Hội chứng XYY là gì? Một số điều cần biết về hội chứng XYY ở nam giới

Hội chứng XYY là một hội chứng khá hiếm gặp với tỷ lệ mắc là 1/1000 ca. Hội chứng này còn có tên gọi được sử dụng nhiều hơn đó là hội chứng siêu nam. Vậy, hội chứng XYY là gì? Hãy cùng Nhà Thuốc Long Châu tìm hiểu qua bài viết dưới đây!

Hội chứng XYY là gì?

Hội chứng XYY là một hội chứng gặp ở nam giới, có rất nhiều tên gọi khác nhau, nhưng thường dùng nhất là hội chứng siêu nam hay hội chứng Jacob. Ở nam giới bình thường, họ có bộ nhiễm sắc thể giới tính là XY, tuy nhiên những người mắc phải hội chứng này có bộ NST giới tính là XYY. Đây là sự rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp, những người mắc hội chứng này thường không có các dấu hiệu quá rõ ràng.

Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 46 nhiễm sắc thể

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng XYY

Nguyên nhân mắc phải hội chứng XYY thường là do rối loạn nhiễm sắc thể. Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp riêng biệt, trong đó cặp thứ 23 là cặp nhiễm sắc thể có chức năng xác định giới tính sinh học. Ở nữ, cặp nhiễm sắc thể giới tính được tạo thành từ 2 nhiễm sắc thể X, tạo nên cặp XX. Trong khi đó ở nam, cặp nhiễm sắc thể này là XY, được hình thành bởi một chiếc nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y.

Do sự phân chia nhiễm sắc thể xảy ra bất thường trước khi sinh nên dẫn tới sự sai sót trong tổ chức nhiễm sắc thể. Trong trường hợp này, hội chứng XYY xuất hiện là do sự có mặt thêm của 1 nhiễm sắc thể Y. Kết quả là người mắc hội chứng này có đến 47 nhiễm sắc thể, thay vì 46 cái như bình thường.

Người nam có khảm dòng tế bào 46XY/47XYY là do xảy ra sai sót trong giai đoạn phát triển sớm của phôi thai bởi các nhiễm sắc thể phân ly không đồng đều, dẫn tới việc một số tế bào có 46 nhiễm sắc thể, một số tế bào lại có 47 nhiễm sắc thể.

Hội chứng XYY có thể do quá trình tạo tinh trùng diễn ra bất thường

Một số triệu chứng của hội chứng XYY

Các triệu chứng của người mắc phải hội chứng này thường không quá rõ ràng (như đã nói ở trên), tuy nhiên cũng phần nào giúp nhận biết được tình trạng này nếu không may gặp phải, điển hình như:

• Thể chất phát triển vượt trội: Đây là đặc điểm cơ bản nhất có thể nhận thấy ở hội chứng này. Quá trình phát triển bị phóng đại vượt xa so với những phát triển về mặt độ tuổi và giới tính của trẻ. Giả sử, chiều cao trung bình của nam giới Việt Nam ở độ tuổi trưởng thành là 1m68, tuy nhiên những người mắc hội chứng này đa số có chiều cao trên 1m80.
• Kích thước hộp sọ lớn: Nguyên nhân của triệu chứng này là do những người này gặp phải rối loạn thần kinh Macrocephaly. Mặc dù chứng rối loạn này không quá nghiêm trọng, tuy nhiên có thể ảnh hưởng tới chức năng của vỏ não, dẫn tới co giật và rối loạn phát triển.
• Thay đổi thần kinh: Người mắc hội chứng XYY có thể có các loại thay đổi liên quan đến lĩnh vực thần kinh. Biểu hiện run rẩy là hiện diện của chuyển động không tự nguyện của cơ bắp, từ đó ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay, đôi khi đến cả đầu và giọng nói. Ngoài ra, trong một số trường hợp mắc phải hội chứng này, có thể có những biểu hiện của các chuyển động đột ngột như chớp mắt, nét mặt, cử động tay chân bất thường…
• Rối loạn cơ xương: Hội chứng XYY thường có những dấu hiệu bất thường ở cấu trúc xương, chủ yếu là tốc độ tăng trưởng thể vóc, từ đó dẫn tới biến chứng khó kiểm soát các chi, đồng thời mất khả năng vận động và phối hợp cơ bắp.
• Gặp khó khăn trong học tập: Ở mức độ nhận thức và ngôn ngữ, những trẻ mắc phải hội chứng này sẽ chậm nói, khó khăn khi diễn đạt thông qua ngôn từ, lời nói. Hơn 50% người siêu nam có rối loạn học tập, biểu hiện thông thường là khó đọc.
• Rối loạn chức năng sinh dục: Một số trẻ mắc hội chứng XYY có thể bị suy tinh hoàn, từ đó ảnh hưởng tới khả năng sinh sản và giảm thiểu chức năng sinh dục, đồng thời nồng độ testosterone thấp hơn mức bình thường. Những đứa trẻ này thường dậy thì chậm hoặc thậm chí không dậy thì, rối loạn tuyến vú hay tế bào tuyến vú phát triển. Tuy nhiên hiếm khi gặp những người siêu nam bị vô sinh.
• Thay đổi cảm xúc và hành vi: Những người này thường có tính khí hung hãn, hành vi bốc đồng, hiếu động, thậm chí có những biểu hiện chống phá xã hội.

