bánh chè: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị. Bệnh hiện chưa có các biện pháp phòng ngừa, bởi sự đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên. Các phương pháp điều trị nhằm giảm nhẹ triệu chứng bệnh, duy trì chức năng thận cho người bệnh. Phát hiện sớm hội chứng móng và xương bánh chè có thể điều trị kịp thời tránh tình trạng suy thận.