Những điều cần biết về hội chứng Albright: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Albright là bệnh gây ra sự tổn thương ở da, xương và nội tiết. Đặc biệt là gây ra sự dậy thì sớm ở bé gái. Vậy nguyên nhân nào gây ra hội chứng Albright và có cách nào để điều trị hội chứng Albright?

Hội chứng Albright là gì?

Hội chứng Albright hay còn gọi là hội chứng McCune Albright, là biểu hiện của sự tổn thương đa cơ quan, trong đó có da, xương, hệ nội tiết. Bệnh xảy ra do sự bất thường ở đoạn gen mã hóa protein G. Tuy nhiên hội chứng Albright không di truyền từ bố mẹ sang con cái.

Đây là hội chứng hiếm gặp, trong đó bé gái ở độ tuổi thiếu nhi và thiếu niên hay gặp hơn bé trai. Hội chứng Albright gây ra các tổn thương khá đa dạng như: Sắc tố da màu nâu nhạt, loạn sản xơ đa xương, dậy thì sớm. Tình trạng bệnh nặng hay nhẹ phụ thuộc vào vị trí, số lượng gen đột biến.

Biến chứng mà người bệnh có thể gặp phải như: Viêm da, viêm xương, u xương,... Ngoài ra do tính chất gây tổn thương mà người bệnh có thể sẽ bị ảnh hưởng về thị giác, thính giác, khả năng vận động. Điều này gây khó khăn trong sinh hoạt đời thường, cũng như làm giảm chất lượng sống của người bệnh.

Nguyên nhân gây hội chứng Albright

Nguyên nhân gây bệnh được xác định là do đột biến ở gen GNAS là gen chịu trách nhiệm mã hóa phức hợp protein G. Các protein G sẽ kích hoạt các enzyme adenylate cyclase (cAMP), là enzyme quan trọng cho nhiều quá trình sinh hóa của tế bào da, xương,...

Ở người mắc hội chứng Albright, gen GNAS bị đột biến làm phức hợp protein G tăng cường sản xuất cAMP. Từ đó các hoạt động của quá trình sinh học của các tế bào da, xương hay tuyến nội tiết được tăng cường hơn mức bình thường. Dẫn đến tăng cường các chức năng tại các cơ quan này.

Hội chứng Albright không di truyền, là đột biến ngẫu nhiên tại gen GNAS. Như vậy sẽ có các tế bào bình thường và tế bào bất thường của gen GNAS mã hóa trong cơ thể. Mức độ nặng hay nhẹ của bệnh phụ thuộc vào số lượng, vị trí của gen GNAS đột biến.

Triệu chứng của hội chứng Albright

Hội chứng Albright gây tổn thương đa cơ quan, trong đó có một số biểu hiện rõ ràng tại các cơ quan sau:

Xương

Các biểu hiện bất thường ở xương là do tế bào xương bị tế bào mô xơ thay thế. Do đó xương phát triển không đồng đều. Trên 85% bệnh nhân có tình trạng xương bị biến dạng, gãy xương.

Vị trí hay gặp tổn thương nhiều nhất: Xương sọ, xương hàm - mặt, xương sườn, đầu trên của xương chày, xương chậu. Xương phát triển không đồng đều. Nhưng ở một số trường hợp thì bị cốt hóa sớm đầu xương làm cho chiều cao trẻ không phát triển nữa.

Ngoài ra do xương phát triển quá mức ở vị trí nào đó có thể gây chèn ép các tổ chức xung quanh. Ví dụ như tế bào xương phát triển ở vùng đầu có thể gây chèn ép các dây thần kinh gây đau đầu, ảnh hưởng thính lực, thị giác,...

Da

Các tế bào da tăng cường sản xuất sắc tố melanin. Do đó sẽ xuất hiện các mảng da có màu nâu nhạt. Từ khi sinh ra, mảng da này thường khu trú ở 1 bên của cơ thể với ranh giới không rõ ràng, bờ không đều.

