Xét nghiệm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Những điều cần biết

Thực hiện xét nghiệm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm bệnh lý cũng như ngăn chặn các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra. Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tại sao xét nghiệm này quan trọng, các loại xét nghiệm thường được sử dụng và cách phòng ngừa các bệnh lý liên quan.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh lý di truyền, xảy ra khi cơ thể không thể chuyển hóa các chất dinh dưỡng như carbohydrate, protein, chất béo một cách bình thường do thiếu hụt hoặc bất thường trong các enzym hoặc chất vận chuyển. Những bất thường này có thể dẫn đến sự tích tụ các chất độc hại trong cơ thể hoặc thiếu hụt các chất cần thiết, từ đó gây ra các triệu chứng nghiêm trọng.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là những bất thường xảy ra trong quá trình chuyển hoá chất trong cơ thể và xuất hiện khi thai nhi còn nằm trong bào thai. Quá trình chuyển hoá các chất cơ bản của cơ thể thường xuất hiện trước khi em bé chào đời, cụ thể là từ sau giai đoạn phôi thai trong 8 tuần đầu tiên của thai kỳ. Khi mắc phải rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, trẻ sẽ có nguy cơ gặp phải một số tình trạng như mất cân bằng dinh dưỡng, thừa hoặc thiếu một số chất trong cơ thể, thậm chí là trong cơ thể trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có chứa các chất lạ (chưa bao giờ xuất hiện) và gây hại đến cơ thể.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một bệnh lý có yếu tố di truyền, nghĩa là thế hệ sau có thể mắc phải. Đặc điểm nổi bật của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là di truyền kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Tuy nhiên, đã ghi nhận một số trường hợp thì những trẻ mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện triệu chứng trên lâm sàng.

Việc phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là rất cần thiết nhằm hạn chế sự di truyền căn bệnh này trong cộng đồng. Do đó, xét nghiệm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một biện pháp cần thiết và quan trọng nhằm nâng cao hiệu quả của quá trình điều trị sau này.

Các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Xét nghiệm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể bao gồm nhiều loại xét nghiệm khác nhau tùy vào từng loại bệnh lý cụ thể. Các phương pháp xét nghiệm này giúp bác sĩ chẩn đoán các bất thường trong quá trình chuyển hóa và đưa ra phương án điều trị phù hợp. Dưới đây là các loại xét nghiệm chuyển hóa bẩm sinh thường được bác sĩ chỉ định, bao gồm:

Xét nghiệm định lượng men G6PD

G6DP là một loại enzyme có trong tế bào hồng cầu để đảm nhận vai trò chuyển hóa glucose cũng như duy trì tính bền vững của lớp màng tế bào hồng cầu. Trẻ sơ sinh sẽ được lấy máu gót chân để thực hiện xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm cho thấy, ở trẻ bị thiếu men G6DP thì tế bào hồng cầu sẽ dễ bị vỡ, nhất là khi cơ thể mắc phải các bệnh lý liên quan đến nhiễm khuẩn hoặc dùng các loại thuốc gây ảnh hưởng đến tính toàn vẹn của lớp màng hồng cầu như aspirin, quinin…

Trẻ bị thiếu hụt men G6DP sẽ dễ dẫn đến tình trạng thiếu máu, từ đó ảnh hưởng xấu đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ.

Xét nghiệm định lượng TSH

Hormone TSH được sản xuất từ tuyến yên. Nhiệm vụ chính của TSH là kích thích quá trình bài tiết ra hormone tuyến giáp - có chức năng điều hoà và thúc đẩy quá trình tăng trưởng cơ thể trẻ. Do đó, kết quả xét nghiệm định lượng TSH ở những trẻ mắc phải bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh thường sẽ bất thường. Máu của trẻ sẽ được lấy và mang đi là xét nghiệm trong khoảng 3 - 5 ngày sau sinh nhằm loại trừ trường hợp tăng giả chỉ số TSH do cơ thể trẻ nhận từ mẹ.

Chiều cao kém phát triển và trí tuệ không phát triển là đặc điểm ở trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh. Nếu tình trạng này không được phát hiện sớm trong 3 tháng đầu đời sau sinh của trẻ, trẻ có nguy cơ cao bị chậm phát triển trí tuệ và thể chất sau này.

Xét nghiệm PKU

Xét nghiệm này được thực hiện nhằm mục đích phát hiện ra sự hiện diện của phenylceton. Sau khi chào đời đến ngày thứ 3, trẻ sơ sinh sẽ được lấy máu gót chân để mang đi làm xét nghiệm. Bệnh PKU hay còn gọi là bệnh phenylceton niệu, là một bệnh lý rối loạn di truyền do dự thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Loại enzyme này có vai trò chuyển hoá axit amin phenylalanin thành tyrosine - một chất có khả năng ức chế quá trình chuyển hoá phenyl xeton. Do đó, ở những trẻ mắc phải bệnh PKU thì nồng độ phenyl ceton trong cơ thể tăng cao hơn bình thường do bị thiếu hụt tyroxin.

Ở những trẻ mắc bệnh PKU thường sẽ được khuyến nghị thay đổi chế độ ăn có những thực phẩm chứa ít chất phenylalanine.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được đánh giá là bệnh lý nguy hiểm và có thể để lại nhiều biến chứng nguy hiểm, thậm chí là có thể gây tử vong cho người bệnh. Tuy nhiên, căn bệnh này có thể được phát hiện sớm thông qua các xét nghiệm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Vì vậy, các bậc phụ huynh nên lựa chọn những cơ sở y tế uy tín để sinh đẻ và sàng lọc sớm các bệnh lý thường gặp ở trẻ sơ sinh, từ đó có hướng xử trí và điều trị kịp thời.

Biện pháp phòng ngừa rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Mặc dù không thể ngăn ngừa hoàn toàn các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do nguyên nhân di truyền, nhưng việc kiểm tra sức khỏe định kỳ và phát hiện sớm có thể giúp phòng ngừa các biến chứng nghiêm trọng. Các biện pháp phòng ngừa bao gồm:

• Kiểm tra sức khỏe cho bà mẹ mang thai: Kiểm tra di truyền và các xét nghiệm trước sinh có thể giúp phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
• Dinh dưỡng hợp lý: Nếu gia đình có tiền sử rối loạn chuyển hóa, việc duy trì chế độ ăn uống lành mạnh và kiểm soát cân nặng có thể giúp giảm nguy cơ phát triển các bệnh lý này.
• Khám sức khỏe định kỳ: Việc kiểm tra sức khỏe định kỳ giúp phát hiện các bất thường sớm và điều trị kịp thời.

Xét nghiệm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm và điều trị các bệnh lý liên quan đến quá trình chuyển hóa trong cơ thể. Việc phát hiện và điều trị kịp thời có thể giúp giảm thiểu các biến chứng và nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc các bệnh lý này, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ và thực hiện xét nghiệm sớm để bảo vệ sức khỏe của chính mình và gia đình.