Hội chứng thiểu sản tim trái là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Hội chứng thiểu sản tim trái hay còn gọi là hội chứng thiểu sản thất trái, hội chứng tim trái giảm sản (Hypoplastic Left Heart Syndrome - ký hiệu là HLHS). Đây là một dị tật bẩm sinh tim có tính phức tạp và hiếm gặp chứ không phải bệnh tim mạch thường gặp ở trẻ. Cứ 10 ngàn trẻ em sinh ra sẽ có khoảng 3 trẻ mắc hội chứng này. Hội chứng này khiến tim không thể bơm máu đi nuôi cơ thể một cách bình thường và có thể đe dọa tính mạng của trẻ. Việc được cung cấp thông tin về hội chứng này là điều nhiều bậc cha mẹ mong muốn.

Hội chứng thiểu sản tim trái là gì?

Hội chứng tim trái giảm sản là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, khi phần tim bên trái kém phát triển. Ở một trái tim khỏe mạnh bình thường, nó sẽ làm nhiệm vụ bơm máu đi khắp cơ thể bằng cả hai bên trái - phải. Tim bên phải bơm máu đến phổi. Tại phổi, oxy sẽ làm giàu máu rồi máu được lưu thông đến tim trái. Tim trái sẽ bơm máu giàu oxy vào động mạch chủ, giúp máu được lưu thông đến các phần còn lại của cơ thể. Nhưng ở trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái HLHS, tim bên trái kém phát triển theo các trường hợp như:

• Van hai lá làm nhiệm vụ ngăn cách hai buồng tim bên trái đóng hoàn toàn hoặc phát triển quá nhỏ.
• Tâm thất trái quá nhỏ.
• Van động mạch chủ làm nhiệm vụ ngăn cách tâm thất trái và động mạch chủ đóng hoàn toàn hoặc quá nhỏ.

Tất cả những trường hợp này khiến việc bơm máu từ tim trái đi khắp cơ thể diễn ra không bình thường. Cơ thể không được cung cấp đủ máu sẽ khiến tất cả các hệ cơ quan, bộ phận bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân gây hội chứng thiểu sản tim trái

Hội chứng tim trái giảm sản xuất hiện khi tim thai phát triển trong bụng mẹ. Theo giới chuyên môn, hầu hết trẻ sơ sinh mắc dị tật tim bẩm sinh như hội chứng này đều không xác định được nguyên nhân đầy đủ và rõ ràng nhất. 

Một số trẻ sơ sinh bị dị tật tim bẩm sinh do đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể. Cũng có thể dị tật tim bẩm sinh là hậu quả của sự kết hợp giữa gen và các yếu tố nguy cơ người mẹ tiếp xúc trong thời gian mang bầu. Theo các bác sĩ, trong gia đình đã từng có trẻ mắc hội chứng tim trái giảm sản, thì những trẻ khác cũng sẽ có nguy cơ mắc hội chứng này cao hơn bình thường.

Khi tim trái thiểu sản, tim sẽ không thể cung cấp đủ máu giàu oxy cho cơ thể. Chỉ vài ngày sau sinh, máu giàu oxy sẽ không thể đi qua buồng tim trái thiểu sản mà chảy qua ống động mạch và lỗ thông vào tim phải. Tim phải lúc này làm nhiệm vụ bơm máu cho cả hai phổi và phần còn lại trong cơ thể. Khi ống động mạch và lỗ thông giữa tim trái và tim phải đóng lại theo cơ chế tự nhiên, việc bơm máu giàu oxy cho cơ thể càng gặp nhiều khó khăn hơn.

Trong quá trình mang thai, bà bầu được chỉ định thực hiện các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Hội chứng tim trái thiểu sản ở thai nhi có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm hình ảnh siêu âm thai. Từ hình ảnh ảnh siêu, bác sĩ có thể phát hiện bất thường và nghi ngờ trẻ mắc hội chứng này. Sau đó, để chẩn đoán bệnh chính xác, bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm siêu âm tim thai nhi hoặc điện tim thai.

Hội chứng thiểu sản tim trái biểu hiện thế nào?

