Tầm soát và điều trị thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ

Tầm soát và can thiệp sớm tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng giúp trẻ đạt được chiều cao tối ưu, đồng thời hạn chế các biến chứng sức khỏe về lâu dài. Điều trị bằng hormone tăng trưởng tổng hợp có thể mang lại hiệu quả tích cực nếu được thực hiện đúng thời điểm. Dưới sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa, trẻ có thể phát triển toàn diện và có một tương lai khỏe mạnh hơn.

Nguyên nhân gây thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ

Hormone tăng trưởng (GH – Growth Hormone) là một loại hormone quan trọng do thùy trước tuyến yên sản xuất, có vai trò thiết yếu trong quá trình tăng trưởng và phát triển của cơ thể. GH thúc đẩy sự phân chia tế bào, tổng hợp protein, chuyển hóa chất béo và glucose. Đồng thời, hormone này giúp kích thích sự phát triển xương từ giai đoạn sơ sinh đến tuổi dậy thì, hỗ trợ phục hồi sau chấn thương và bệnh tật. Ngoài ra, GH còn ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hồng cầu và tăng cường khối lượng cơ bắp.

Thiếu hormone tăng trưởng là một rối loạn nội tiết thường gặp ở trẻ em, gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất hoặc lùn so với lứa tuổi. Tỷ lệ trẻ mắc tình trạng này ước tính khoảng 1/3.500 – 1/4.000, trong đó những trường hợp nhẹ có thể xuất hiện với tần suất 1/2.000 trẻ. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến sự thiếu hụt hormone tăng trưởng, bao gồm:

Nguyên nhân bẩm sinh

Một số trẻ sinh ra đã có bất thường ở vùng não trước, bất sản hoặc giảm sản tuyến yên trong giai đoạn bào thai. Những bất thường này làm suy giảm khả năng sản xuất GH dẫn đến tình trạng chậm phát triển.

Nguyên nhân bệnh lý

Các khối u ở vùng dưới đồi hoặc tuyến yên có thể làm tổn thương cấu trúc não bộ, ảnh hưởng đến quá trình tiết GH. Ngoài ra, chấn thương sọ não do tai nạn cũng có thể tác động đến chức năng của tuyến yên gây suy giảm hormone tăng trưởng.

Do tác động từ điều trị y tế

Tuyến yên có thể bị tổn thương do chiếu xạ trong quá trình điều trị các khối u vùng sọ, vùng mũi họng hoặc hốc mắt. Điều này làm suy yếu hoặc ngừng sản xuất hormone tăng trưởng.

Do nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương

Nhiễm trùng do vi khuẩn, virus hoặc nấm có thể gây viêm và tổn thương não, ảnh hưởng đến tuyến yên và vùng dưới đồi làm suy giảm chức năng sản xuất GH.

Dấu hiệu nhận biết trẻ thiếu hormone tăng trưởng

Thiếu hụt hormone tăng trưởng (GH) là một rối loạn nội tiết có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tâm lý của trẻ. Trẻ bị thiếu GH ngay từ nhỏ thường có chiều cao thấp hơn so với bạn cùng trang lứa, với chỉ số chiều cao dưới -2SD so với quần thể bình thường. Do giảm sản vùng mặt giữa, khuôn mặt của trẻ có xu hướng tròn và non nớt hơn. Ngoài ra, trẻ có thể có tay chân nhỏ, dương vật nhỏ (ở bé trai) và tỷ lệ cơ thể cân đối nhưng tích tụ mỡ vùng bụng khiến cơ thể trông mũm mĩm.

Trong một số trường hợp, thiếu hụt hormone tăng trưởng không biểu hiện ngay từ nhỏ mà xuất hiện ở giai đoạn sau của cuộc đời, đặc biệt sau chấn thương sọ não hoặc do khối u ở tuyến yên. Những trẻ này thường dậy thì muộn, chậm phát triển về đặc điểm sinh dục thứ phát và có thể gặp khó khăn trong phát triển thể chất so với lứa tuổi.

Bên cạnh ảnh hưởng đến sự phát triển chiều cao và thể chất, trẻ thiếu hụt hormone tăng trưởng còn dễ gặp phải các vấn đề về sức khỏe khác như mệt mỏi kéo dài, sức chịu đựng kém và nhạy cảm hơn với sự thay đổi nhiệt độ. Các triệu chứng này có thể khiến trẻ dễ bị lạnh hoặc khó thích nghi với môi trường nóng bức.

