Hội chứng Smith Lemli Opitz và những điều cần biết

Hội chứng Smith Lemli Opitz có đặc điểm nhận dạng bệnh qua các nét bên ngoài khá giống với hội chứng người tí hon. Để hiểu rõ hơn về hội chứng Smith Lemli Opitz là gì cũng như cách phân biệt, nhận biết giữa hội chứng Smith Lemli Opitz và hội chứng người tí hon, Nhà thuốc Long Châu mời bạn tham khảo bài viết sau.

Hội chứng Smith Lemli Opitz là gì?

Hội chứng Smith Lemli Opitz hay hội chứng Smith-Lemli-Opitz syndrome, hội chứng SLOS là một dạng rối loạn phát triển được đặc trưng bởi các đặc điểm như đầu nhỏ, khuôn mặt khác biệt, thiểu năng trí tuệ hoặc một số vấn đề khác trong năng lực học tập, hành vi.

Trẻ em khi mắc phải hội chứng Smith Lemli Opitz có nguy cơ cao bị tự kỷ, ảnh hưởng rất lớn đến khả năng giao tiếp xã hội và các tương tác khác của trẻ. Bệnh thường kéo theo một số các dị tật khác ở cơ quan bên trong cơ thể như tim, phổi, thận, cơ quan tiêu hóa hoặc cơ quan sinh dục của trẻ.

Đa số các trường hợp mắc hội chứng Smith Lemli Opitz đều bị dị tật ở các ngón, điển hình nhất là phần ngón chân thứ hai hoặc ngón chân thứ ba của trẻ. Vị trí ngón tay cũng bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này là ngón tay phụ.

Hội chứng Smith Lemli Opitz được mô tả và biết đến lần đầu vào năm 1964 bởi các bác sĩ nhi khoa gồm David Smith, Luc Lemi và Opitz John. Các bác sĩ này đã mô tả 3 bệnh nhân nam có đặc điểm đa dị dạng bẩm sinh kèm theo chậm phát triển tâm thần và tạm thời xác định tình trạng này là RSH – chữ cái đầu của 3 bệnh nhân mắc bệnh. Sau này, tên của hội chứng được đổi thành họ của 3 vị bác sĩ phát hiện, mô tả bệnh, gọi là SLO.

Tỷ lệ mắc hội chứng Smith Lemli Opitz rất thấp, chỉ có khoảng 1/60.000 đến 1/20.000 ca mắc hội chứng sinh sống trên thế giới. Hội chứng Smith Lemli Opitz thường gặp ở châu Âu hơn các châu lục khác, đặc biệt hiếm gặp tại châu Á và châu Phi.

Nguyên nhân gây hội chứng Smith Lemli Opitz

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Smith Lemli Opitz được xác định một phần vào khoảng năm 1993. Theo các nhà nghiên cứu và phát hiện nguyên nhân gây bệnh cho biết, hội chứng Smith Lemli Opitz khiến bệnh nhân có mức cholesterol trong máu thấp, xuất hiện sự tích tụ tiền chất sterol như 7-DHC do sự thiếu hụt xảy ra trong quá trình tổng hợp cholesterol, trong khi đó, nguyên nhân dẫn đến những điều trên là hiện tượng đột biến gen. Hiện nay, hội chứng Smith Lemli Opitz được xem là một dạng khiếm khuyết chuyển hóa bẩm sinh.

Đột biến gen dẫn đến hội chứng Smith Lemli Opitz xảy ra tại gen DHCR7, đây là một đột biến gen lặn có trên nhiễm sắc thể thường. Điều này cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng này sở hữu gen đột biến từ cả bố và mẹ mới có biểu hiện bệnh ra bên ngoài.

Trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng Smith Lemli Opitz chỉ thừa hưởng gen đột biến từ bố hoặc mẹ thì khả năng bệnh biểu hiện ra bên ngoài là hoàn toàn không có, tuy nhiên vẫn có thể di truyền cho con sau này.

Những trường hợp cả bố và mẹ đều sở hữu gen đột biến thì khả năng con thừa hưởng cả 2 nguồn gen bệnh và có biểu hiện bệnh cụ thể là 25%, trong khi đó có khoảng 50% con sinh ra có mang gen bệnh và di truyền tiếp trong tương lai. Các chuyên gia cũng cho biết, chỉ có khoảng 25% trường hợp con sinh ra có thể hoàn toàn khỏe mạnh bình thường và không mang gen đột biến.

