NST thường là gì? Một số hội chứng liên quan đến bất thường NST

Có thể trả giải đáp cho thắc mắc NST thường là gì qua bài viết sau. Nhiễm sắc thể thường là một tình trạng di truyền, xuất hiện khi có một hoặc nhiều đôi NST bị mất hoặc thừa. Điều này có thể ảnh hưởng đến cấu trúc gen và do đó, tác động lớn đến sự phát triển và chức năng của cơ thể.

NST thường là gì?

Một nhiễm sắc thể thường là một nhiễm sắc thể không thuộc loại nhiễm sắc thể giới tính. Các nhiễm sắc thể của một cặp nhiễm sắc thể thường trong một tế bào lưỡng bội luôn đồng nhất, không như ở trong các cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể có cấu trúc khác nhau. DNA trong nhiễm sắc thể thường thì phổ biến được biết đến với tên gọi atDNA hoặc auDNA.

Chẳng hạn, người có một bộ gen lưỡng bội bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (tổng cộng 46 nhiễm sắc thể). Các cặp nhiễm sắc thể thường được ký hiệu bằng số (1–22 ở người) đại khái theo thứ tự kích cỡ, trong khi đó nhiễm sắc thể giới tính được ký hiệu bằng chữ cái.

Một số hội chứng liên quan đến bất thường NST

Sau khi đã biết NST thường là gì, một vấn đề khác cũng được nhiều người quan tâm đó là bất thường NST. Các hội chứng liên quan đến bất thường NST có thể bao gồm:

Hội chứng Down

Hội chứng Down là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể số 21 gây ra, là một trong những loại hội chứng phổ biến nhất do rối loạn nhiễm sắc thể, chiếm tỷ lệ khoảng 1/700 trẻ sơ sinh. Những người mắc hội chứng Down thường có nét mặt đặc trưng như mắt xếch, cổ ngắn, mất nếp gấp ở cổ, sống mũi tẹt, và lưỡi to dày. Họ thường trải qua sự phát triển chậm chạp cả về thể chất và trí não, có thể gặp bất thường về tim mạch, nhược cơ, rối loạn vận động, và suy giảm miễn dịch.

• Cơ chế di truyền của hội chứng Down, hay bất thường nhiễm sắc thể số 21, được gây ra do sự dư thừa một NST số 21 (chiếm đến 95% trường hợp). Một số trường hợp còn lại xuất hiện do khảm giữa NST 21 và NST 13, 14, 15, 22 hoặc chuyển đoạn không cân bằng.
• Phương pháp chẩn đoán hội chứng Down có thể được thực hiện từ tuần thứ 11-13 của thai nhi thông qua xét nghiệm sàng lọc, siêu âm độ mờ da gáy, và xét nghiệm máu để đo hCG và PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein). Xét nghiệm triple test từ tuần thứ 15-20 sử dụng đo 3 marker hCG, uE3, và AFP cũng là một lựa chọn.
• Nếu kết quả sàng lọc nghi ngờ, xét nghiệm gen XNG-01 và XNG-31 có thể được chỉ định thông qua phương pháp chọc ối để kiểm tra nhanh chóng. Đối với chẩn đoán sau sinh, xét nghiệm gen XNG-02 dựa vào các triệu chứng lâm sàng để hỗ trợ các bác sĩ trong quá trình điều trị.

Hội chứng Patau

Người mắc hội chứng Patau thường xuất hiện nhiều đặc điểm chung như nhiều ngón, dị tật thần kinh, bộ mặt không bình thường, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, và dị tật thận. Hội chứng này thường gây ra các vấn đề nặng về tim và thần kinh, làm cho trẻ khó sống sót sau khi sinh, với tỷ lệ khoảng 80% trẻ chết trong năm đầu đời. Mức độ mắc Hội chứng Patau chiếm 1/10.000-1/20.000, tuy nhiên, khó để thống kê chính xác do thai nhi thường chết trước khi sinh.

• Hội chứng Patau, hay còn được biết đến như bất thường nhiễm sắc thể số 13 (47, XX (XY) + 13), xuất phát từ dư thừa một NST số 13. Hầu hết các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể số 13 không phải do yếu tố di truyền từ bố mẹ mà do lỗi di truyền trong quá trình thụ thai.
• Trong quá trình chẩn đoán trước sinh, hội chứng Patau có thể là một trong những nguyên nhân gây thai chậm phát triển và sảy thai. Tuy nhiên, chẩn đoán thông thường khó phát hiện, nên cần đến việc chỉ định chẩn đoán từ tế bào dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận và giải đáp về cơ chế di truyền.
• Chẩn đoán sau sinh thường được xác định ngay khi trẻ mới sinh, thông qua các xét nghiệm hình ảnh như CT hoặc MRI để đánh giá mức độ ảnh hưởng lên não, tim, và thận. Do sự tương đồng với Hội chứng Edwards, việc thực hiện xét nghiệm gen XNG-02 dựa trên các triệu chứng lâm sàng là quan trọng để hỗ trợ bác sĩ trong việc xác định hướng điều trị chính xác.

Hội chứng Edward

Hội chứng Edwards, một trong những hội chứng phổ biến thứ hai sau hội chứng Down, có tỉ lệ mắc khoảng 1/3.000 đến 1/8.000 trẻ sơ sinh. Đây là một hội chứng thường dẫn đến chết thai hoặc tử vong sớm sau khi sinh, với 80% trẻ mắc hội chứng Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng, và khoảng 5-10% có thể sống đến một năm tuổi.

• Người mắc hội chứng Edwards thường có những đặc điểm như trán bé, tai nhọn, ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chồm lên ngón giữa, ngón út chồng lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo, gót lồi, và có dị dạng về tim và sinh dục.
• Cơ chế di truyền của hội chứng Edwards liên quan đến sự thừa 1 NST số 18, khiến người bị Hội chứng Edwards thường có tổng cộng 47 NST. Có trường hợp cơ thể mang 2 dòng tế bào, một dòng bình thường có 46 NST và một dòng bất thường có 47 NST, thừa 1 NST 18. Tuy nhiên, cũng có trường hợp chỉ có 46 NST, nhưng thực chất là do có 1 NST số 18 bị chuyển đoạn và gắn lên 1 NST khác.
• Chẩn đoán trước sinh thường được thực hiện thông qua phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác cơ chế di truyền. Xét nghiệm gen XNG-02 có thể được chỉ định dựa trên các triệu chứng lâm sàng để hỗ trợ các bác sĩ trong việc xác định hướng điều trị.

Bài viết trên đã giải đáp cho bạn thắc mắc NST thường là gì? Tóm lại, NST thường là một khái niệm quan trọng trong lĩnh vực di truyền và nghiên cứu sinh học phân tử. Việc hiểu rõ về NST không chỉ giúp mở rộng kiến thức về di truyền mà còn có ứng dụng thực tiễn trong lĩnh vực y học, giúp cải thiện quá trình chẩn đoán và điều trị các bệnh liên quan đến di truyền.