Bệnh nhược cơ có di truyền không và yếu tố nguy cơ cần biết?

“Bệnh nhược cơ có di truyền không?” là một trong những câu hỏi được nhiều người quan tâm, đặc biệt ở những gia đình có người thân mắc bệnh hoặc có tiền sử bệnh. Để giải đáp thắc mắc này, chúng ta cần tìm hiểu về căn nguyên và cơ chế phát sinh của bệnh nhược cơ.

Bệnh nhược cơ có di truyền không?

Nhược cơ là một bệnh tự miễn xảy ra khi hệ miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm vào vị trí kết nối giữa dây thần kinh và cơ, gây yếu cơ và nhanh mỏi cơ. Các nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng, phần lớn các trường hợp nhược cơ là không do di truyền trực tiếp. Tức là, cha mẹ mắc bệnh nhược cơ không có nghĩa là con cái của họ chắc chắn sẽ mắc bệnh.

Tuy nhiên, yếu tố di truyền vẫn đóng một vai trò nhất định trong bệnh lý này. Người ta tìm thấy một số gen nhất định có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh nhược cơ ở một người. Điều này có nghĩa là, mặc dù bệnh không được di truyền theo kiểu Mendel đơn giản (ví dụ như bệnh máu khó đông), nhưng những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tự miễn (không chỉ riêng nhược cơ mà còn các bệnh tự miễn khác như lupus ban đỏ, viêm khớp dạng thấp) có thể có nguy cơ cao hơn một chút.

Một số hội chứng nhược cơ bẩm sinh (Congenital Myasthenic Syndromes - CMS) là trường hợp ngoại lệ, chúng thực sự là các rối loạn di truyền hiếm gặp. Những hội chứng này thường xuất hiện ngay từ khi sinh ra hoặc trong giai đoạn đầu đời, do các đột biến gen ảnh hưởng đến chức năng của các thụ thể acetylcholine hoặc các protein khác liên quan đến sự truyền tín hiệu thần kinh cơ. Tuy nhiên, các trường hợp nhược cơ bẩm sinh này rất hiếm và khác biệt với dạng nhược cơ tự miễn phổ biến hơn (Myasthenia Gravis - MG).

Nhìn chung, nhược cơ được xem là bệnh có sự kết hợp giữa yếu tố miễn dịch, yếu tố di truyền và tác nhân môi trường. Nếu trong gia đình có người mắc nhược cơ hoặc bệnh tự miễn, bạn không nên quá lo lắng nhưng cần chú ý theo dõi sức khỏe và thăm khám sớm khi xuất hiện các dấu hiệu nghi ngờ như sụp mí mắt, yếu cơ, khó nuốt hoặc mệt mỏi cơ bất thường.

Yếu tố di truyền trong bệnh nhược cơ

Để hiểu rõ hơn câu hỏi “Bệnh nhược cơ có di truyền không?”, cần xem xét vai trò của các yếu tố di truyền trong cơ chế hình thành bệnh. Mặc dù nhược cơ không phải là bệnh di truyền theo kiểu đơn gen truyền trực tiếp từ cha mẹ sang con, nhưng một số đặc điểm di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở một số người.

Vai trò của gen trong sự phát triển của bệnh nhược cơ

Các nhà khoa học cho rằng yếu tố di truyền có thể góp phần vào quá trình phát triển bệnh nhược cơ thông qua cách hệ miễn dịch hoạt động. Một trong những nhóm gen được nghiên cứu nhiều nhất là hệ kháng nguyên bạch cầu người (HLA – Human Leukocyte Antigen).

Hệ HLA đóng vai trò quan trọng trong việc giúp cơ thể nhận diện đâu là thành phần “của cơ thể” và đâu là tác nhân lạ như virus, vi khuẩn hoặc các yếu tố gây bệnh. Khi hệ thống này hoạt động bất thường, nguy cơ xuất hiện phản ứng tự miễn có thể tăng lên.

Một số nghiên cứu ghi nhận rằng các biến thể gen như HLA-DR3 và HLA-B8 có liên quan đến nguy cơ phát triển bệnh nhược cơ. Những gen này có thể ảnh hưởng đến cách hệ miễn dịch phản ứng với các tác nhân bên ngoài, từ đó góp phần thúc đẩy quá trình cơ thể tạo kháng thể tấn công chính các thụ thể thần kinh – cơ của mình.

Ngoài ra, ở nhóm bệnh nhân nhược cơ dương tính với kháng thể MuSK, các nhà nghiên cứu cũng ghi nhận mối liên quan với một số haplotype di truyền như DR14 và DQ5. Haplotype là những cụm gen có xu hướng được di truyền cùng nhau trong gia đình. Tuy nhiên, cơ chế chính xác mà các biến đổi gen này dẫn đến bệnh nhược cơ hiện vẫn đang được nghiên cứu thêm.

