Sàng lọc tim bẩm sinh khi mang thai để phòng ngừa và điều trị hiệu quả

Quá trình sàng lọc tim bẩm sinh khi mang thai giúp bác sĩ và người bệnh có cái nhìn rõ ràng về tình trạng tim của thai nhi, từ đó có thể đưa ra kế hoạch can thiệp hoặc chuẩn bị cho quá trình điều trị sau sinh nếu cần thiết.

Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Các dạng dị tật tim bẩm sinh ở trẻ em hay còn được gọi là bệnh tim bẩm sinh, đều là những biến đổi trong cấu trúc tim mà trẻ phát triển từ khi còn trong tử cung. Những biến đổi này có thể ảnh hưởng đến chức năng và hoạt động của tim, gây ra sự bất thường trong quá trình tuần hoàn máu trong cơ thể.

Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và trẻ em là một trong những loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, đồng thời chiếm vị trí hàng đầu trong danh sách nguyên nhân gây tử vong ở trẻ do dị tật bẩm sinh. Với sự tiến bộ của kỹ thuật siêu âm, chúng ta có khả năng phát hiện những dạng dị tật tim bẩm sinh ngay từ giai đoạn thai kỳ, chính xác là từ tuần thứ 18. Điều này giúp tăng cường khả năng chẩn đoán và kiểm soát tình trạng tim bẩm sinh từ khi trẻ còn trong bụng mẹ.

Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và trẻ em xuất phát từ nhiều yếu tố khác nhau, mặc dù đôi khi khó xác định nguyên nhân cụ thể. Có một số nguyên nhân tiềm ẩn đằng sau bệnh tim bẩm sinh, trong đó có:

Yếu tố di truyền:

Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong hình thành các dị tật tim bẩm sinh ở trẻ. Nếu trong gia đình có trường hợp bố, mẹ hoặc người thân mắc bệnh tim bẩm sinh, nguy cơ mắc bệnh cho trẻ sẽ tăng cao. Đặc biệt, khi bố mẹ mang gen dị tật, nguy cơ di truyền gen này đến con cái tăng lên, ngay cả khi bố mẹ không mắc bệnh tim bẩm sinh.

Nhiễm độc thai:

Trong quá trình mang thai, việc sử dụng các loại thuốc không được bác sĩ chỉ định hoặc tiêu thụ các chất kích thích như rượu, bia, ma túy có thể tạo điều kiện cho sự hình thành dị tật tim bẩm sinh ở trẻ. Tiếp xúc với tia X-quang, chất phóng xạ, hoặc sống trong môi trường chứa đựng chất độc hại cũng là yếu tố có thể gây nhiễm độc thai, góp phần vào sự phát triển của dị tật tim bẩm sinh.

Mẹ mắc bệnh trong thời kỳ mang thai:

Nếu mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng như Herpes, Rubella, Cytomegalo,... trong 3 tháng đầu thai kỳ, trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh tim bẩm sinh. Các bệnh như đái tháo đường, lupus ban đỏ phát sinh trong thời gian mang thai cũng có thể tạo điều kiện cho sự xuất hiện của dị tật tim bẩm sinh ở trẻ.

Sàng lọc tim bẩm sinh khi mang thai

Tim bẩm sinh là một trong những vấn đề tổn thương cấu trúc phổ biến nhất ở trẻ em trong những tháng đầu sau sinh, chiếm tỷ lệ tử vong cao, khoảng 35% do các dị tật bẩm sinh. Dữ liệu trước đây thường chỉ ra rằng tần suất dị tật bẩm sinh tim chiếm từ 0,8% – 1% số trẻ sinh sống. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng con số thực tế có thể cao hơn nhiều. Tim bẩm sinh được xem là một trong những nguyên nhân tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh và trẻ em nói chung.