Hệ nội tiết

Ở bé gái có biểu hiện rõ ràng nhất là dậy thì sớm. Trong đó triệu chứng đầu tiên là có kinh nguyệt trước 2 tuổi. Dậy thì sớm là do tế bào trứng tăng cường hoạt động, các xét nghiệm cho thấy nồng độ estrogen cao hơn mức bình thường. Ngoài ra còn có thể có thêm các biểu hiện khác như: Mọc lông vùng nách, ngực phát triển,... Ở bé trai thì các dấu hiệu này ít gặp hơn.

Ngoài ra còn có các triệu chứng khác của rối loạn hệ nội tiết như:

• Cường giáp: Nhịp tim nhanh, run, huyết áp cao,...
• Hội chứng Cushing;
• To đầu chi: Do tuyến yên tăng sản xuất hormone;
• Viêm khớp.

Thần kinh

Các bất thường ở thần kinh là do sự bất thường xương vùng đầu bao gồm: Xương sọ, xương mặt, xương hàm. Trong đó biểu hiện thường gặp như: Đau đầu, giảm thính lực, mắt lồi, mặt không cân xứng,...

Chẩn đoán hội chứng Albright

Các chẩn đoán để xác định bệnh bên cạnh đánh giá các triệu chứng lâm sàng bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Định lượng hormone tuyến giáp, estrogen, hormone tuyến thượng thận, định lượng phosphate máu.
• Chụp MRI vùng đầu, X - quang xương.
• Xét nghiệm phân tích gen đột biến GNAS.

Điều trị hội chứng Albright

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Albright. Do đó các điều trị hiện nay hướng tới việc giải quyết triệu chứng, nâng đỡ thể trạng, thay đổi mức độ biểu hiện bệnh.

Điều trị bảo tồn

Điều trị bảo tồn hay còn gọi là điều trị nội khoa, không can thiệp các biện pháp ngoại khoa. Sử dụng các nhóm thuốc giảm đau kháng viêm để giảm triệu chứng đau nhức cho bệnh nhân. Trong đó nhóm kháng viêm non-steroid có hiệu quả giảm đau kháng viêm đáng kể.

Ngoài ra trong điều trị loạn sản xơ xương, thuốc pamidronate được sử dụng để giảm tiêu xương. Từ đó giảm nguy cơ gãy xương, đau xương. Người bệnh có thể còn được bổ sung thêm vitamin D và canxi để giảm nguy cơ cường cận giáp thứ phát.

Điều trị ngoại khoa

Việc điều trị phụ thuộc vào mức độ và vị trí của tổn thương. Đối với các xương chi dưới cần điều trị ngoại khoa để đề phòng gãy xương. Các phương pháp điều trị bao gồm: Cắt gọt xương, cố định xương bằng nẹp, vít, nạo vét, ghép xương tự thân. Bệnh nhân dưới 18 tuổi thường được lựa chọn kết hợp phẫu thuật cố định xương và ghép xương tự thân.

Ngoài các điều trị tổn thương trên xương, bác sĩ cũng sẽ tập trung điều trị các rối loạn nội tiết đi kèm. Ví dụ trường hợp hội chứng Cushing do bất thường tuyến thượng thận, có thể điều trị ngoại khoa bằng phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận.

Phòng ngừa hội chứng Albright

Hiện nay chưa có các nghiên cứu rõ ràng nguyên nhân gây ra các đột biến gen GNAS. Do đó chưa có các biện pháp ngăn ngừa xảy ra đột biến gen.

Bệnh nhân mắc hội chứng Albright được tư vấn các bài tập vận động để tăng cường sức cơ. Ngoài ra họ cũng được tư vấn lối sống để đề phòng nguy cơ gãy xương.

Như vậy qua bài viết trên, bạn đã có thêm nhiều thông tin về những điều cần biết về hội chứng Albright: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị. Mặc dù là bệnh hiếm gặp nhưng lại có biến chứng nặng nề, gây ảnh hưởng rất lớn đến đời sống người bệnh.

Hiện nay hội chứng Albright không có biện pháp phòng ngừa do các đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên, cũng như không thể xác định được các đối tượng nào có nguy cơ mắc bệnh. Do đó khi phát hiện các triệu chứng bất thường nghi ngờ, bạn cần đến cơ sở y tế để được làm các xét nghiệm chẩn đoán chính xác bệnh.

Xem thêm: Hội chứng Smith Lemli Opitz và những điều cần biết