Tại sao cần sàng lọc thalassemia? Các xét nghiệm giúp chẩn đoán bệnh thalassemia

Bệnh thalassemia là căn bệnh di truyền nguy hiểm trên thế giới. Ước tính có khoảng 7% dân số mang gen gây bệnh. Sàng lọc thalassemia rất cần thiết trong việc điều trị và phòng ngừa bệnh cho thế hệ tương lai.

Bệnh thalassemia là gì?

Trước khi giải đáp cho thắc mắc vì sao cần sàng lọc thalassemia, hãy cùng chúng tôi tìm hiểu một số thông tin về bệnh thalassemia và những ảnh hưởng của nó đối với sức khỏe. Bệnh thalassemias (tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh lý huyết sắc tố tan máu di truyền. Tất cả các bệnh đều do những bất thường trong quá trình tổng hợp chuỗi globin nhất định. Đây là bệnh di truyền có phần trăm mắc cao nhất trên toàn thế giới. 

Những người mắc bệnh sẽ phải phụ thuộc vào việc truyền máu và có thể bị các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm: Dị dạng xương mặt, suy giảm nội tiết, chậm lớn, suy gan, xơ gan, suy tim... thậm chí có nguy cơ tử vong. 

Triệu chứng bệnh thalassemia:

• Nhẹ: Thiếu máu không rõ nguyên nhân. Nó thường được phát hiện khi xét nghiệm máu được thực hiện để phát hiện các dấu hiệu đáng ngờ và sau đó thực hiện các xét nghiệm tiếp theo để phát hiện bệnh. 
• Trung bình: Thường thấy nhất ở trẻ em trên 6 tuổi, các triệu chứng bao gồm giảm chuỗi globin và thiếu máu nhẹ đến trung bình. Nhiều trường hợp chỉ được phát hiện sau khi xét nghiệm bệnh thalassemia.
• Mức độ nghiêm trọng: Thường gặp ở trẻ dưới 2 tuổi có dấu hiệu thiếu máu nặng. Nếu bệnh kéo dài và không được cung cấp máu kịp thời, trẻ sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan to, xương trán nhô ra, mũi tẹt, xương hàm nhô ra, chậm lớn và các nguyên nhân khác như sự phát triển chậm và bị mắc các bệnh tâm thần. 
• Trường hợp rất nghiêm trọng: Xảy ra khi thai nhi có dấu hiệu phù thai khi còn trong tử cung, dẫn đến sẩy thai. Hoặc ngay cả khi được sinh ra, chúng cũng sẽ chết sớm vì thiếu máu nặng hoặc suy tim.

Tại sao cần làm các xét nghiệm sàng lọc thalassemia?

Xét nghiệm để sàng lọc thalassemia rất quan trọng trong việc phát hiện, phòng ngừa và điều trị căn bệnh này. Thalassemia là một bệnh có thể điều trị và phòng ngừa được. Mục đích là loại bỏ hiện tượng phù thai do bệnh thalassemia, giảm số lượng trẻ sinh ra mang gen bệnh và giảm dần khả năng di truyền của gen bệnh trong cộng đồng. 

Mặt khác, trên thực tế, chi phí đầu tư cho việc phòng bệnh thấp hơn nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả phòng bệnh cho thấy rất cao. Để ngăn ngừa căn bệnh này, chúng ta cần biết chính xác những đột biến gây bệnh thalassemia và đặc điểm lâm sàng của những đột biến đó. Bệnh nhân thalassemia có thể có cuộc sống gần như bình thường miễn là họ được truyền máu và không bị quá tải sắt trong các cơ quan.

Các xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán bệnh thalassemia 

Xét nghiệm máu là giải pháp hữu hiệu để chẩn đoán bệnh thalassemia. Các xét nghiệm bệnh thalassemia được chia thành các loại sau: 

Tổng phân tích tế bào máu 

Đây là xét nghiệm đầu tiên giúp chẩn đoán và đánh giá tình trạng bệnh nhân. Kết quả xét nghiệm có thể giúp phát hiện các tình trạng thể chất và các bệnh liên quan đến máu như thiếu máu và nhiễm trùng. 

Huyết đồ 

Đây là xét nghiệm chính được thực hiện khi nghi ngờ thiếu máu. Xét nghiệm này được sử dụng để phát hiện những bất thường như số lượng hồng cầu và huyết sắc tố, đồng thời đánh giá các chỉ số hồng cầu như thể tích (MCV), huyết sắc tố trung bình (MCH) và nồng độ huyết sắc tố. Huyết sắc tố trung bình (MCHC). Xét nghiệm máu cũng có thể kiểm tra tình trạng thiếu máu do thiếu sắt, tan máu và những bất thường về hình dạng của hồng cầu. 

Điện di huyết sắc tố: Đây là xét nghiệm bổ sung để xác định loại huyết sắc tố có trong máu. Xét nghiệm này rất cần thiết để xác định và chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh trong trường hợp nghi ngờ bệnh tan máu bẩm sinh. Ngoài ra, xét nghiệm này còn có thể giúp theo dõi hiệu quả điều trị bệnh và xác định khả năng mắc bệnh thalassemia di truyền ở con cái của các cặp vợ chồng mang gen bệnh. 

Tủy đồ 

Nó được thực hiện khi nghi ngờ có bệnh tan máu bẩm sinh. Kết quả cho thấy sự tăng sinh đáng kể của các tế bào tủy dòng hồng cầu và nhiều giai đoạn của tế bào hồng cầu cũng được quan sát thấy.

Phân tích sinh học phân tử hoặc xét nghiệm DNA di truyền 

Xét nghiệm này phát hiện những bất thường về di truyền ở người mang mầm bệnh. Các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết khác có thể được yêu cầu bao gồm xét nghiệm sinh hóa để đo lượng bilirubin trong máu. Xét nghiệm này thường được sử dụng để chẩn đoán và điều trị bệnh.

Trên đây là những chia sẻ của chúng tôi về tại sao cần sàng lọc thalassemia? Đây là một trong những căn bệnh duy truyền nguy hiểm. Vì vậy để đảm bảo sức khỏe an toàn thì những cặp vợ chồng nên làm các xét nghiệm tiền hôn nhân trong đó là sàng lọc thalassemia.