Hiện nay, nhờ vào sự phát triển của kỹ thuật siêu âm tim thai, hầu hết các dị tật tim bẩm sinh có thể được phát hiện từ giai đoạn thai kỳ. Việc tầm soát dị tật thai nhi là rất quan trọng trong các buổi khám thai định kỳ.

Phụ nữ mang thai cần chú ý đến các cột mốc quan trọng như sau: 

• Kiểm tra ngay sau trễ kinh 1 – 2 tuần để xác định vị trí thai và dấu hiệu sống của thai.
• Thực hiện tầm soát nguy cơ bất thường về số lượng nhiễm sắc thể cho thai 11 – 13 tuần 6 ngày.
• Thực hiện siêu âm hình thái học thai nhi quý 2 từ 20 – 24 tuần.
• Xét nghiệm máu tầm soát đái tháo đường thai kỳ từ tuần 24 – 28.
• Thực hiện siêu âm đánh giá tình trạng thai, nhau, ối, sự tăng trưởng của thai, xác nhận vị trí nhau bám vào thời điểm 32 – 33 tuần.
• Xét nghiệm tầm soát Liên cầu khuẩn nhóm B (GBS) khi thai 36 – 37 tuần 6 ngày.

Hiện nay, quá trình tầm soát không chỉ giới hạn ở việc kiểm tra tim thai, nhau, hay ối mà còn chú trọng đến việc phát hiện các dị tật tim bẩm sinh.

Chuyên gia khuyến nghị thời điểm tốt nhất để thực hiện siêu âm tim thai là từ 18 - 24 tuần, mặc dù sau thời điểm này vẫn có thể thực hiện siêu âm. Cần lưu ý rằng khi thai càng lớn, bác sĩ có thể gặp khó khăn hơn trong quá trình thực hiện siêu âm. Việc tầm soát bệnh tim mạch ít nhất 1 lần trong thai kỳ được coi là quan trọng để phát hiện sớm các vấn đề về tim thai và chuẩn bị tâm lý cho bố mẹ.

Những phương pháp nào giúp điều trị bệnh tim bẩm sinh

Không phải mọi trường hợp tim bẩm sinh đều yêu cầu phẫu thuật. Đối với những trường hợp tim bẩm sinh đơn giản như thông liên nhĩ hoặc thông liên thất, việc theo dõi được thực hiện trong khoảng 6 - 12 tháng. Điều trị bệnh tim bẩm sinh đa dạng, bao gồm 3 phương pháp chính: Điều trị nội khoa, can thiệp thông tim qua da và phẫu thuật tim.

Phương pháp điều trị nội khoa thường áp dụng để theo dõi sự tiến triển của các trường hợp nhẹ. Trong trường hợp nặng, việc điều trị suy tim để hỗ trợ trước khi tiến hành phẫu thuật cũng như chăm sóc sau phẫu thuật, bao gồm điều trị suy tim, điều trị tăng áp động mạch phổi và điều trị loạn nhịp sau mổ tim.

Đối với phương pháp can thiệp thông tim qua da, việc lựa chọn phụ thuộc vào đặc điểm bệnh lý cụ thể của tim bẩm sinh. Trong trường hợp nhiều luồng thông, có thể sử dụng phương pháp này để ngăn chặn luồng máu. Đối với các trường hợp máu lên phổi ít, có thể đặt stent để cải thiện dòng máu đến các vùng phổi. Trong trường hợp van hẹp, sử dụng bóng nong để mở rộng các tổn thương hẹp.

Phẫu thuật tim, dựa vào bất thường giải phẫu, nhằm điều chỉnh dòng máu để trái tim hoạt động gần như bình thường nhất có thể. Hơn 95% trẻ mổ phẫu thuật tim bẩm sinh có thể phát triển bình thường như trẻ khác, nhưng cần theo dõi định kỳ mỗi 6 - 12 tháng để phát hiện và xử lý kịp thời các biến chứng có thể xuất hiện sau cuộc phẫu thuật.