Yếu tố di truyền trong bệnh nhược cơ ở trẻ sơ sinh

Liên quan đến trẻ nhỏ, có hai tình trạng cần được phân biệt rõ.

Thứ nhất là nhược cơ sơ sinh thoáng qua. Đây là tình trạng có thể xảy ra ở trẻ được sinh ra từ người mẹ mắc bệnh nhược cơ. Nguyên nhân không phải do trẻ thừa hưởng gen gây bệnh mà do kháng thể tự miễn của mẹ đi qua nhau thai sang thai nhi trong thai kỳ. Trẻ có thể xuất hiện biểu hiện yếu cơ, bú kém hoặc khóc yếu sau sinh, nhưng triệu chứng thường chỉ kéo dài trong vài ngày đến vài tuần rồi cải thiện dần.

Thứ hai là hội chứng nhược cơ bẩm sinh. Đây là một nhóm bệnh hiếm gặp liên quan trực tiếp đến đột biến gen di truyền ảnh hưởng đến hoạt động dẫn truyền thần kinh - cơ. Khác với nhược cơ thông thường, hội chứng nhược cơ bẩm sinh không phải bệnh tự miễn mà là rối loạn di truyền thực sự.

Nhìn chung, yếu tố di truyền có thể góp phần làm tăng nguy cơ phát triển bệnh nhược cơ, nhưng không phải là yếu tố quyết định duy nhất. Bệnh được cho là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa gen, hệ miễn dịch và các yếu tố môi trường.

Có thể phòng ngừa bệnh nhược cơ không?

Thực tế, nhược cơ là bệnh tự miễn và cho đến nay vẫn chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu giúp ngăn chặn hoàn toàn nguy cơ mắc bệnh.

Nguyên nhân là bởi bệnh nhược cơ liên quan đến sự rối loạn của hệ miễn dịch, trong đó cơ thể tạo ra các kháng thể tấn công nhầm vào vị trí dẫn truyền giữa thần kinh và cơ. Cơ chế hình thành bệnh khá phức tạp, có thể liên quan đến yếu tố miễn dịch, di truyền và môi trường. Vì vậy, hiện chưa có cách nào được chứng minh có thể phòng bệnh tuyệt đối.

Tuy nhiên, việc xây dựng lối sống lành mạnh và duy trì nền tảng sức khỏe tốt vẫn được xem là yếu tố quan trọng giúp hỗ trợ hoạt động miễn dịch và nâng cao sức khỏe tổng thể. Một số thói quen tích cực có thể giúp cơ thể khỏe mạnh hơn bao gồm:

• Duy trì chế độ dinh dưỡng cân bằng: Ưu tiên bổ sung đầy đủ các nhóm dưỡng chất thiết yếu, tăng cường rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt và thực phẩm giàu protein chất lượng. Chế độ ăn hợp lý góp phần hỗ trợ chức năng miễn dịch và sức khỏe toàn thân.
• Xây dựng lối sống khoa học: Nghỉ ngơi hợp lý, giảm căng thẳng kéo dài, ngủ đủ giấc và dành thời gian thư giãn có thể giúp cơ thể duy trì trạng thái cân bằng tốt hơn.
• Thường xuyên vận động: Tập luyện thể dục đều đặn với cường độ phù hợp giúp nâng cao thể lực, hỗ trợ hệ tim mạch, cải thiện sức bền và tăng cường sức khỏe chung.
• Chủ động theo dõi sức khỏe: Khi xuất hiện các dấu hiệu bất thường như sụp mí mắt, yếu cơ, nhanh mỏi cơ, khó nuốt hoặc khó thở không rõ nguyên nhân, người bệnh nên đi khám sớm để được đánh giá và can thiệp kịp thời.

Hy vọng qua nội dung bài viết bạn đã có thêm thông tin bệnh nhược cơ có di truyền không​. Nhìn chung, bệnh nhược cơ không được xem là bệnh di truyền trực tiếp, nhưng yếu tố di truyền và hệ miễn dịch có thể đóng vai trò nhất định trong nguy cơ phát triển bệnh. Một số gen liên quan đến đáp ứng miễn dịch cùng tiền sử gia đình mắc bệnh tự miễn có thể làm tăng tính nhạy cảm ở một số người. Tuy vậy, đa số trường hợp nhược cơ không có yếu tố gia đình rõ ràng.

Nếu trong gia đình có người mắc nhược cơ hoặc các bệnh tự miễn khác, việc theo dõi sức khỏe, nhận biết sớm triệu chứng bất thường và thăm khám chuyên khoa khi cần thiết vẫn là cách tốt để chủ động bảo vệ sức khỏe.