Người mắc phải hội chứng XYY thường gặp khó khăn trong học tập

Trên đây chỉ là những dấu hiệu thường gặp ở người mắc hội chứng XYY, tuy nhiên cũng có thể có những bệnh nhân có biểu hiện khác, do không gặp ở nhiều người nên không được đề cập đến ở đây.

Các biện pháp chẩn đoán người mắc hội chứng XYY

Các triệu chứng của hội chứng XYY thường không quá rõ ràng, do vậy thường bị bỏ qua trong quá trình chẩn đoán. Những dấu hiệu và triệu chứng thường dễ phát hiện hơn khi còn nhỏ thông qua việc học và nhận thức. Tuy nhiên, ở một số người sẽ không có biểu hiện lâm sàng, vì vậy việc chẩn đoán sẽ không thực hiện được qua phát hiện triệu chứng.

Thông thường, việc chẩn đoán sơ bộ thường xác định qua các dấu hiệu như tăng trưởng quá mức, khả năng tiếp thu kiến thức và khả năng giao tiếp kém, sau đó cần được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm để xác định chính xác như:

• Xét nghiệm nội tiết tố: Kiểm tra hormone sinh dục gắn với globulin nhằm kiểm tra lượng hormone testosterone trong cơ thể hoặc kiểm tra tổng lượng testosterone bằng cách phân tích mẫu máu hoặc nước tiểu. Nếu lượng testosterone thấp chứng tỏ sức khỏe đang gặp vấn đề.
• Phân tích nhiễm sắc thể: Bằng 2 phương pháp, thứ nhất là Karyotype (Kiểm tra tất cả nhiễm sắc thể trong một tế bào) thứ hai là kiểm tra danh sách nhiễm sắc thể nhằm kiếm các nhiễm sắc thể dư thừa hoặc các mảnh nhiễm sắc thể tự do trong tế bào.
• Chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu gai màng đệm: Áp dụng trước sinh dành cho các mẹ bầu.

Phân tích nhiễm sắc thể là phương pháp chẩn đoán hội chứng XYY chính xác nhất

Như vậy, bài viết trên đã giúp bạn tìm hiểu về các thông tin liên quan đến hội chứng XYY, bao gồm khái niệm, nguyên nhân, triệu chứng và các phương pháp chẩn đoán hội chứng này. Đây là một hội chứng không quá nguy hiểm, tuy nhiên lại gây ảnh hưởng nhiều đến sự phát triển về mọi mặt của nam giới. Hy vọng bài viết trên hữu ích với bạn và đừng quên theo dõi những bài viết sắp tới trên trang web của Nhà Thuốc Long Châu nhé!

Ánh Vũ

Nguồn: Vinmec.com, Medlatec.vn