Xét nghiệm lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì?

Để ngăn chặn những rủi ro này và phát hiện sớm các bệnh lý tiềm ẩn ở trẻ, việc thực hiện sàng lọc máu từ gót chân sau khi sinh (thường là vào khoảng 2 - 3 ngày sau khi sinh) là rất quan trọng. Lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì? Bài viết dưới đây Nhà thuốc Long Châu sẽ giúp bạn trả lời câu hỏi đó.

Xét nghiệm lấy máu gót chân là gì?

Nhiều người vẫn hay thắc mắc “Lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì?”. Đầu tiên hãy tìm hiểu về xét nghiệm lấy máu gót chân là gì nhé! 

Xét nghiệm lấy máu từ gót chân ở trẻ sơ sinh là một kỹ thuật hiện đại để phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa và di truyền ngay từ những ngày đầu sau khi sinh. 

Mẫu máu được lấy bằng kim chuyên dụng và gửi đến trung tâm xét nghiệm để phân tích. Cha mẹ nên cho bé xét nghiệm trong khoảng 48 - 72 giờ sau khi sinh để có kết quả sàng lọc sớm và áp dụng các biện pháp bảo vệ kịp thời. Trong những trường hợp đặc biệt như trẻ sinh non, việc này sẽ được chỉ định bởi bác sĩ chuyên khoa sơ sinh.

Tại sao phải lấy máu gót chân?

Việc lấy máu từ gót chân của trẻ sơ sinh làm xét nghiệm không phải vì máu ở các vị trí khác không thể sử dụng được. Thực tế, máu có thể lấy từ nhiều vị trí khác trên cơ thể bé như tay, cánh tay, hoặc gân tay. Tuy nhiên, gót chân được ưu tiên vì máu ở đó thường dồi dào hơn và đủ lượng cần thiết cho xét nghiệm. Ngoài ra, bé ít cảm thấy đau hơn khi được lấy máu từ gót chân, vì đây là một vị trí kém nhạy cảm hơn so với các vị trí khác trên cơ thể.

Quan trọng là quy trình lấy máu phải được thực hiện bởi nhân viên y tế chuyên nghiệp để đảm bảo an toàn và hiệu quả cho bé. Bố mẹ có thể trao đổi thêm với bác sĩ hoặc nhân viên y tế về các lựa chọn lấy máu khác cho con mình nếu cảm thấy cần thiết.

Cùng theo dõi phần tiếp theo để biết “Lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì?” nhé!

Lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì?

“Xét nghiệm lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì?” là mối quan tâm lớn của bậc cha mẹ khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh. Các bệnh này bao gồm:

8 bệnh lý bẩm sinh thường gặp

Bệnh thiếu men G6PD

Bệnh thiếu men G6PD là một bệnh di truyền gây thiếu máu và vàng da sau sinh. Tỷ lệ gặp bệnh là khoảng 2 trên mỗi 100 trẻ sơ sinh. Nếu không điều trị kịp thời, bệnh này có thể gây nguy hiểm đến sức khỏe, bao gồm nguy cơ tử vong hoặc các biến chứng nghiêm trọng về não và phát triển trí tuệ.

Xét nghiệm lấy máu từ gót chân của trẻ sơ sinh giúp phát hiện sớm bệnh thiếu men G6PD và đưa ra các biện pháp điều trị kịp thời để giảm nguy cơ và tăng cơ hội phục hồi cho sức khỏe của trẻ.

Các bệnh rối loạn nội tiết – hormone

Suy giáp bẩm sinh (CH): Đây là bệnh lý khiến tuyến giáp không sản xuất đủ hormone thyroxine (T4) cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể. Nếu không điều trị kịp thời, suy giáp có thể gây tổn thương sức khỏe và phát triển của trẻ.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Đây là bệnh lý di truyền khiến tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều hormone androgen, có thể dẫn đến các vấn đề về tuyến sinh dục và sự phát triển của trẻ.

Bệnh lý liên quan đến chức năng của tuyến giáp (T4): Bao gồm các rối loạn về sản xuất hoặc điều tiết hormone thyroxine (T4) bởi tuyến giáp. Thiếu hoặc thừa T4 có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển và chức năng của cơ thể trẻ.