Dấu hiệu khi mắc hội chứng Smith Lemli Opitz

Các triệu chứng của bệnh nhân mắc hội chứng Smith Lemli Opitz chỉ được biểu hiện ra ngoài ở một số bệnh nhân mang cả gen đột biến từ cả bố và mẹ, mức độ biểu hiện bệnh ở mỗi người cũng có sự khác biệt dựa trên số lượng cholesterol mà cơ thể sản sinh được. Dấu hiệu của hội chứng Smith Lemli Opitz có thể xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh hoặc dần biểu hiện rõ hơn khi trẻ lớn dần. Dưới đây là một số biểu hiện bạn cần chú ý

• Trẻ chậm phát triển trí tuệ (gần như 100% trẻ mắc bệnh có biểu hiện này);
• Tự kỷ;
• Thể chất chậm phát triển, chậm vận động;
• Rối loạn hành vi, có hành vi chống đối xã hội hoặc tự hủy hoại;
• Trẻ bị chứng đầu nhỏ (Microcephaly);
• Dị tật cơ xương ở ngón tay, ngón chân;
• Hở hàm ếch, hàm nhỏ;
• Bộ phận sinh dục ngoài của nam giới (bé trai) kém phát triển;
• Trẻ bị sụp mí mắt, mắt lác;
• Bị đục thủy tinh thể sớm;
• Kích thước tai lớn nhưng nghe kém;
• Gặp vấn đề thần kinh như co giật;
• Giảm trương lực;
• Tắc nghẽn ruột;
• Nhạy cảm quá mức với ánh sáng;
• Dị tật tim, thận đa nang, thiểu sản thận, bệnh gan,…
• Hẹp vị môn hoặc bệnh Hirschsprung.

Điều trị hội chứng Smith Lemli Opitz

Không có cách đặc trị hội chứng Smith Lemli Opitz mà chỉ có thể cải thiện phần nào triệu chứng của bệnh, giảm sự khó chịu cho bệnh nhân và sửa chữa, kiểm soát một số khiếm khuyết phát sinh từ lúc phát hiện bệnh.

Bệnh nhân mắc hội chứng Smith Lemli Opitz sẽ được đánh giá chuyên môn, chặt chẽ bởi các nhóm chuyên gia đến từ nhiều khoa, chuyên ngành khác nhau bởi đa phần trẻ mắc hội chứng Smith Lemli Opitz đều có khiếm khuyết ở nhiều bộ phận khác nhau như tim, thận, thần kinh, cơ xương khớp, tiêu hóa, cơ quan sinh dục,…

Phương án phẫu thuật điều trị hội chứng Smith Lemli Opitz chỉ được thực hiện để sửa chữa tình trạng sứt môi, dính các ngón chân, ngón tay hoặc các dị tật ở tim người bệnh. Các bất thường ở bộ phận sinh dục nam cũng cần được phẫu thuật dựa trên mức độ cụ thể.

Một số trường hợp bệnh nhân bị hội chứng Smith Lemli Opitz bác sĩ có thể khuyến khích bổ sung thêm cholesterol trong chế độ ăn uống hoặc thực phẩm chức năng nhằm tăng tốc độ tăng trưởng cũng như cải thiện tình trạng chung của bệnh nhân. Bên cạnh đó, bổ sung các loại hormone bị thiếu hụt, sử dụng máy trợ thính, ăn thêm thực phẩm chứa nhiều cholesterol,… cũng được áp dụng.

Với người bệnh nhạy cảm với ánh sáng, ánh nắng mặt trời thì cần thoa kem chống nắng chỉ số cao, sử dụng kính râm, quần áo chống nắng, khẩu trang, mũ, nón,… khi ra đường.

Trên đây là một số thông tin về hội chứng Smith Lemli Opitz mà Nhà thuốc Long Châu mong muốn chia sẻ đến bạn đọc. Trong trường hợp nghi ngờ con em mình hoặc người thân trong gia đình mắc hội chứng này, bạn cần trấn tĩnh và đưa người bệnh đi khám càng sớm càng tốt, tránh biến chứng lâu dài.

Xem thêm: 

• Hội chứng Seckel (người tí hon) là gì? Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh
• Hội chứng sau bại liệt: Dấu hiệu và cách khắc phục