Ngoài ra, thiếu GH cũng có thể tác động đến tâm lý và nhận thức của trẻ. Một số trẻ có thể gặp tình trạng trầm cảm, khó tập trung, trí nhớ kém, lo âu hoặc thay đổi cảm xúc thất thường. Những biểu hiện này ảnh hưởng đến khả năng học tập và giao tiếp xã hội của trẻ, làm giảm chất lượng cuộc sống nếu không được can thiệp kịp thời.

Chẩn đoán thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ

Để xác định tình trạng thiếu GH, bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm cận lâm sàng như:

Xét nghiệm máu

Định lượng hormone tăng trưởng và các hormone liên quan. Vì nồng độ GH trong máu có thể thay đổi liên tục nên các xét nghiệm động như test dung nạp insulin, test glucagon hoặc test vận động thường được sử dụng để đánh giá chính xác hơn.

Chụp X-quang

Kiểm tra mức độ phát triển của xương, giúp đánh giá xem trẻ có chậm phát triển xương so với độ tuổi hay không.

Chụp MRI tuyến yên và vùng dưới đồi

Nếu nghi ngờ có tổn thương hoặc khối u tuyến yên, bác sĩ có thể chỉ định chụp MRI để xác định nguyên nhân thiếu GH là do bẩm sinh hay mắc phải.

Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời tình trạng thiếu hormone tăng trưởng có thể giúp trẻ phát triển bình thường và cải thiện chất lượng cuộc sống. Vì vậy, cha mẹ nên theo dõi sự phát triển thể chất của trẻ để có hướng can thiệp phù hợp khi cần thiết.

Phương pháp điều trị thiếu hormone tăng trưởng ở trẻ em

Thiếu hụt hormone tăng trưởng (GH) có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất của trẻ. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời, trẻ có thể cải thiện chiều cao và phát triển bình thường. Hiện nay, phương pháp điều trị chính cho tình trạng này là bổ sung hormone tăng trưởng tổng hợp.

Việc điều trị bằng hormone tăng trưởng đạt hiệu quả cao nhất khi được bắt đầu sớm, đặc biệt trong giai đoạn từ 4 - 13 tuổi, trước khi sụn xương đóng lại. Nếu trẻ đáp ứng tốt với điều trị, tốc độ tăng trưởng có thể đạt từ 8 - 12 cm mỗi năm. Sau tuổi dậy thì, khi các sụn tăng trưởng đã hợp nhất, việc bổ sung hormone tăng trưởng không còn mang lại hiệu quả tăng chiều cao.

Trẻ được chẩn đoán thiếu GH sẽ cần tiêm hormone tăng trưởng theo chỉ định của bác sĩ. Việc tiêm cần thực hiện đúng liều lượng và đều đặn để đạt hiệu quả tối ưu. Ngoài ra, trong quá trình điều trị, trẻ cần được theo dõi định kỳ mỗi 3 - 6 tháng nhằm đánh giá mức độ đáp ứng và phát hiện sớm các tác dụng phụ có thể xảy ra. Bác sĩ sẽ điều chỉnh liều lượng hormone phù hợp dựa trên kết quả xét nghiệm và sự phát triển của trẻ.

Trong phần lớn trường hợp, trẻ thiếu hụt hormone tăng trưởng khi còn nhỏ sẽ có khả năng tự sản xuất đủ GH khi trưởng thành. Tuy nhiên, một số trường hợp hiếm gặp có thể cần duy trì điều trị suốt đời để duy trì chức năng chuyển hóa và sức khỏe tổng thể. Bác sĩ sẽ đánh giá nhu cầu tiếp tục điều trị dựa trên xét nghiệm định lượng GH trong máu và tình trạng sức khỏe của từng bệnh nhân. Việc điều trị thiếu hormone tăng trưởng cần có sự giám sát chặt chẽ từ bác sĩ chuyên khoa nội tiết nhi. Phát hiện sớm và can thiệp kịp thời giúp trẻ có cơ hội phát triển bình thường và cải thiện chất lượng cuộc sống một cách đáng kể.

Tóm lại, thiếu hụt hormone tăng trưởng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất của trẻ, vì vậy việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời là rất quan trọng. Khi nhận thấy dấu hiệu chậm tăng trưởng so với độ tuổi cha mẹ nên đưa trẻ đến cơ sở y tế để thăm khám và có hướng can thiệp phù hợp.