Ở trẻ mắc hội chứng tim trái giảm sản, trong vài ngày đầu sau sinh, trẻ hầu như không gặp bất cứ triệu chứng gì hay khó khăn trong việc thở. Lý do là lúc này các lỗ thông tự nhiên giữa tim phải và tim trái của trẻ sơ sinh còn mở. Nhưng sau đó, các lỗ thông sẽ đóng lại dần theo cơ chế tự nhiên của cơ thể. Lúc này, trẻ bị thiểu sản tim trái sẽ xuất hiện các triệu chứng như:

• Trẻ khó thở, thở nhanh và cha mẹ cảm nhận rõ trẻ có vấn đề về đường hô hấp.
• Tim của trẻ đập nhanh hơn bình thường, mạch của trẻ sơ sinh yếu.
• Da của trẻ sơ sinh mắc hội chứng này hơi xanh hoặc màu xám xanh còn gọi là chứng xanh tím.
• Trẻ kém ăn, lòng bàn tay, bàn chân lạnh.
• Trẻ yếu mệt, không muốn vận động hoặc trẻ buồn ngủ, ngủ nhiều, nằm im một cách bất thường.

Một số trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái có triệu chứng sốc và có thể dẫn đến tử vong. Các triệu chứng khi trẻ sơ sinh bị sốc sau khi các ống động mạch và lỗ thông tự nhiên giữa tim phải và tim trái đóng lại như:

• Da trẻ sơ sinh tái nhợt, xám xịt, ẩm và lạnh.
• Mạch đập nhanh và yếu ớt.
• Trẻ có dấu hiệu thở bất thường, có thể là thở rất nhanh hoặc thở chậm và nông.
• Mắt trẻ bị giãn đồng tử, lờ đờ như đang nhìn chằm chằm.

Trẻ bị sốc có thể vẫn còn ý thức hoặc bất tỉnh. Tuy nhiên, cha mẹ cần ngay lập tức đưa trẻ đến bệnh viện để được cấp cứu kịp thời.

Hội chứng thiểu sản tim trái điều trị thế nào?

Với trẻ sơ sinh bị thiểu sản tim trái, các bác sĩ có thể chỉ định điều trị bằng các phương pháp sau:

• Điều trị bằng thuốc hạ huyết áp, thuốc làm mạnh cơ tim sẽ giúp giảm triệu chứng thường gặp ở hội chứng HLHS.
• Kê toa các sản phẩm dinh dưỡng cao năng lượng để đảm bảo sự phát triển của trẻ do thiểu sản tim trái sẽ khiến trẻ kém ăn do mệt khi ăn.
• Phẫu thuật không chữa khỏi hoàn toàn hội chứng này nhưng lại có thể phục hồi phần nào chức năng tim. Phẫu thuật giúp tăng lưu lượng máu giàu oxy đến các bộ phận của cơ thể đồng thời bắc cầu qua tim trái hoạt động kém.

Phương pháp phẫu thuật cho bệnh nhi bị giảm sản tim trái được thực hiện qua các giai đoạn như:

• Thủ thuật Norwood cần thực hiện trong 2 tuần đầu khi trẻ mới sinh. Phẫu thuật này nhằm tạo động mạch chủ mới, kết nối nó với tim phải của trẻ.
• Nối thông đối trực tiếp Glenn là thủ thuật được thực hiện khi trẻ 4 - 6 tháng tuổi nhằm tạo kết nối trực tiếp giữa mạch máu mang máu nghèo oxy từ phần trên cơ thể về tim và động mạch phổi.
• Phẫu thuật Fontan tiến hành khi trẻ đủ 18 đến 3 tuổi nhằm kết nối động mạch phổi với tĩnh mạch chủ dưới mang máu nghèo oxy từ phần dưới cơ thể về tim và cho máu từ các phần còn lại của cơ thể đi đến phổi.

Trẻ sơ sinh không được chữa khỏi hội chứng thiểu sản tim trái bằng phương pháp phẫu thuật có thể gây ra nhiều biến chứng sức khỏe lâu dài, ảnh hưởng đến sự phát triển trong tương lai của trẻ. Vì vậy, cha mẹ cần tích cực phối hợp với bác sĩ trong quá trình điều trị để đảm bảo sức khỏe cho trẻ ở mức cao nhất. 

Xem thêm: 

• Hội chứng thần kinh gian cốt sau là gì? Có chữa được không?
• Hội chứng tăng thông khí: Nguyên nhân, biểu hiện và cách điều trị