Hội chứng Prader-willi: Cách điều trị và chăm sóc bệnh nhân

Hội chứng Prader-willi là một hội chứng hiếm gặp, xảy ra ở khoảng 1/15.000 trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, hội chứng này có thể gây ra hàng loạt biến chứng trên thể chất, tâm thần và hành vi của trẻ. Bố mẹ cần hiểu rõ các thông tin về hội chứng này để chăm sóc trẻ tốt hơn, hạn chế các biến chứng nguy hiểm.

Tìm hiểu về hội chứng Prader-willi

Hội chứng Prader-Willi là một hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra một số vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một trong những triệu chứng chính của hội chứng này là cảm giác đói liên tục, thường bắt đầu sau năm đầu tiên của cuộc sống.

Những người bị hội chứng Prader-Willi thường có cảm giác đói rất mãnh liệt, ngay cả khi họ đã ăn no. Điều này khiến họ ăn quá nhiều và có nguy cơ bị béo phì cao. Béo phì là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của hội chứng Prader-Willi, có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác như bệnh tiểu đường, đột quỵ, viêm khớp, giảm chức năng sinh dục, vô sinh hoặc loãng xương.

Hội chứng Prader-willi có tỉ lệ mắc phải khoảng 1/15000 - 1/20000 trẻ sơ sinh. Tuổi thọ trung bình của bệnh nhi mắc hội chứng này tuỳ vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Prader-willi

Yếu tố di truyền cụ thể là một hay nhiều gen bất thường là nguyên nhân của hội chứng Prader-willi. Mặc dù cho đến nay các nhà khoa học vẫn chưa thể khẳng định là do bất thường trên gen nào nhưng hội chứng Prader-willi được nghi ngờ là do sai lệch các gen thuộc nhiễm sắc thể số 15.

Một số các bất thường trên gen có thể bao gồm:

• Mất đoạn nhiễm sắc thể 15: Trong trường hợp này, một đoạn của nhiễm sắc thể 15 từ người cha bị mất đi trong mỗi tế bào.
• Dị bội nhiễm sắc thể 15: Trong trường hợp này, trẻ nhận được 2 bản sao nhiễm sắc thể 15 từ mẹ và không nhận được bản sao nào từ cha.
• Lỗi trong gen: Trong trường hợp này, một hoặc nhiều gen trên nhiễm sắc thể 15 bị lỗi hoặc khiếm khuyết.

Những khiếm khuyết này có thể phá huỷ chức năng của vùng dưới đồi của não, chính là vùng điều khiển hormone cảm giác đói, khát và giải phóng hormone kích thích tiết ra chất hỗ trợ tăng trưởng và phát triển giới tính.

Chính vì vậy mà người mắc hội chứng này thường có cảm giác đói mất kiểm soát, cơ thể thì tăng trưởng chậm, các yếu tố về giới tính khác cũng chậm phát triển.

Triệu chứng của hội chứng Prader-willi

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-willi sẽ khác nhau ở từng giai đoạn. Từ giai đoạn sơ sinh cho đến trưởng thành, cụ thể như sau:

Giai đoạn sơ sinh

Một số dấu hiệu và biểu hiện của người mắc phải Prader-willi trong suốt năm đầu cuộc đời có thể bao gồm:

• Giảm trương lực cơ: Cơ bắp yếu, lỏng lẻo;
• Khuôn mặt đặc trưng: Mắt hình hạnh nhân, môi nhọn, trán hẹp;
• Khó bú, chậm tăng cân;
• Lác mắt;
• Mệt mỏi, phản ứng kém với kích thích.

Giai đoạn từ 1 - 6 tuổi

Trong giai đoạn từ khoảng 1 đến 6 tuổi, người mắc hội chứng Prader-willi có thể xuất hiện những triệu chứng khác và đi theo đến suốt cuộc đời. Những triệu chứng này có thể bao gồm:

• Thèm ăn, tăng cân nhanh chóng;
• Kém phát triển giới tính;
• Thấp còi, cơ bắp yếu, lượng mỡ cao;
• Chậm phát triển trí tuệ, học tập khó khăn;
• Chậm biết đi, nói và chậm phát triển về vận động;
• Kém phát triển về khả năng ngôn ngữ;
• Bướng bỉnh, giận dữ, rối loạn ám ảnh cưỡng chế;
• Ngưng thở khi ngủ, buồn ngủ ban ngày;
• Cong vẹo cột sống;
• Thiếu hormone tuyến giáp, hormone tăng trưởng, suy thượng thận.

Một số triệu chứng khác

Bên cạnh những triệu chứng và biểu hiện kể trên, người mắc phải hội chứng Prader-willi cũng có thể gặp phải các dấu hiệu như:

• Cận thị, các vấn đề về tầm nhìn;
• Da, tóc sáng màu hơn người khác trong gia đình;
• Nhạy cảm với đau;
• Hạ thân nhiệt hoặc sốt cao;
• Tổn thương da, xuất hiện các vết bầm tím;
• Khó nuốt thức ăn.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Prader-willi

Để chẩn đoán hội chứng Prader-willi, bác sĩ thường dựa trên các triệu chứng ở từng giai đoạn. Đối với trẻ sơ sinh, bố mẹ nên đưa con đến bác sĩ thăm khám trong trường hợp xuất hiện các triệu chứng:

• Khóc yếu;
• Giảm trương lực cơ;
• Phản xạ bú kém;
• Một số đặc điểm khuôn mặt như mắt hình quả hạnh nhân, trán thu hẹp, miệng nhỏ, môi trên mỏng;
• Chậm lớn.