Một số bệnh lý bẩm sinh khác

Phenylketonuria (PKU): Đây là một bệnh di truyền do thiếu enzyme phenylalanine hydroxylase, gây ra sự tích tụ phenylalanine trong cơ thể. Nếu không điều trị kịp thời, PKU có thể gây ra các vấn đề về trí tuệ và hệ thần kinh.

Galactosemia (Total GAL): Galactosemia là bệnh di truyền do thiếu enzyme chuyển đổi galactose thành glucose, dẫn đến sự tích tụ galactose trong cơ thể. Nếu không điều trị, galactosemia có thể gây tổn thương nghiêm trọng cho gan, não và các cơ quan khác.

Thiếu hụt enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT): Đây là một dạng galactosemia do thiếu enzyme GALT, dẫn đến sự tích tụ galactose-1-phosphate trong cơ thể. Bệnh này có thể gây ra các vấn đề về gan, não và thận.

Thiếu men Biotinidase (BIOT): Đây là bệnh do thiếu enzyme biotinidase, gây ra sự thiếu hụt biotin (vitamin B7) trong cơ thể. Thiếu biotin có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của da, tóc, và hệ thần kinh.

5 bệnh liên quan đến Hemoglobin

Hemoglobin là một thành phần quan trọng trong tế bào hồng cầu, có vai trò vận chuyển oxy tới các tế bào trong cơ thể và thu lại CO2 để thải loại qua hệ thống hô hấp. Nhóm bệnh lý Hemoglobin bao gồm các rối loạn di truyền liên quan đến số lượng, cấu trúc và chức năng của Hemoglobin trong hồng cầu, gây ra tình trạng tán huyết và thiếu máu. Các bệnh lý này bao gồm:

• Thiếu máu hồng cầu hình liềm (Hb S/S): Đây là bệnh thường gặp nhất trong nhóm bệnh lý Hemoglobin, do đột biến gen hemoglobin beta. Hemoglobin S gây ra sự biến dạng của hồng cầu khi chúng bị oxy hóa, dẫn đến các triệu chứng như đau và suy giảm tuổi thọ hồng cầu.
• Thiếu máu hồng cầu Sickle-C (Hb S/C): Đây là loại bệnh khi có cả hemoglobin S và hemoglobin C trong hồng cầu, gây ra các triệu chứng tương tự như thiếu máu hồng cầu hình liềm nhưng đôi khi nhẹ hơn.
• S-beta Thalassemia (Hb S/βTh): Kết hợp của hemoglobin S với bệnh thalassemia beta, gây ra các triệu chứng thiếu máu hồng cầu nặng hơn so với chỉ thiếu máu hồng cầu hình liềm.
• Alpha Thalassemia: Đây là bệnh do thiếu hụt hoặc mất mát gene alpha globin, dẫn đến thiếu máu hồng cầu.
• Các biến thể HEMO khác (HbD, HbE,…): Bao gồm các biến thể khác của hemoglobin có thể gây ra các rối loạn hồng cầu và thiếu máu.

60 bệnh lý rối loạn chuyển hóa

Bệnh lý rối loạn chuyển hóa là một nhóm bệnh lý di truyền liên quan đến các quá trình chuyển hóa các chất dinh dưỡng trong cơ thể. Đây là một nhóm bệnh phức tạp, bao gồm:

• 26 bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin;
• 16 bệnh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ;
• 13 bệnh rối loạn chuyển hóa axit béo;
• 5 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.

Ngoài ra, có hơn 20 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp khác, mà nếu phát hiện sẽ được báo cáo để áp dụng các biện pháp điều trị phù hợp.

Chắc hẳn qua bài viết này, bạn đã có câu trả lời cho câu hỏi “Lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì?”. Việc sàng lọc các bệnh sớm giúp phát hiện và điều trị kịp thời, từ đó giảm thiểu các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Ngoài ra, việc này cũng giúp cộng đồng y tế có thêm kiến thức về các bệnh di truyền hiếm và cách điều trị. Tầm quan trọng của sàng lọc và điều trị các bệnh này lan rộng tới cả xã hội, mang lại lợi ích to lớn cho sức khỏe cộng đồng.

Xem thêm:

• Phương pháp sàng lọc lấy máu gót chân xét nghiệm bệnh gì?