Sau khi xác định dựa trên những triệu chứng lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thêm một số xét nghiệm chẩn đoán như xét nghiệm công thức máu hay các phương pháp xét nghiệm di truyền đặc biệt, góp phần tìm kiếm sự bất thường trong nhiễm sắc thể liên quan đến hội chứng Prader-willi.

Điều trị hội chứng Prader-willi như thế nào?

Điều trị hội chứng Prader-willi cần được quyết định bởi các bác sĩ, chuyên gia y tế. Mỗi bệnh nhi sẽ có các phương pháp chăm sóc, điều trị khác nhau. Nhìn chung các trẻ em bị hội chứng Prader-Willi cần được chăm sóc và điều trị tích hợp, bao gồm:

• Chế độ ăn uống lành mạnh. Đây là phương pháp quan trọng nhất để kiểm soát cân bằng và ngăn ngừa các biến chứng do béo phì.
• Hormone tăng trưởng được dùng để hỗ trợ cải thiện chiều cao và phát triển thể chất.
• Liệu pháp thay thế hormone được chỉ định để bổ sung hormone giới tính.
• Các phương pháp điều trị triệu chứng khác như điều trị rối loạn giấc ngủ, điều trị phát triển toàn diện, chăm sóc tinh thần,...

Hầu hết những bệnh nhân bị hội chứng Prader-Willi sẽ cần được chăm sóc và theo dõi, quan sát tình trạng sức khoẻ trong suốt cuộc đời. Vậy nên khi con bạn đến tuổi trưởng thành, hãy đi khám bác sĩ để trao đổi về việc chuyển sang biện pháp chăm sóc y tế dành cho người lớn.

Lưu ý cho cha mẹ khi chăm sóc con bị Prader-willi

Đối với cha mẹ, chăm sóc trẻ mắc hội chứng Prader-Willi là một nhiệm vụ đầy thách thức. Tuy nhiên, bằng sự kiên nhẫn và nỗ lực, cha mẹ có thể giúp trẻ có một cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc.

Dưới đây là một số điều cha mẹ cần lưu ý khi chăm sóc trẻ mắc hội chứng Prader-Willi:

Bế trẻ cẩn thận

Trẻ mắc hội chứng Prader-Willi thường có cơ bắp yếu, do đó cha mẹ cần bế trẻ cẩn thận để tránh bị trượt khỏi tay.

Tuân thủ chế độ ăn uống dành riêng cho bệnh nhân

Một trong những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nhất của trẻ mắc hội chứng Prader-Willi là béo phì. Do đó, cha mẹ cần xây dựng cho trẻ một chế độ ăn uống lành mạnh, ít calo để kiểm soát cân nặng. Cha mẹ cũng cần tránh cho trẻ ăn các thực phẩm không lành mạnh như thức ăn nhanh.

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Prader-Willi thường có cảm giác thèm ăn rất mãnh liệt. Do đó, cha mẹ cần thực hiện các biện pháp giúp trẻ hạn chế việc ăn uống quá nhiều như khóa tủ lạnh, cho trẻ ăn những bữa ăn nhỏ.

Bổ sung vitamin và khoáng chất

Mặc dù thường xuyên đói và ăn uống mất kiểm soát nhưng trẻ mắc hội chứng Prader-Willi có thể bị thiếu hụt vitamin và khoáng chất. Do đó, cha mẹ cần bổ sung các chất này cho trẻ theo chỉ định của bác sĩ.

Tập thể dục thường xuyên

Tập thể dục thường xuyên giúp kiểm soát cân nặng và phát triển thể chất cho trẻ. Cha mẹ nên khuyến khích trẻ tập thể dục ít nhất 30 phút mỗi ngày.

Đề ra những giới hạn trong hành vi của trẻ

Trẻ mắc hội chứng Prader-Willi có thể gặp phải một số vấn đề về hành vi như bướng bỉnh, giận dữ. Do đó, cha mẹ cần lập ra giới hạn trong hành vi của trẻ và kiên trì thực hiện các giới hạn này.

Khám sức khỏe định kỳ

Cha mẹ cần đưa trẻ đi khám sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm các biến chứng của hội chứng Prader-Willi như tiểu đường, loãng xương, vẹo cột sống. Từ đó có các biện pháp can thiệp phù hợp.

Nhà thuốc Long Châu hi vọng bài viết trên đây đã giúp các bậc phụ huynh hiểu rõ hơn về hội chứng Prader-willi, để từ đó có cách chăm sóc bệnh nhân phù hợp. Với sự chăm sóc và hỗ trợ của cha mẹ, trẻ mắc hội chứng Prader-Willi có thể có một cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc.

Xem thêm: Hẹp thực quản: Nguyên nhân và cách điều trị